Diagnóstico Genético em um bebê

Damos uma olhada nas opções para diagnóstico genético em um bebê, tanto no período pré-natal quanto após o nascimento. Nós entendemos mais sobre as diferentes etapas deste importante processo e entendemos mais sobre quais sintomas pode desencadear a necessidade de diagnóstico genético em uma criança.

Pré-natal análise genética e testando para diagnóstico genético em um bebê

À medida que aumenta a conscientização sobre as doenças raras e sua detecção, e com isso mais opções para testes genéticos e triagem pré-natal, mais e mais futuros pais estão optando por fazer testes pré-natais para confirmar ou descartar um diagnóstico genético em seu bebê ainda não nascido. 

Nos últimos anos, especialmente o desenvolvimento de opções de teste genético pré-natal não invasivo (NIPT) levou a uma maior conscientização sobre o diagnóstico de doenças raras em bebês, tanto pelos pais quanto após o nascimento. 

NIPT envolve testar o DNA livre de células circulando no sangue de uma mulher grávida. Este DNA é derramado em seu sangue pela placenta durante a gravidez. O DNA da placenta é idêntico ao DNA do bebê em desenvolvimento. Analisar este DNA é uma forma não invasiva e segura de testar sem causar danos à gravidez, ao feto e à mãe. Tradicionalmente diagnóstico genético de um bebê que ainda não nasceu envolveu métodos invasivos, como a amniocentese, que apresenta um pequeno risco de aborto espontâneo.

Atualmente as opções do NIPT testam principalmente para genética síndromes causada por cromossomos extras ou ausentes. Esses incluem Baixa síndromes, Trissomia 18 e Trissomia 13.

À medida que a tecnologia melhora, o NIPT tem um potencial crescente para ser usado também para identificar síndromes causada por mutações ou alterações em genes únicos. Esse desenvolvimento aumentaria consideravelmente a taxa de diagnóstico preciso em recém-nascidos. 

Triagem genética neonatal

Para bebês nascidos no mundo desenvolvido, triagem genética neonatal é um procedimento padronizado realizado durante ou logo após o nascimento.

Nos E.U.A, por exemplo, essa triagem padronizada envolve a coleta de uma pequena amostra de sangue do calcanhar de cada recém-nascido, geralmente 48 horas após o nascimento. Esta amostra de sangue é então testada para até 50 genética síndromes ou doenças, entre elas fenilcetonúria (PKU), doença falciforme, hipotireoidismo e G6PD. Esse teste geralmente leva ao diagnóstico de cerca de 3,000 bebês que são positivos para uma dessas 50 doenças genéticas, um ano. 

A triagem genética neonatal é importante para garantir que recém-nascidos com uma doença genética recebam intervenção precoce e suporte para sua condição. É importante também que os pais recebam esse apoio crucial, especialmente nos primeiros estágios da paternidade. Um resultado positivo após a triagem neonatal deve levar ao encaminhamento a um conselheiro genético, a fim de ajudar os pais a entender melhor o diagnóstico e a condição do filho. 

Sintomas de uma doença rara em um bebê

Às vezes específico ou único sintomas ou características em um bebê podem levar a uma investigação mais aprofundada envolvendo aconselhamento genitico e análise genética

A seguir estão alguns dos sintomas que pode desencadear um diagnóstico genético em um bebê:

-Um diagnóstico de autismo, ou autismo sintomas

-Atraso de desenvolvimento em bebês, incluindo o atraso de desenvolvimento global mais grave

- Atraso no desenvolvimento em mais de uma área do desenvolvimento de uma criança

- Atraso grave no desenvolvimento que não é corrigido com a idade ou intervenção e terapia

- Características faciais exclusivas 

- Crescimento restrito e falta de crescimento

- Crescimento acelerado

- Problemas graves de saúde ou médicos, sem causa médica ou congênita confirmada

O primeiro porto de escala, se um pai suspeitar de sinais ou sintomas de uma doença rara em seu bebê, é seu pediatra ou médico de família. Esta reunião deve ser seguida por aconselhamento genitico, o que pode ajudar os pais a entenderem os filhos sintomas no contexto de possíveis doenças raras, se considerado relevante. Isso será seguido, por sua vez, por análise genética e teste, se necessário. 

Uma solução mais precisa

Diagnosticar uma doença rara em um bebê era, no passado, um processo complicado, atormentado por altas taxas de diagnósticos incorretos e longos tempos de espera. No entanto, quando a intervenção precoce é tão importante para melhorar os resultados para pacientes com doenças raras, o diagnóstico precoce em bebês é crucial para garantir a ajuda com seus sintomas e condições, a fim de melhor melhorar seus resultados de vida.

FDNA Telehealthde aconselhamento genitico e análise genética solução visa transformar o mundo de diagnóstico genético para bebês, crianças e adultos. Ele conecta os pais a uma rede global de conselheiros genéticos especializados rapidamente e garante recomendações mais direcionadas e precisas para testes genéticos e opções de triagem. Acesso à IA avançada análise genética ferramenta, utilizando triagem facial e tecnologia de imagem, também permite que os pais entendam as características faciais de seus filhos dentro do contexto de marcadores para doenças raras e genéticas síndromes.

Mais importante ainda, online aconselhamento genitico e ferramentas de diagnóstico, permitem que os pais iniciem seus filhos diagnóstico genético processo, dando-lhes acesso direto às plataformas e soluções que podem ajudar a diagnosticar de forma precisa e rápida uma doença rara. Melhorando diagnóstico genético em um bebê, melhorar os resultados para pacientes com doenças raras e conectar pais e famílias ao suporte de que precisam para navegar e gerenciar o diagnóstico de doenças raras de seus filhos está gerando soluções online mais avançadas para aconselhamento genitico e diagnóstico.

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