Diagnóstico Genético em um bebê
Damos uma olhada nas opções para diagnóstico genético em um bebê, tanto no período pré-natal quanto após o nascimento. Nós entendemos mais sobre as diferentes etapas deste importante processo e entendemos mais sobre quais sintomas pode desencadear a necessidade de diagnóstico genético em uma criança.
Pré-natal análise genética e testando para diagnóstico genético em um bebê
À medida que aumenta a conscientização sobre as doenças raras e sua detecção, e com isso mais opções para testes genéticos e triagem pré-natal, mais e mais futuros pais estão optando por fazer testes pré-natais para confirmar ou descartar um diagnóstico genético em seu bebê ainda não nascido.
Nos últimos anos, especialmente o desenvolvimento de opções de teste genético pré-natal não invasivo (NIPT) levou a uma maior conscientização sobre o diagnóstico de doenças raras em bebês, tanto pelos pais quanto após o nascimento.
NIPT envolve testar o DNA livre de células circulando no sangue de uma mulher grávida. Este DNA é derramado em seu sangue pela placenta durante a gravidez. O DNA da placenta é idêntico ao DNA do bebê em desenvolvimento. Analisar este DNA é uma forma não invasiva e segura de testar sem causar danos à gravidez, ao feto e à mãe. Tradicionalmente diagnóstico genético de um bebê que ainda não nasceu envolveu métodos invasivos, como a amniocentese, que apresenta um pequeno risco de aborto espontâneo.
Atualmente as opções do NIPT testam principalmente para genética síndromes causada por cromossomos extras ou ausentes. Esses incluem Baixa síndromes, Trissomia 18 e Trissomia 13.
À medida que a tecnologia melhora, o NIPT tem um potencial crescente para ser usado também para identificar síndromes causada por mutações ou alterações em genes únicos. Esse desenvolvimento aumentaria consideravelmente a taxa de diagnóstico preciso em recém-nascidos.
Triagem genética neonatal
Para bebês nascidos no mundo desenvolvido, triagem genética neonatal é um procedimento padronizado realizado durante ou logo após o nascimento.
Nos E.U.A, por exemplo, essa triagem padronizada envolve a coleta de uma pequena amostra de sangue do calcanhar de cada recém-nascido, geralmente 48 horas após o nascimento. Esta amostra de sangue é então testada para até 50 genética síndromes ou doenças, entre elas fenilcetonúria (PKU), doença falciforme, hipotireoidismo e G6PD. Esse teste geralmente leva ao diagnóstico de cerca de 3,000 bebês que são positivos para uma dessas 50 doenças genéticas, um ano.
A triagem genética neonatal é importante para garantir que recém-nascidos com uma doença genética recebam intervenção precoce e suporte para sua condição. É importante também que os pais recebam esse apoio crucial, especialmente nos primeiros estágios da paternidade. Um resultado positivo após a triagem neonatal deve levar ao encaminhamento a um conselheiro genético, a fim de ajudar os pais a entender melhor o diagnóstico e a condição do filho.
Sintomas de uma doença rara em um bebê
Às vezes específico ou único sintomas ou características em um bebê podem levar a uma investigação mais aprofundada envolvendo aconselhamento genitico e análise genética.
A seguir estão alguns dos sintomas que pode desencadear um diagnóstico genético em um bebê:
-Um diagnóstico de autismo, ou autismo sintomas
-Atraso de desenvolvimento em bebês, incluindo o atraso de desenvolvimento global mais grave
- Atraso no desenvolvimento em mais de uma área do desenvolvimento de uma criança
- Atraso grave no desenvolvimento que não é corrigido com a idade ou intervenção e terapia
- Características faciais exclusivas
- Crescimento restrito e falta de crescimento
- Crescimento acelerado
- Problemas graves de saúde ou médicos, sem causa médica ou congênita confirmada
O primeiro porto de escala, se um pai suspeitar de sinais ou sintomas de uma doença rara em seu bebê, é seu pediatra ou médico de família. Esta reunião deve ser seguida por aconselhamento genitico, o que pode ajudar os pais a entenderem os filhos sintomas no contexto de possíveis doenças raras, se considerado relevante. Isso será seguido, por sua vez, por análise genética e teste, se necessário.
Uma solução mais precisa
Diagnosticar uma doença rara em um bebê era, no passado, um processo complicado, atormentado por altas taxas de diagnósticos incorretos e longos tempos de espera. No entanto, quando a intervenção precoce é tão importante para melhorar os resultados para pacientes com doenças raras, o diagnóstico precoce em bebês é crucial para garantir a ajuda com seus sintomas e condições, a fim de melhor melhorar seus resultados de vida.
FDNA health’s genetic counseling and genetic analysis solution aims to transform the world of genetic diagnosis for infants, children and adults. It connects parents to a global network of expert genetic counselors fast, and it ensures more targeted, precise recommendations for genetic testing and screening options. Access to their advanced AI genetic analysis tool, utilizing facial screening and imaging technology, also allows parents to understand their child’s facial features within the context of markers for rare diseases and genetic syndromes.
Mais importante ainda, online aconselhamento genitico e ferramentas de diagnóstico, permitem que os pais iniciem seus filhos diagnóstico genético processo, dando-lhes acesso direto às plataformas e soluções que podem ajudar a diagnosticar de forma precisa e rápida uma doença rara. Melhorando diagnóstico genético em um bebê, melhorar os resultados para pacientes com doenças raras e conectar pais e famílias ao suporte de que precisam para navegar e gerenciar o diagnóstico de doenças raras de seus filhos está gerando soluções online mais avançadas para aconselhamento genitico e diagnóstico.
