O diagnóstico de anormalidades cromossômicas

O que são anomalias cromossômicas?

Cada célula do corpo, ou pelo menos quase todas as células, contém 23 pares de cromossomos. Isso dá a cada pessoa 46 cromossomos no total. Metade destes vêm da Mãe, com a outra metade vindo do Pai. 

22 desses pares são chamados de autossomos. O 23 rd par é formado pelos cromossomos X e Y, e estes determinam o sexo de um indivíduo. Dois cromossomos X é uma mulher, um cromossomo X e Y é um homem. 

Em cada um dos cromossomos, existem milhares de genes. O papel desses genes é fazer as proteínas que controlam e gerenciam o desenvolvimento do corpo. Os cromossomos fornecem informações valiosas para o corpo à medida que ele cresce e funciona. Eles determinam muitas características físicas, incluindo cor dos olhos e altura. 

Existem essencialmente duas formas principais de anomalias cromossômicas. Anormalidades cromossômicas numéricas envolvem a ausência de cromossomos inteiros de um par ou a presença de um cromossomo extra em um par. Anormalidades estruturais envolvem quando parte de um único cromossomo está faltando, é extra, está presente em um cromossomo diferente ou de cabeça para baixo. 

Geralmente, as anormalidades ocorrem aleatoriamente, durante a reprodução ou nos estágios iniciais do desenvolvimento de um feto. Eles não são considerados herdados. Nos casos de algumas anomalias cromossômicas, a idade materna pode ser um fator de risco, e quanto mais velha a mãe na concepção, maior o risco de alguns tipos de alterações cromossômicas. Também é possível que fatores ambientais possam desempenhar um papel na causa das alterações cromossômicas, embora ainda não tenha sido estabelecido quais delas e até que ponto eles podem ser responsáveis. 

Anormalidades cromossômicas podem causar aborto espontâneo ou problemas de crescimento e desenvolvimento nas pessoas afetadas. Eles também podem causar genes específicos síndromes.

Genético síndromes causado por anormalidades cromossômicas

Incluindo o anomalias cromossômicas mais comuns -

  • Baixa síndromes ou Trissomia 21: causada pela presença de um cromossomo extra 21 nos indivíduos afetados. Esta anormalidade cromossômica é uma das principais doenças cromossômicas por prevalência e ocorre em 1 em cada 700 nascidos vivos nos EUA. Sintomas incluem características faciais exclusivas, atraso no desenvolvimento e defeitos cardíacos congênitos.
  • Edwards síndromes ou Trissomia 18: causada por ter 3 cópias do cromossomo 18 em cada célula, em vez de apenas 1. Sintomas incluem crescimento restrito antes do nascimento e características faciais exclusivas. Os indivíduos com esta doença rara grave raramente vivem além dos primeiros meses de vida, e aqueles que vivem são afetados por deficiência intelectual grave, entre outros sintomas. 
  • Klinefelter síndromes ou XXY síndromes: causado quando os machos nascem com um cromossomo X extra, em vez do XY padrão. Existem três tipos de síndromes: onde o homem tem um cromossomo X extra em cada célula, a forma de mosaico do síndromes que é um cromossomo X extra em apenas algumas das células, ou a presença de mais de um cromossomo X extra que é particularmente raro e uma forma muito grave da doença. Sintomas incluem baixo tônus muscular, atraso no desenvolvimento da fala e infertilidade. Sintomas variam amplamente entre os indivíduos e a maioria dos casos de síndromes não são diagnosticados até o início da idade adulta. 

O diagnóstico do processo de anormalidades cromossômicas

O padrão teste de cromossomo é um tipo de análise genética conhecido como teste de cariótipo, que analisa o tamanho, a forma e o número de cromossomos em um indivíduo. 

Existem muitos tipos de teste de cariótipo. Os mais comumente conhecidos são realizados durante a gravidez. A amniocentese e a biópsia de vilo corial são os dois tipos de testes de triagem genética pré-natal que podem identificar anormalidades cromossômicas. 

Em uma criança ou adulto, o teste de cariótipo envolverá a coleta de uma amostra de sangue de uma veia para análise. Os resultados podem demorar várias semanas. 

Quando o teste é recomendado

  • Durante a gravidez. Alguns indivíduos optam pelo rastreamento genético completo durante a gravidez, independentemente de serem considerados de alto risco de ter um bebê com anomalias cromossômicas. À medida que aumenta a conscientização sobre doenças raras e o rastreamento genético, mais pessoas optam por se submeter a análise genética para descartar quaisquer problemas genticos ou de saúde.
  • Durante a gravidez, se a mãe tiver mais de 35 anos de idade. Como acredita-se que a idade materna avançada seja um fator de risco para anormalidades cromossômicas, mulheres grávidas com mais de 35 geralmente são encaminhadas para triagem genética.
  • Se uma mulher teve abortos espontâneos, sem causa externa ou ambiental conhecida, o teste pode ser recomendado para descartar ou confirmar uma anomalia cromossômica como a causa.
  • Famílias que têm um filho nascido com uma anomalia cromossômica. Muitas famílias com um filho com uma doença rara causada por uma alteração cromossômica desejam compreender completamente a saúde genética de seus futuros filhos.
  • Se uma criança ou adulto mostra sinais e sintomas de uma doença rara, conhecido por ser causado por uma anomalia cromossômica.

Aconselhamento genitico primeiro

Antes que alguém comece o processo de diagnóstico de anomalias cromossômicas, o primeiro passo deve ser consultar um conselheiro genético. Um conselheiro genético explicará exatamente o que o processo envolverá, como será e que respostas pode ou não fornecer.

Diagnosticar anormalidades cromossômicas e suas condições relacionadas é um processo difícil e desafiador para as famílias. Pode envolver várias etapas de testes genéticos, bem como a cooperação com várias equipes médicas, dependendo do indivíduo sintomas e sua gravidade. Aconselhamento genitico ajuda as famílias a navegar por todos esses estágios e etapas. É um passo imperdível no diagnóstico das anomalias cromossômicas e não deve ser esquecido. 

 

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