Diagnóstico Genético para Angelman síndromes

O que é a síndromes de Angelman?

Angelman síndromes é uma doença rara que afeta cerca de 500,000 pessoas em todo o mundo. É uma das doenças raras mais comuns, ocorrendo em cerca de 1 em cada 15,000 nascidos vivos nos EUA. 

O principal sintomas do síndromes incluem atraso de desenvolvimento, distúrbios do sono, e apreensões.

Geralmente não é herdado, com cada caso sendo uma mutação de novo ou um novo gene, e o primeiro de um tipo na família. Isso se deve ao fato de que síndromes é uma microdeleção síndromes, e a mudança genética que a causa é aleatória e espontânea. 

O sintomas

Angelman geralmente não é identificável antes ou logo após o nascimento. O principais sinais de Angelman síndromes são geralmente notados mais tarde na infância e podem incluir uma combinação dos seguintes:

  • Atraso de desenvolvimento global
  • Muito limitado a fala ausente
  • Convulsões
  • Problemas com equilíbrio e caminhada
  • Uma personalidade feliz e excitável, incluindo risos frequentes
  • Anormalidades nos dentes
  • Anormalidades da língua, incluindo uma língua protuberante
  • Problemas comportamentais
  • Problemas envolvendo sono
  • Baixo tônus muscular
  • Curvatura da coluna
  • Problemas com pigmentação da pele e coloração
  • Hiperatividade
  • Obesidade
  • Babando
  • Características faciais únicas boca grande, olhos profundos, um cabeça pequena, dentes bem espaçados, olhos vesgos
  • Dificuldades de alimentação na infância

Diagnóstico genético para Angelman: o processo

Diagnosticar Angelman pode envolver uma de uma série de teste genético para Angelman síndromes opções. Eles tentarão identificar a mutação do gene, no UB3A gene, que é responsável por causar o síndromes. 

  1. Análise cromossômica: estuda o tamanho, a forma e o número de cromossomos em uma célula.
  2. Hibridização fluorescente in situ: isso identifica se algum cromossomo está faltando.
  3. Teste de metilação de DNA: para entender e identificar se ambas as cópias do gene, com uma sendo recebida de cada pai, estão ativas.
  4. Sequenciamento do gene UB3A: para identificar uma mutação na cópia materna do gene, pois isso pode causar um tipo muito raro de Angelman síndromes.

Diagnóstico genético para Angelman síndromes: aconselhamento genitico

Aconselhamento genitico é uma parte importante do diagnóstico genético para todas as doenças raras. Quando confrontado com um possível diagnóstico de Angelman síndromes, aconselhamento genitico é importante pelos seguintes motivos:

  • Ele apoiará emocionalmente pacientes com doenças raras e suas famílias durante o processo de teste
  • Irá recomendar o mais adequado teste genético opções para identificar Angelman síndromes
  • Isso vai explicar o sintomas do síndromes, incluindo recomendações para intervenção e tratamento precoce, e compreendê-los para garantir um diagnóstico mais preciso
  • Isso ajudará a coordenar a equipe médica e os profissionais envolvidos no cuidado de longo prazo de alguém com Angelman síndromes

UMA diagnóstico genético de Angelman síndromes será uma mudança de vida para muitas famílias. Receber um diagnóstico preciso é um primeiro passo importante para garantir que o gerenciamento ao longo da vida do síndromes garante o melhor atendimento ao indivíduo diagnosticado. Quanto mais entendermos sobre como o Angelman pode ser diagnosticado e como os pacientes com doenças raras podem receber suporte durante a jornada de diagnóstico e depois dela, melhores serão os resultados do tratamento de longo prazo. 

 

 

 

 

 

 

 

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