Diagnóstico Genético Ehlers-Danlos síndromes

Diagnóstico genético para Ehlers-Danlos síndromes

O que é Ehlers-Danlos síndromes?

É uma doença rara do tecido conjuntivo. Existem vários tipos principais de síndromes, cada um variando em sua gravidade e causa. 

EDS Clássico / Tipo Musculocontratural 1 e Tipo 2

Esta não é a forma mais comum de síndromes. É um pouco mais grave do que a forma mais comum desta doença rara, pois se apresenta com sintomas, incluindo pele frágil e elástica e possíveis problemas cardíacos. Esta forma de síndromes é causado por mutações no CHSTI4 gene. 

Tipo de hipermobilidade EDS 3

Esta é a forma mais comum de síndromes, o principal sintomas dos quais incluem dores constantes nas articulações e articulações muito flexíveis ou hipermóveis. O gene exato responsável por este tipo de síndromes ainda não foi identificado. 

Tipo vascular EDS 6

Esta é a forma mais rara de síndromes. É também a forma mais grave. Seu sintomas são mais graves e incluem um risco maior de ruptura e danos a órgãos e vasos sanguíneos rompidos. É causado por mutações no COL3A1 gene. 

O fato de que existem três formas possíveis de síndromes, cada um com sua própria causa e sintomas, pode fazer diagnóstico genético para Ehlers Danlos síndromes, difícil em geral. 

Sintomas

Sintomas do síndromes são geralmente identificados durante a infância e podem incluir qualquer um dos seguintes: 

  • Atraso na marcha acompanhada de hipermobilidade articular (articulações altamente flexíveis)
  • Hematomas e sangramento anormais (hematomas mais graves do que o normal, hematomas frequentes)
  • Ruptura inexplicada de vaso
  • Pele frágil, incluindo cicatrizes óbvias
  • Hiper flexibilidade das articulações, incluindo aumento do risco de luxações articulares
  • Ruptura de órgão oco (em casos mais graves)
  • Único Traços faciais de Ehlers-Danlos- constituição grossa, lábios finos e boca pequena, pé torto, tônus muscular baixo.

Diagnóstico genético para Ehlers-Danlos síndromes

Diagnosticando Ehlers Danlos síndromes pode envolver teste genético. Isso tentará identificar, por meio da análise de uma amostra de sangue de um indivíduo, a mutação genética precisa responsável por causar os diferentes tipos de síndromes.

No entanto, como a forma mais comum de síndromes, Tipo 3, ainda não tem nenhum gene identificado conhecido por caus-lo e, portanto, o teste genético não pode necessariamente ser invocado para fornecer um resultado e diagnóstico precisos. 

Diagnóstico genético e testes para Ehlers Danlos síndromes irá diferir de acordo com o tipo de síndromes suspeito. 

Tipo EDS 1 e 2: testes genéticos para esses tipos de síndromes geralmente envolve um exame de sangue para identificar o CHSTI4 gene responsável por causá-lo. No entanto, sabe-se que este teste descobre apenas cerca de 50% de todos os casos. Isso significa que o diagnóstico depende do conhecimento e da experiência de um geneticista e conselheiro genético responsável pelo processo de diagnóstico. 

Tipo EDS 3: atualmente não há testes genéticos disponíveis para esta forma da doença. Isso ocorre porque a mutação do gene ainda é desconhecida. Um diagnóstico vai depender de uma compreensão do sintomas envolvidos, e a saúde física e médica de um indivíduo.

Tipo EDS 6: para esta forma rara de síndromes, o teste genético está disponível para identificar o COL3A1 mutação do gene, que o causa. 

diagnóstico errado

Diagnóstico genético para Ehlers-Danlos é repleto de desafios. Diagnóstico incorreto de Ehlers-Danlos é alto, com até 56% dos pacientes diagnosticados incorretamente a caminho de um diagnóstico de disfunção erétil.

Isso se deve em parte a uma contínua falta de compreensão das causas do síndromes, o que por sua vez cria uma situação, onde a maioria dos tipos de síndromes pode ser diagnosticado apenas com base em um exame físico. Isso significa diagnóstico genético para os racistas de Ehlers Danlos na experiência dos envolvidos em fazer o diagnóstico. 

Aconselhamento Genitico

Aconselhamento genitico é uma parte importante do diagnóstico genético para todas as doenças raras. Quando confrontado com um possível diagnóstico de Ehlers-Danlos síndromes, aconselhamento genitico é importante pelos seguintes motivos:

  • Ele apoiará emocionalmente pacientes com doenças raras e suas famílias durante o processo de teste.
  • Ele compreenderá as dificuldades envolvidas no diagnóstico dessa doença rara, incluindo a alta taxa de diagnósticos incorretos e a falta de precisão. Acesso de qualidade e consistente aconselhamento genitico serviços, ajuda a reduzir a taxa de diagnósticos incorretos em todas as doenças raras e é especialmente importante no diagnóstico de Ehlers-Danlos, quando preciso Teste genético Ehlers-Danlos métodos estão faltando.
  • Isso vai explicar o sintomas do síndromes, incluindo recomendações para intervenção e tratamento precoce, e compreendê-los para garantir um diagnóstico mais preciso.
  • Isso ajudará a coordenar a equipe médica e os profissionais envolvidos no cuidado de longo prazo de alguém com Ehlers-Danlos síndromes.

UMA diagnóstico genético de Ehlers Danlos síndromes será uma mudança de vida para muitas famílias. Receber um diagnóstico preciso é um primeiro passo importante, a fim de garantir que o gerenciamento ao longo da vida do síndromes garante o melhor atendimento ao indivíduo diagnosticado.

Quanto mais entendermos sobre como o Ehlers Danlos pode ser diagnosticado e como os pacientes com doenças raras podem receber suporte durante a jornada de diagnóstico e depois dela, melhores serão os resultados do tratamento de longo prazo.

 

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