Diagnóstico Genético para Marfan síndromes

O que é Marfan síndromes?

Marfan síndromes é um distúrbio do tecido conjuntivo e um distúrbio congênito, ou seja, presente no nascimento, mas toda a gama de seus sintomas muitas vezes não se desenvolvem até mais tarde na infância, ou mesmo no início da idade adulta em alguns casos. 

Sintomas do síndromes geralmente afetam os sistemas esquelético, ocular (olhos) e cardiovascular do corpo. 

É uma doença hereditária em cerca de 75% de todos os casos diagnosticados. Os demais casos são resultado de mutações genéticas espontâneas e novas. O síndromes é herdado em um padrão autossômico dominante de herança, o que significa que apenas um dos pais precisa ser portador da mutação do gene para ter 50% de chance de passar no síndromes em seu filho.

Sintomas

Os seguintes sintomas, no nascimento ou mais tarde na infância pode levar a um diagnóstico de Marfan:

  • Estatura magra e alta
  • Braços e pernas excepcionalmente longos
  • Escoliose (curvatura da coluna)
  • Articulações hiperflexíveis
  • Cardiopatias congênitas
  • Problemas oculares (afetando os olhos)

Diagnóstico genético para Marfan, o que você precisa saber

Diagnóstico genético para Marfan síndromes pode envolver uma combinação de testes genéticos e diagnóstico com base na sintomas. 

Marfan síndromes teste genético envolve um exame de sangue, usado para identificar mutações no FBN1 gene. Este gene é a causa da maioria dos casos de Marfan. No entanto, como esse teste é complicado e nem sempre resulta em um diagnóstico direto, é importante que um conselheiro genético experiente esteja envolvido no processo. 

Em alguns casos, o teste de sangue pode diagnosticar um diferente síndromes, Incluindo Loeys-Dietz, que tem similar sintomas para Marfan. Tudo isso pode ser totalmente explicado por um conselheiro genético.

Diagnóstico genético para Marfan, aconselhamento genitico

Aconselhamento genitico vontade:

  • Apoie emocionalmente pacientes com doenças raras e suas famílias durante o processo de teste genético. Isso é especialmente importante quando se trata de Marfan síndromes devido às complexidades dos testes de mutações no FBN1 gene. O teste genético pode não ser tão conclusivo quanto os pais esperam, e o caminho para chegar a um diagnóstico pode ser mais longo e desafiador do que o previsto ou esperado. Aconselhamento genitico pode preparar os pais para essa eventualidade e apoiá-los durante todo o processo. 
  • Ajude os pais a entender as diferentes opções de teste (incluindo teste genético de diagnóstico opções) o que cada tipo de teste envolve e como entender os resultados recebidos após o teste.
  • Explique o sintomas do síndromes, incluindo recomendações para intervenção e tratamento precoce e compreensão do sintomas melhor, a fim de garantir um diagnóstico mais preciso.
  • Ajude a coordenar a equipe médica e os profissionais envolvidos no cuidado de alguém com Marfan síndromes. Isso vai variar dependendo da gravidade da especificidade de cada indivíduo sintomas. 
  • Entenda a natureza herdada do síndromese se outros irmãos devem ser testados e se o rastreamento de portadora é recomendado para os pais. 
  • Saiba mais sobre o histórico médico da família de ambos os pais e como isso pode ajudá-los a chegar a um diagnóstico mais preciso de Marfan síndromes. 

UMA diagnóstico genético de Marfan síndromes será difícil de processar para muitas famílias. Acesso a especialista aconselhamento genitico é imperativo para qualquer pessoa que enfrente um diagnóstico de Marfan síndromes em sua família.

Diagnóstico genético envolvendo Marfan síndromes terá um impacto ao longo da vida na família e, potencialmente, também no planejamento de futuras gestações. Entender o que todas essas implicações significam é algo que um conselheiro genético pode fazer.

 

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