Diagnóstico Genético para doenças raras - uma visão geral

Diagnóstico genético para doenças raras pode ser um processo complicado. 

Diagnóstico Genético para doenças raras

Diagnóstico genético pois a doença rara é um processo, às vezes também conhecido como jornada diagnóstica. O objetivo do processo é encontrar respostas para os pacientes, seja sobre sua saúde genética, seu risco de desenvolver uma doença rara ou para qual doença rara específica eles podem estar em risco.

Diagnóstico genético para doenças raras: o processo

Diagnóstico genético para doenças raras é um processo de várias etapas que deve incluir aconselhamento genitico, assim como análise genética e testes.

Diagnóstico Genético para doenças raras

Aconselhamento genitico E diagnóstico genético para doenças raras

Este é o estágio inicial do diagnóstico genético para o processo de doença rara. Mas, mais do que isso, deve acompanhar o paciente com uma doença rara durante todo o processo de diagnóstico. 

Aconselhamento genitico é um serviço de apoio inestimável, liderado por conselheiros genéticos profissionais, que fornece informações e conhecimentos importantes, bem como recomendações e suporte, para pacientes com doenças raras e suas famílias. 

A mira de aconselhamento genitico é melhorar a precisão do processo de diagnóstico, apoiando os pacientes emocionalmente ao longo do caminho. É liderado por profissionais capazes de atuar como ponte entre especialistas em genética e pacientes, traduzindo informações médicas e genéticas de uma forma que os pacientes possam entender. 

Aconselhamento genitico visa capacitar os pacientes quando se trata de seus diagnóstico genético. Com informações sobre as causas e sintomas de genético síndromes, mas também com informações abrangentes sobre os tipos de testes genéticos disponíveis, o que eles envolvem e o que podem ser capazes de dizer a um paciente sobre sua saúde genética individual. 

Aconselhamento genitico tradicionalmente, é um serviço que ocorre pessoalmente. Mas os avanços na tecnologia e um impulso para torná-la mais acessível a mais pessoas estão pressionando cada vez mais aconselhamento genitico conectados.

Análise genética e testando

Análise genética e o teste é uma parte importante do diagnóstico genético para o processo de doença rara. Envolve entender mais sobre a saúde genética de um indivíduo, seja por meio de métodos de triagem invasivos ou não invasivos, a fim de entender se ele é portador de uma mutação genética ou se é um paciente com uma doença rara. 

Existem diferentes tipos de análise genética e testes. Alguns são não invasivos e podem envolver exames faciais para identificar mercados de raros sintomas, por exemplo. Outras formas de teste genético pode envolver a coleta de amostras de sangue para sequenciar e compreender o DNA de uma pessoa.

Os testes genéticos assumem várias formas. A triagem de portadores envolve testar o DNA de um indivíduo, para saber se ele é portador de mutações genéticas, o que pode ter implicações para a saúde de seus futuros filhos ou para eles próprios, dependendo de como cada mutação é herdada e causa uma doença rara. 

O teste genético realizado durante a gravidez pode identificar se um feto em desenvolvimento está em risco de desenvolver uma genética específica síndromes. Alguns tipos de teste durante a gravidez podem confirmar com precisão uma doença rara em um bebê. Nos Estados Unidos, todos os recém-nascidos passam por uma triagem genética no nascimento, para verificar Fenilcetonúria (PKU), entre outros possíveis síndromes. Os testes genéticos fazem cada vez mais parte dos cuidados padronizados para a gravidez em muitos países. 

O teste genético é mais preciso quando combinado com aconselhamento genitico. Quanto mais se sabe sobre o histórico médico e a saúde de um paciente, mais direcionados podem ser os testes genéticos e mais preciso será o diagnóstico final. 

Melhorando diagnóstico genético para doenças raras

Diagnóstico genético é um processo complicado. Os testes genéticos estão mais disponíveis do que nunca e online aconselhamento genitico está fazendo sua parte para tornar este serviço crucial acessível a mais pessoas. 

Esses são passos importantes na direção de melhorar a precisão dentro diagnóstico genético e análise. O diagnóstico incorreto ainda é muito comum para muitos pacientes com doenças raras e muitos também enfrentam jornadas de diagnóstico atrasadas que estão atrasando seu acesso a suporte e cuidados importantes. 

O foco em melhorar diagnóstico genético avançar deve ser na melhoria da acessibilidade para aconselhamento genitico, análise genética e testes.

Deve também focar na facilidade de uso e colocar o paciente no controle de sua própria saúde genética e diagnóstico. Capacitar o paciente, com informação e conhecimento, é muito importante. Quanto mais todos nós entendemos sobre as doenças raras, suas causas e sintomas, mais bem equipados estaremos para ajudar aqueles com um diagnóstico a gerenciar sua condição a longo prazo.

Com a ajuda de aconselhamento genitico, um profissional pode ajudar você e sua família a detectar sintomas que podem potencialmente ser causas de uma genética rara síndromes Incluindo Adams-Oliver síndromes e mais. Este será um passo em frente no processo de fornecer um diagnóstico para você ou seu ente querido.

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