Diagnóstico Genético Doenças de armazenamento lisossomal

O que são distúrbios de armazenamento lisossomal?

Eles são um conjunto de condições quase 50 metabólicas que são herdadas. Eles são desencadeados pelo acúmulo de uma variedade de materiais tóxicos nas células do corpo, devido à produção limitada ou interrompida de enzimas devido a mutações genéticas específicas. São doenças multissistêmicas que afetam várias partes do corpo - esqueleto, cérebro, pele, coração e sistema nervoso. À medida que aumenta a percepção dos distúrbios de armazenamento lisossomal, mais tipos são identificados. 

Geralmente, os distúrbios de armazenamento lisossomal ocorrem em 1 em cada 5,000 nascidos vivos. Distúrbios lisossomais específicos são mais comuns em etnias específicas - Tay Sachs, por exemplo, é mais comum em descendentes de judeus asquenazitas. Uma mutação genética específica que causa Hurler síndromes ocorre com mais freqüência entre as populações escandinavas e russas.

Quais são as causas dos distúrbios de armazenamento lisossomal?

O sintomas dos distúrbios de armazenamento lisossomal são desencadeados por um erro inato do metabolismo que leva à falta ou redução de uma enzima. 

Eles são herdados em um padrão autossômico recessivo - isso significa que um indivíduo afetado recebeu de ambos os pais duas cópias da mutação do gene responsável por causar esses distúrbios. Aqueles que receberem apenas uma cópia da mutação do gene serão portadores, e seus futuros filhos podem correr o risco de desenvolver um distúrbio de armazenamento lisossomal.

Com distúrbios autossômicos recessivos, há uma chance de 25% de um filho de dois portadores nascer completamente saudável. Há uma chance de 25% de um filho de duas portadoras nascer com uma doença rara. Há uma chance de 50% de que o filho de dois portadores seja portador da mutação genética, como seus pais. 

No entanto, existem exceções, e os distúrbios de armazenamento lisossomal da fumaça são herdados de maneiras diferentes. Alguns são vinculados ao X, como Doença de Fabry e caçador síndromes.

Em sua maioria, são conhecidos os genes exatos que causam cada tipo de distúrbio de armazenamento lisossomal. Isso torna o teste genético para cada um significativamente mais preciso. 

O que são as sintomas de distúrbios de armazenamento lisossomal?

O específico sintomas de cada doença única variam. No entanto, todos eles são causados por uma deficiência enzimática que afeta a capacidade dos lisossomos de cada uma das células do corpo para fazer o que precisam. O que eles precisam fazer é quebrar componentes complexos, como proteínas, em outros muito mais simples. Se isso não acontecer, esses componentes se acumulam nas células do corpo. Daí o título 'desordem de armazenamento'.

O sintomas desses transtornos são conhecidos como progressivos - o que significa que pioram com o tempo.

O que são distúrbios de armazenamento lisossomal e suas sintomas?

Doença de Batten: este é um tipo juvenil de um grupo de condições neurológicas. O acúmulo aqui é de uma substância gordurosa, o lipopigmento, no cérebro e no tecido sem células nervosas. Uma das principais iniciais, identificando sintomas disto síndromes é a perda de visão (atrofia óptica), que geralmente é notada pela primeira vez antes dos oito anos de idade. Outro sintomas incluem atraso no desenvolvimento intelectual, levando a deficiência intelectual. Este distúrbio de armazenamento é mais comum em descendentes de europeus do norte e escandinavos. 

Doença de Fabry: este distúrbio de armazenamento lisossomal tem sintomas que ocorrem pela primeira vez durante a primeira infância ou adolescência. No entanto, muitas pessoas não estão totalmente cientes dessas sintomas e sua conexão com uma doença rara até mais tarde na idade adulta. A dor intensa em queimação nas mãos e nos pés, é uma das primeiras sintomas. Isso geralmente é acompanhado por sudorese reduzida e intolerância a ambientes ou temperaturas quentes. Uma erupção cutânea é comum sintoma, e pode ser mais óbvio entre os quadris e os joelhos. 

Doenças de armazenamento de mucopolissacarídeo: esses incluem Doença de Hurler (todos os tipos), Hunter síndromes, Sanfillippo Tipos A, B, C, D e outros). Este grupo de distúrbios de armazenamento é o resultado de uma interrupção na degradação de carboidratos complexos, ou mucopolissacarídeos, no corpo. Eles comparam alguns semelhantes sintomas, incluindo anomalias ósseas e articulares que podem causar problemas com o andar e o movimento. Baixa estatura é uma característica definidora deste grupo de doenças, exceto com Sanfillippo. 

Teste genético para distúrbios de armazenamento lisossomal

Isso envolve testes (geralmente com uma coleta de sangue) para compreender e identificar a mutação genética específica que causa cada distúrbio de armazenamento lisossomal. Como essa mudança genética é conhecida para a maioria, senão todos os tipos dessa doença rara, o teste de distúrbios de armazenamento é considerado altamente preciso quando se trata de um diagnóstico de doenças raras. 

O conjunto único de um indivíduo de sintomas será usado para ajudar a identificar potenciais doenças raras e isso afetará o tipo de teste genético recomendado. 

Aconselhamento genitico para distúrbios de armazenamento lisossomal

Aconselhamento genitico para distúrbios de armazenamento é uma parte importante do diagnóstico genético para lisossomal, processo de distúrbios de armazenamento. Conselheiros genéticos são especialistas em genética que são capazes de entender e colocar o conjunto único de um indivíduo de sintomas dentro do contexto de uma doença rara, e então ser capaz de recomendar o tipo certo e mais preciso de teste genético para isso. 

Como distúrbios multissistêmicos, com potencial sintomas afetando várias partes do corpo - aconselhamento genitico oferece um importante serviço de apoio emocional e médico às famílias que passam por exames, testes e diagnósticos. É um serviço crítico ao qual todos devem ter acesso. 

 

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