Diagnóstico de microcefalia: é genético?

O diagnóstico de microcefalia geralmente é baseado em seu sinal principal: o tamanho da cabeça de uma criança significativamente menor do que a média. Isso se baseia na circunferência da cabeça da criança, ou seja, na distância em torno do topo da cabeça.

Embora algumas crianças possam simplesmente ter cabeças menores, com uma medida tão baixa quanto o primeiro percentil, uma criança com microcefalia terá um tamanho de cabeça que está drasticamente abaixo das medidas esperadas, às vezes até abaixo do primeiro percentil em gráficos de crescimento padronizados para idade e sexo. Com microcefalia mais aguda, a testa da criança também pode se inclinar para trás.

Pronunciado meu-kroh-SEF-uh-lee, microcefalia é uma condição rara. Esse distúrbio neurológico pode ser detectado no nascimento ou mesmo durante exames fetais pré-natais. Na maioria das vezes, é congênita: um bebê pode nascer com microcefalia. A microcefalia também pode ser desenvolvida após o nascimento. Em muitos casos, a microcefalia é o resultado do desenvolvimento anormal do cérebro no útero ou pode surgir como resultado do crescimento lento ou interrompido do cérebro após o nascimento.

O que causa a microcefalia?

A microcefalia pode ser genética ou pode ser causada por catalisadores ambientais, mas de qualquer forma, é mais frequentemente congênita, o que significa que nasceu com a doença. O diagnóstico de microcefalia será baseado mais nas medidas reais da cabeça da criança do que em um teste genético, uma vez que esse é seu marcador primário.

Causas congênitas de microcefalia (antes do nascimento)

Mutação genética: Existem várias centenas de genes ligados à microcefalia, com mais sendo descobertos. Falhas ou anormalidades nesses genes podem interferir no crescimento do cérebro. A microcefalia pode, em alguns casos, estar relacionada a Baixa síndromes ou outro neurometabólico síndromes e distúrbios.

Infecção pré-natal: A causa infecciosa pré-natal mais conhecida da microcefalia é o vírus Zika. A exposição durante a gravidez, especialmente no primeiro trimestre, pode danificar as células cerebrais, especificamente as células nervosas. Outras infecções que podem causar microcefalia incluem catapora, rubéola (também conhecida como sarampo alemão), toxoplasma e citomegalovírus (CMV), um vírus comum que pode não apresentar sintomas mas permanece por toda a vida. Para mulheres que estão ou pensam que podem estar grávidas, o teste de CMV ativo na mãe e, em geral, higiene cuidadosa, bem como evitar pessoas infectadas conhecidas, podem ser cruciais.

Outras causas pré-natais: Álcool ou abuso de substâncias, fome ou nutrição inadequada, fenilcetonúria não tratada (PKU) na mãe (ou, após o nascimento, no bebê), alguns medicamentos prescritos ou exposição a poluição pesada e produtos químicos tóxicos podem causar microcefalia em bebês.

A microcefalia causa na infância

Lesão cerebral traumática, falta de oxigênio no cérebro, infecção cerebral ou mutações genéticas podem causar microcefalia em um bebê após o nascimento. No caso das mutações genéticas, o diagnóstico da microcefalia se baseia em causas genéticas, ou seja, em anormalidades nos genes, mas pode não estar presente antes do nascimento, mas se desenvolve à medida que os genes sofrem mutação no bebê.

Diagnóstico de microcefalia: o que significa?

A causa da microcefalia é importante saber, pois pode ajudar a prever o que sintomas aparecerá na criança. Pode haver atraso grave no desenvolvimento ou um alto risco de convulsão, função motora prejudicada ou outros órgãos afetados ou, no caso de uma ligação com Zika ou outras doenças infecciosas pré-natais, pode haver complicações de visão e audição para a criança.

Algumas crianças com microcefalia podem ter inteligência média e desenvolvimento normal, mas cabeças que permanecem menores do que a média para sua idade e sexo. Mesmo que tudo pareça bem e uma criança tenha sido informada de que provavelmente terá um desenvolvimento normal, o acompanhamento médico regular é obrigatório.

Dependendo da causa e da gravidade, algumas crianças com microcefalia podem ter outras dificuldades e complicações. Isso pode incluir baixa inteligência, atrasos de desenvolvimento, fala e linguagem pobres, falta de coordenação e equilíbrio, convulsões e, em alguns casos, uma expectativa de vida menor do que o normal.

Não existe tratamento para microcefalia. Nenhum tratamento médico ou cirúrgico pode alterar o tamanho da cabeça da criança ou aumentar o crescimento do cérebro. No entanto, a intervenção precoce e as terapias de suporte podem ajudar a melhorar e melhorar o desenvolvimento e a qualidade de vida da criança. Se seu filho recebeu um diagnóstico de microcefalia, seja congênita, genética ou desenvolvida após o nascimento, você deve falar com um conselheiro genético e ver as opções disponíveis para terapia da fala e ocupacional, bem como exames médicos.

Outros sinais e sintomas de um distúrbio de microcefalia (genético ou não)

Sintomas variam enormemente e devem ser avaliados e acompanhados com um diagnóstico individualizado e plano de saúde ou médico.

Alguns sinais e sintomas pode incluir:

Muito baixa estatura, nanismo

Deformidades faciais

Deformidades articulares (às vezes relacionadas a uma infecção pré-natal por zika)

Problemas de visão e audição

Convulsões ou convulsões

Baixo ganho de peso e crescimento

Pouco apetite ou alimentação

Dificuldade de movimento e equilíbrio

Tônus muscular anormal: os músculos podem estar muito tensos ou muito soltos

Atrasos de fala

Dificuldades de aprendizagem leves a graves

Aconselhamento genitico e diagnóstico para um diagnóstico de microcefalia

Embora um diagnóstico original de microcefalia seja, como afirmamos anteriormente, feito pela medição e observação do perímetro cefálico de um bebê ou criança, outros testes genéticos podem ser indicados para descobrir a causa raiz do problema. Isso pode ajudar a indicar como a criança pode se desenvolver, em alguns casos, ou pode alertar os pais ou responsáveis da criança, bem como os profissionais médicos, para a possibilidade de deficiência grave. Também é aconselhável falar com um conselheiro genético em relação a possíveis gestações futuras ou tendo em vista o futuro da criança, a saúde e as dificuldades de desenvolvimento que podem exigir terapia ou terapias que devem ser iniciadas o mais cedo possível.

Se o seu provedor de saúde o encaminhou para testes genéticos ou aconselhamento genitico, é provável que seja coberto pelo seu sistema de saúde. Se não, ou se for sua escolha, olhar para mais testes genéticos, para um possível diagnóstico de doença rara, além de qualquer um que tenha sido recomendado para você, existem opções de testes genéticos privados disponíveis.