Doenças genéticas passadas de mãe para filho

 

Algumas doenças genéticas, devido à forma como são herdadas ou transmitidas, podem afetar apenas mães e filhos. 

Isso ocorre quando uma doença genética é herdada em um padrão recessivo ligado ao X. Se uma mãe é portadora de uma mutação ou alteração genética (conhecida por causar uma doença rara) em um de seus dois cromossomos X e a passa para o filho, ela está, na verdade, transmitindo a doença rara por uma geração. Isso ocorre porque os filhos do sexo masculino herdam o cromossomo X da mãe e o cromossomo Y do pai. As crianças do sexo feminino têm dois cromossomos X e recebem uma cópia de cada um dos pais. 

Se uma mãe é portadora de uma mutação genética no cromossomo X, ela tem uma chance de 50% desse gene mudar para cada filho que ela tiver. Ela também tem uma chance de 50% de transmitir a mesma alteração no gene ligado ao X para suas filhas, mas elas geralmente serão apenas portadoras (como sua mãe) porque o cromossomo X inalterado que recebem de seu pai irá equilibrar o cromossomo mutado . 

Um pai que carrega essa mesma mutação do gene ligado ao X para suas filhas, terá filhas que são portadoras e podem, por sua vez, passar essa mudança genética para seus próprios filhos. O pai não pode transmitir uma doença genética ligada ao X aos filhos. 

Exemplos de doenças genéticas passadas de mãe para filho

Condições genéticas comuns passadas de mãe para filho incluem daltonismo vermelho-verde e hemofilia A. 

Alport síndromes - quando herdado em um Padrão ligado ao X, esta doença genética afeta principalmente apenas homens. Comum sintomas incluem anormalidades oculares e perda auditiva progressiva. 

Barth síndromes - esta doença genética metabólica rara foi diagnosticada em apenas 150 indivíduos até o momento, de acordo com os números mais atualizados. O principal e mais sério sintoma disto síndromes é um coração dilatado e, conseqüentemente, enfraquecido. A expectativa de vida pode ser reduzida. 

Coffin-Lowry síndromes - esta doença genética inclui doenças mentais e graves deficiência intelectual entre seus principais sintomas. Ele também apresenta condições de saúde complicadas, incluindo problemas cardíacos, de crescimento, visuais e auditivos. 

Doença de Fabry - esta doença genética rara é uma doença de armazenamento lisossomal, o sintomas dos quais são desencadeados por um acúmulo anormal de um tipo específico de gordura dentro do corpo. Principal sintomas desta doença genética incluem períodos de dor, erupções cutâneas e incapacidade de suar. 

Aconselhamento Genitico

Quando se trata de entender as doenças genéticas passadas de mãe para filho, o melhor especialista para se consultar é um conselheiro genético. Os conselheiros genéticos são treinados para compreender as muitas maneiras diferentes pelas quais as doenças genéticas são transmitidas de pais para filhos. Eles podem aconselhar os pais que são portadores conhecidos de uma mutação genética, e um conhecido por ser herdado de forma ligada ao X, sobre o que seu estado de saúde genética pode significar para a saúde de seus futuros filhos.

É importante agendar uma sessão individual com um conselheiro genético para obter as informações certas para o tratamento e detecção de certas doenças genéticas raras, incluindo 3 MC síndromes e outros.

 

 

 

 

 

 

 

 

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