Doenças genéticas detectadas por triagem genética

Existem atualmente mais de 7,000 doenças genéticas raras identificadas. Em teoria, cada um deles pode ser detectado por triagem genética; no entanto, saber qual doença rara você está procurando pode aumentar muito a precisão do teste genético.

quais doenças raras podem ser detectadas por triagem genética

Distúrbios genéticos

O mais comum por prevalência

Os seguintes cru síndromes ocorrem em aproximadamente, 1 em cada 2,000 nascidos vivos nos EUA. Isso os torna doenças raras, em termos de quantas pessoas por ano são diagnosticadas com elas, mas no campo das doenças raras torna-as mais comuns do que muitas outras.

Baixa síndromes é a exceção, ocorrendo em 1 em cada 700 nascidos vivos nos EUA. É o mais conhecido da genética síndromes, em parte devido à sua prevalência, mas também devido ao aumento da conscientização de suas causas e à introdução de triagem padronizada para penugem síndromes como parte dos cuidados pré-natais para grávidas no mundo desenvolvido. 

Baixa Síndromes

Baixa síndromes é causado pela adição de uma cópia parcial ou completa do cromossomo 21 em um indivíduo. Daí seu outro nome, Trissomia 21. A pesquisa, ainda, não foi capaz de compreender completamente as razões exatas para o desenvolvimento do cromossomo extra. A idade materna foi identificada como um fator de risco para baixo síndromes, e quanto mais velha a mãe está na concepção, maior o risco. 

Há uma série de opções de triagem genética quando se trata de genético para baixo síndromes testando durante a gravidez, especificamente.

Triagem Sequencial Integrada: geralmente é oferecido a todas as mulheres grávidas nos Estados Unidos, como parte de seus cuidados regulares de gravidez, durante o primeiro trimestre. O teste não é invasivo e envolve a coleta de uma amostra de sangue da mãe e uma medição do fluido na nuca do bebê em desenvolvimento por ultrassom. Estes são combinados com a idade da mãe para identificar um risco de baixo síndromes no feto. Esse teste pode ser repetido no início do segundo trimestre, com uma segunda amostra de sangue colhida da mãe, que é então combinada com os resultados da primeira rodada de triagem. Isso é considerado mais preciso.

Teste pré-natal não invasivo: embora ainda não seja uma parte padrão dos cuidados com a gravidez, essas novas opções de testes não invasivos são cada vez mais populares entre médicos e mulheres grávidas. Eles envolvem a triagem do DNA encontrado na corrente sanguínea da mãe, já que durante a gravidez seu sangue contém não apenas seu próprio DNA, mas também células da placenta. Essas células da placenta geralmente refletem exatamente a composição genética da criança em desenvolvimento. Esta forma de teste é mais precisa quando se trata de identificar condições cromossômicas, como um cromossomo ausente 21 e subsequente queda síndromes.

Amniocentese: este invasivo diagnóstico genético para doenças raras método geralmente é recomendado se rastreios anteriores indicaram um maior risco de baixo síndromes. Realizado no início do segundo trimestre da gravidez, envolve a inserção de uma agulha no abdômen da mãe para retirar uma pequena quantidade do líquido amniótico que envolve o bebê. Essa amostra é então analisada, por meio da análise do cariótipo. A amniocentese é considerada muito precisa na identificação de baixo síndromes, embora tenha um risco muito pequeno de aborto espontâneo. 

Amostragem de vilosidades coriônicas (CVS): este é um procedimento semelhante à amniocentese, embora ocorra no primeiro trimestre da gravidez. Novamente, uma agulha é inserida através do abdômen (às vezes é feito com um cateter inserido através do colo do útero) para retirar uma amostra de tecido da placenta. Esta amostra, então, é submetida a uma análise de cariótipo para detectar mudanças cromossômicas.

Ultrassom: ultrassons realizados para identificar quaisquer problemas de saúde graves com um bebê em desenvolvimento, às vezes também podem revelar os sinais físicos de baixo síndromes. Isso pode incluir defeitos cardíacos congênitos, um nariz que mede mais largo do que a média e outras características físicas exclusivas do síndromes.

Noonan Síndromes

Noonan síndromes é uma condição genética hereditária. Principal sintomas do síndromes incluem características faciais únicas e baixa estatura. Outro sintomas pode incluir eczema e atraso no desenvolvimento. As mutações genéticas que causam Noonan síndromes, pode, na maior parte, ser detectado pela coleta de uma amostra de sangue de um paciente potencial. Existem atualmente quatro mutações genéticas principais que se acredita serem responsáveis por causar a síndromes, e os testes genéticos podem identificá-los. No entanto, em cerca de 20% dos casos, não há uma causa identificável e, neste caso, o teste genético não seria tão conclusivo.

Noonan também pode ser identificado por amniocentese ou teste CVS, durante a gravidez. No entanto, mais testes serão necessários no nascimento para confirmar o diagnóstico. Isso também incluiria a execução de testes médicos, para compreender a extensão do sintomas do síndromes, também. 

X frágil síndromes 

Frágil X é outro gene herdado síndromese, devido à forma como é herdada, afeta os homens de maneira mais comum e severa. Diagnóstico de DNAs para o X Frágil procurará uma mutação no gene FMR1. Devido a como o síndromes é herdada, esta mutação em apenas uma das duas cópias do gene, causa o síndromes. Como os homens têm apenas um cromossomo X, isso os torna mais suscetíveis ao síndromes.

Sintomas desta doença rara incluem características faciais únicas e atraso no desenvolvimento. Indivíduos com X frágil também são considerados de maior risco para o desenvolvimento de condições comportamentais, incluindo TDAH e autismo.

Teste genético, envolvendo a coleta de uma amostra de sangue, pode detectar o X Frágil síndromes. Também pode ser identificado após amniocentese ou CVS, no entanto, esse rastreamento nem sempre é preciso e pode fornecer um resultado pouco claro. Serão necessários exames adicionais após o nascimento.

A precisão de diagnóstico genético

A detecção de doenças genéticas por rastreamento genético ainda está em desenvolvimento em termos de precisão. Quanto mais sabemos sobre cada síndromese como se apresenta em um indivíduo, mais precisa se torna essa triagem.

A triagem genética é um processo que envolve aconselhamento genitico, e testes genéticos, a fim de chegar a um diagnóstico confirmado e preciso de uma doença genética. O maior acesso que os pacientes com doenças raras têm para aconselhamento genitico serviços, mais direcionado e preciso será o processo de triagem e teste genético.

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