Desordens genéticas em crianças
Meu filho foi diagnosticado com uma doença genética. Eu sou o culpado?
Para muitos pais, a culpa é uma emoção constante enquanto criamos nossos filhos. Estamos garantindo que eles comem de forma saudável o suficiente? Estamos monitorando o tempo de tela deles o suficiente? Eles estão felizes, eles têm amigos o suficiente? Estou oferecendo o ambiente certo para eles? Mas para os pais de uma criança com diagnóstico de uma doença genética, a intensidade da culpa, que talvez de alguma forma eu seja o culpado pela condição do meu filho, pode ser quase insuportável.
Entendendo mais sobre doenças genéticas em crianças
Uma criança herda 50% dos genes da mãe e 50% do pai. Mutações em genes ou cromossomos de qualquer um dos pais podem ser transmitidas a uma criança e podem desencadear uma doença ou doença genética.
Nem todas as crianças diagnosticadas com uma doença genética a receberam como uma doença hereditária. Muitas doenças genéticas resultam de uma nova mutação ou de uma nova mutação de um gene no momento da reprodução. Isso inclui condições raras, como Kabuki síndromes, COBRAR síndromes, e KBG síndromes, para nomear alguns. Sobre isso, os pais têm controle zero.
Mesmo quando as doenças genéticas são herdadas, a maioria dos pais não sabe que é portadora de um gene mutado ou alterado e, na maioria das vezes, não tem razão para suspeitar que sim.
Como as doenças genéticas são herdadas?
Desordens genéticas em crianças herdadas de um padrão autossômico recessivo exigem que a criança herde um gene danificado de ambos os pais. Ainda assim, como portadores com apenas um gene mutado, os pais não apresentam sintomas. Mesmo quando ambos os pais são portadores, as chances de um filho herdar as duas cópias defeituosas do gene são 25% e não definitivas a cada vez. Isso significa que eles podem ter vários filhos, sem quaisquer problemas de saúde ou problemas, antes de ter um filho que apresente uma condição genética. Sem nenhum sintomas, é quase impossível para os pais saberem que são portadores de um gene mutado específico sem passarem por uma triagem genética intensiva antes da gravidez. Normalmente, o diagnóstico de seu filho é a primeira consciência que ele pode ter de que é portador.
O campo da pesquisa e dos testes genéticos percorreu um longo caminho nos últimos anos. Mas ainda há muito a aprender sobre o genoma humano e como os distúrbios genéticos em crianças se desenvolvem e ocorrem. O que sabemos é que há muito pouco que os pais podem fazer para controlar se seu filho desenvolve uma doença genética.
No entanto, se você sabe que você, como pai em potencial ou outra pessoa de sua família, é portador de uma doença genética específica ou está em risco de uma doença genética específica por causa de um histórico familiar de uma doença específica, é crucial começar o aconselhamento genitico processar. Também é importante considerar as opções de triagem para você e seu parceiro antes de planejar uma gravidez e garantir que você utilize todos os triagem genética pré-natal testes disponíveis.
Uma vez que você esteja trabalhando com um conselheiro genético, ele pode ajudá-lo a mapear seu histórico médico familiar, aconselhar quais testes são necessários e trabalhar com você tanto no processo de teste quanto nas implicações potenciais com base em possíveis resultados de teste e eventual diagnóstico. Garantir que você tenha todas as informações essenciais para o planejamento de uma gravidez e parto saudáveis.
O que posso fazer para ajudar meu filho?
Como pais, há muitas coisas que fogem ao nosso controle no que se refere à saúde de nossos filhos. A genética é apenas uma parte complexa disso. Os pais devem entender que aconselhamento genitico e teste genético existem para ajudá-los a tomar a decisão certa para a saúde de seus filhos, ao mesmo tempo em que aceitam que há muito que podemos controlar e nos preparar. O campo da genética é complexo e novas pesquisas estão lançando mais luz sobre ele, pois ainda entendemos as causas de muitas doenças genéticas.
Como pai, você é não culpado pela condição genética de seu filho. Garantindo que você receba o direito aconselhamento genitico apoiar você e sua família durante o diagnóstico é fundamental. Conecte-se com um de nossos conselheiros genéticos altamente recomendados para iniciar o seu análise genética hoje.
