5 Doenças genéticas com cabeça pequena

Existem milhares de doenças genéticas que se apresentam com uma cabeça pequena (microcefalia) Algumas dessas doenças genéticas são muito raras, ocorrendo em apenas alguns indivíduos globalmente, enquanto outras são mais prevalentes e podem ocorrer em milhares. 

Uma pequena cabeça sozinha, como acontece com qualquer outra característica facial única, não é uma característica de uma doença rara ou distúrbio genético. Geralmente, deve haver várias características faciais exclusivas identificáveis, antes que possam ser consideradas características raras de doença. 

O que é uma cabeça pequena (microcefalia)?

Uma cabeça pequena é considerada muito menor do que a média, com base na idade e no sexo. A medição objetiva desse recurso é uma cabeça que mede 2 desvios padrão abaixo da medição padrão, novamente com base na idade e sexo do indivíduo. 

Uma pequena cabeça, ou microcefalia, geralmente é causada por problemas no desenvolvimento do cérebro que afetam seu crescimento. Se o cérebro não cresce adequadamente, nem o crânio e a cabeça que o envolvem. 

Existem várias causas reconhecidas para este desenvolvimento cerebral retardado ou atrofiado e conseqüente cabeça pequena - a exposição do feto a toxinas (incluindo álcool) durante a gravidez é uma causa conhecida, assim como infecções graves, desnutrição grave e distúrbios genéticos.

5 Doenças genéticas com cabeça pequena

Síndromes de deleção do cromossomo 1 p36

Este distúrbio genético com cabeça pequena é causado por uma deleção no cromossomo 1, tornando-o uma condição cromossômica. Além de uma cabeça pequena, características faciais e físicas deste síndromes incluem uma testa grande e larga, um queixo pontudo e uma ponte nasal plana. 

Outro sintomas incluem graves atrasos na fala e, muitas vezes desenvolvimento de fala limitado zero. Bem como convulsões e defeitos cardíacos.

Adams-oliver síndromes

Esta síndromes é o resultado de mutações em vários genes, alguns dos quais foram identificados, outros não. É uma condição congênita com sintomas, entre eles uma pequena cabeça, geralmente presente ao nascimento. 

Outra característica única dessa doença genética com cabeça pequena é uma condição conhecida como aplasia cutis congenita, que ocorre quando áreas localizadas da pele estão ausentes no topo da cabeça das pessoas afetadas. 

Este distúrbio genético também se apresenta frequentemente com marmorata telangiectásica congênita - este é um distúrbio dos vasos sanguíneos que causa a presença de um padrão semelhante a uma rede avermelhada / arroxeada na pele. 

Florescer síndromes

Este distúrbio genético se apresenta com uma cabeça pequena, bem como um rosto longo e estreito. Outras características faciais exclusivas deste síndromes incluem uma mandíbula inferior pequena e nariz e orelhas proeminentes. 

Indivíduos com essa condição hereditária também sofrem de extrema sensibilidade ao sol. Isso, por sua vez, pode levar a uma mancha vermelha permanente em forma de borboleta, tanto no nariz quanto nas bochechas. Essa hiperpigmentação também pode ocorrer em outras partes do corpo dos indivíduos afetados. 

Este grave distúrbio genético também pode levar a uma maior suscetibilidade ao desenvolvimento de diabetes e a algumas formas de câncer. 

Cockayne síndromes

Existem dois genes principais responsáveis por essa condição hereditária. 

Além de uma cabeça pequena, os indivíduos com Cockayne síndromes muitas vezes também tem um baixa estatura, um rosto comprido, um queixo pequeno, olhos fundos e orelhas grandes.

Outro sintomas desta doença rara incluem um falha de crescimento durante a infânciae problemas com caminhada, marcha, equilíbrio e reflexos. Como uma condição progressiva sintomas tendem a piorar com a idade e o tempo.

A infertilidade é comum com esta doença rara, assim como o atraso grave na fala e a deficiência intelectual. 

Marden walker síndromes

Este distúrbio genético com cabeça pequena também se apresenta com um rosto semelhante a uma máscara e pálpebras subdesenvolvidas que não conseguem abrir. Outras características físicas incluem uma mandíbula pequena e um arco alto ou fenda palatina. 

Outro principal sintoma é retardo psicomotor - ou seja, todas as áreas do desenvolvimento de um indivíduo afetado são afetadas, incluindo suas habilidades sociais, emocionais e físicas. 

Diagnóstico Genético

Em geral, um isolado sintoma, como uma cabeça pequena, não é suficiente para justificar um diagnóstico genético. No entanto, se esse recurso for acompanhado por outro potencial sintomas de uma doença rara (características faciais, condições médicas), pode desencadear o início de um diagnóstico genético jornada. Esta jornada deve começar com aconselhamento genitico serviços, seja online aconselhamento genitico, ou serviços presenciais.

O FDNA Telehealth pode aproximar você de um diagnóstico.
Agende uma reunião de Aconselhamento Genitico online dentro de 72 horas!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish