Genetic Down Síndromes Teste: um guia

Teste genético para Down síndromes pode assumir diferentes formas, dependendo de por que e quando o teste é realizado. Geralmente, a maioria dos genes genéticos síndromes o teste ocorre no pré-natal, antes do nascimento do bebê. 

O que é síndromes de Down?

É um genético síndromes causado pela presença de um cromossomo extra 21. A doença é caracterizada por atraso no desenvolvimento, comprometimento cognitivo em algum nível, bem como características faciais únicas do síndromes. 

Baixa síndromes estima-se que ocorra em cerca de 1 a cada 1,000 nascimentos. O risco para Down síndromes aumenta com a idade materna.

As causas

95% de baixo síndromes casos são identificados como trissomia 21. Isso ocorre quando um bebê tem um cromossomo extra 21, que significa 3 em vez de 2. Quando o cromossomo 21 falha e se divide durante o processo reprodutivo, ele causa a trissomia 21. Normalmente, essa falha de divisão vem das células maternas. 

Translocação e mosaicismo são formas muito mais raras de síndromes, com causas ligeiramente diferentes. 

Testando para baixo síndromes?

Teste pré-natal

Existem vários tipos de teste pré-natal para Down síndromes que são realizados durante a gravidez. Alguns destes são uma parte padrão do cuidado pré-natal para todas as mulheres grávidas, no mundo desenvolvido, enquanto outros são recomendados se houver um risco maior de Down síndromes é identificado na mãe ou no filho. A idade materna mais avançada é atualmente identificada como um fator de risco para este distúrbio genético síndromes, e após a idade de 35 mulheres grávidas são frequentemente encaminhadas para opções de rastreamento mais extensas e precisas.

Triagem Sequencial Integrada

Este Down genético síndromes o teste é geralmente uma parte padronizada do cuidado pré-natal nos Estados Unidos, embora isso possa variar de estado para estado. Esse tipo de teste envolve duas etapas.

O primeiro estágio ocorre entre a 10 ª e 14 ª semana de gravidez e envolve a medição da quantidade de fluido na nuca do bebê em desenvolvimento (medição da translucência nucal). Em seguida, uma amostra de sangue é retirada da mãe grávida. Os resultados disso, mais a medição do fluido são combinados com a idade da mãe para avaliar o risco de Down síndromes. 

A segunda fase do teste ocorre entre a 15 ª e a 20 ª semana de gravidez. Outra amostra de sangue é retirada da gestante e combinada com os resultados do primeiro estágio do teste. Isso dá uma imagem mais precisa do risco de Down síndromes.

Este tipo de teste identifica o risco de desenvolver Down síndromes em um feto, não diagnostica de forma conclusiva síndromes. Se os testes mostrarem um alto risco potencial de Down síndromes, então a mãe será encaminhada para testes diagnósticos mais precisos.

Amniocentese

A amniocentese não é usada apenas para testar Down síndromes, mas também outras doenças raras, incluindo fibrose cística e doença falciforme com testes direcionados. Como uma forma mais invasiva de teste, tem um alto grau de precisão quando se trata de diagnosticar Down síndromes. 

O procedimento ocorre entre a 15 ª e a 20 ª semana de gravidez. Um médico usa ultrassom para ajudá-los a inserir uma agulha no abdômen da mãe grávida e uma pequena quantidade de líquido amniótico é removida. Este fluido, então, é submetido a testes de cariótipo, que podem identificar síndromes causado por anomalias cromossômicas, como Down síndromes. 

Como forma invasiva de teste, existe um risco conhecido e muito pequeno de aborto espontâneo após a amniocentese. Esse risco começa em qualquer lugar de 1 em 100, para diminuir de acordo com o médico ou clínica médica que realiza o procedimento. 

Amostragem de vilosidades coriônicas (CVS)

Este tipo de genética síndromes o teste ocorre entre a 10 ª e 12 ª semana de gravidez, e muito antes da amniocentese. O teste envolve a retirada de tecido da placenta, geralmente um pedaço muito pequeno. Essa peça é retirada, novamente com orientação de ultrassom e uma agulha através do abdômen, também é submetida a testes de cariótipo para identificar alterações cromossômicas, como a que causa Down síndromes. O risco de aborto espontâneo com o procedimento é semelhante ao da amniocentese. 

Ultra-som

O ultrassom também pode ser usado como parte da genética Down síndromes teste, e embora não seja capaz de diagnosticar conclusivamente Down síndromes, é outra ferramenta para ajudar o médico a identificar o risco de Down síndromes. Um ultrassom pode revelar características físicas de Down síndromes. Isso pode incluir a identificação Baixa síndromestraços faciais de antes e depois do nascimento.

Aconselhamento Genitico

Antes de embarcar em qualquer Down genético síndromes testes, futuros pais, devem considerar o acesso aconselhamento genitico para baixo síndromes Serviços. Aconselhamento genitico é um serviço inestimável para qualquer pessoa submetida a qualquer tipo de teste genético.

Quando se trata de teste genético pré-natal, aconselhamento genitico pode orientar os futuros pais sobre as opções de teste genético e ajudá-los a entender se eles correm maior risco de ter uma criança com uma doença rara.

Aconselhamento genitico durante a gravidez explica os tipos de teste, o que cada um envolve e o que os resultados de cada um podem dizer. Pode ajudar os pais a entender quais etapas eles podem tomar, se houver, após um diagnóstico positivo de Down síndromes ou outra doença rara. Também os ajuda a compreender o seu nível de risco para uma criança com Down síndromes.

Aconselhamento genitico fornece suporte emocional crucial, informações e conscientização sobre as opções de teste genético e diagnóstico para Down síndromes. É uma parte importante do processo de teste e não deve ser perdida. 

 

 

 

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