O que são testes de saúde genética?

Os testes genéticos de saúde investigam o DNA de um indivíduo, para identificar mutações genéticas ou alterações cromossômicas que podem desencadear uma doença rara em si mesmos ou em seus futuros descendentes.

Os tipos de testes genéticos de saúde

Diagnóstico de uma doença rara ou síndromes

O teste genético pode identificar alterações genéticas e / ou cromossômicas no DNA de uma pessoa que podem levar ao diagnóstico de uma doença rara específica. Esse tipo de teste genético de saúde pode ser realizado antes do nascimento do indivíduo, durante a gravidez ou depois. Também pode ser realizado em qualquer fase da vida de uma pessoa. 

Esta forma de teste genético pode identificar um diagnóstico claro de uma doença rara ou pode identificar o risco potencial de uma pessoa de desenvolver uma doença genética síndromes, com base em suas mudanças de DNA. Às vezes, uma mutação genética coloca um indivíduo em maior risco de doenças específicas ou sintomas, câncer de mama, por exemplo, e compreender essa mutação por meio de testes genéticos de saúde pode ajudar na prevenção e na intervenção precoce. 

Triagem de portadora

A triagem de portadores é um tipo de teste de saúde genética para identificar se um indivíduo é portador de uma mutação genética que pode causar uma doença rara em seu futuro filho ou filhos, dependendo de como a mutação é herdada e transmitida. 

Triagem de portadora ajuda os indivíduos a compreenderem mais sobre sua própria saúde genética e como sua saúde genética pode impactar a de seus futuros filhos.

teste genético de saúde

Quando o teste genético de saúde pode ser recomendado?

História de família

Um indivíduo com histórico familiar de mutação genética (portadores) ou doença rara diagnosticada será frequentemente encaminhado para testes genéticos de saúde. Isto irá ajudá-los a compreender e avaliar, bem como a gerir, o seu próprio risco possível de desenvolver ou transmitir uma doença rara. 

O pai é uma portadora conhecida

Os indivíduos que são portadores conhecidos de uma mutação ou alteração gênica precisarão planejar uma gravidez com muito cuidado. O teste genético de seu parceiro e seu status como portador terão impacto sobre como a gravidez é planejada. É aconselhável que alguém cujo parceiro seja uma portadora conhecida também seja submetido a uma triagem de portador.

Os bebês, tanto pré-natais como pós-natais, nascidos de um ou mais pais portadores de uma mutação genética, devem ser submetidos a testes de saúde genéticos. Isso confirmará se a criança é portadora da mutação genética, e se ela é portadora ou portadora da doença rara ou genética específica. síndromes que a mudança desencadeia. 

Sintomas

Indivíduos que apresentam conjuntos exclusivos de sintomas, ou mesmo apenas mais de uma característica sintoma, podem ser enviados para testes de saúde genética. Se sintomas não tem outra causa explicável ou médica, então o teste genético pode ser aconselhado, seja para descartar ou confirmar uma doença rara.

O teste genético deve fornecer um diagnóstico mais abrangente e preciso, do que confiar em um diagnóstico da avaliação física de sintomas sozinho.

Antes ou durante a gravidez

Existem diferentes testes genéticos disponíveis atualmente para mulheres grávidas que procuram entender mais sobre a saúde futura de seus filhos. Alguns deles são uma parte padrão do cuidado da gravidez no mundo desenvolvido, especificamente para baixo síndromes por exemplo, mas o desenvolvimento de novos testes, incluindo procedimentos não invasivos, são capazes de testar uma gama mais ampla de doenças raras e síndromes. 

Essas opções de teste agora estão disponíveis para mulheres grávidas, sejam elas próprias portadoras ou consideradas em maior risco de ter um filho com uma doença rara. Geralmente, teste genético ainda é recomendado principalmente para aqueles com uma idade materna mais velha, pois este pode ser um potencial fator de risco para mutações genéticas espontâneas e algumas síndromes.

A importância de aconselhamento genitico

Os testes genéticos de saúde e seus resultados podem ser um processo difícil. O diagnóstico de uma doença rara, ou condição de portador, é um evento que muda e altera a vida. Pode ser estressante e emocional, e os indivíduos submetidos a testes genéticos precisam ter acesso às informações e suporte corretos antes de se submeter ao processo de diagnóstico. Aqui é onde aconselhamento genitico entra.

Aconselhamento genitico é um serviço essencial para quem está pensando em embarcar em testes genéticos. É capaz de explicar os diferentes tipos de teste genético disponíveis, o que cada tipo de teste envolve (seja teste de sangue ou algo mais invasivo) e quais podem ser os resultados potenciais do teste. Aconselhamento genitico também pode ajudar o indivíduo a entender qual tipo de teste é o certo para ele, com base em seu histórico médico e no de sua família.

Aconselhamento genitico dá sentido aos termos médicos e ao jargão que envolvem o processo de teste genético e ajuda a desenvolver a cooperação entre todos os envolvidos no processo, incluindo toda a equipe médica e especialistas em genética.

Crucialmente, aconselhamento genitico está lá para apoiar um indivíduo se o seu teste genético confirmar que ele é portador ou se ele tiver um diagnóstico de doença rara. Pode ajudar um indivíduo a entender mais sobre sua saúde genética e quaisquer opções de tratamento e suporte. Também pode ajudá-los a compreender seu futuro planejamento familiar. 

Mais importante, aconselhamento genitico oferece suporte emocional essencial durante todo o processo de teste genético e diagnóstico. E quando se trata de testes genéticos de saúde, aconselhamento genitico é uma parte indispensável do processo. 

 

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