5 Doenças Genéticas

O que são doenças genéticas?

As doenças genéticas costumam ser chamadas por nomes e termos diferentes. Os mais comuns incluem: doença rara, distúrbio genético, genética síndromes, condição genética.

A definição ampla de doença genética é aquela causada por uma mudança genética ou cromossômica ou mutação no DNA de um indivíduo afetado. Uma mudança de gene ou cromossomo pode desencadear qualquer um de uma série de sintomas, incluindo características faciais e condições médicas específicas, que então constituem uma doença rara. 

Algumas doenças genéticas são herdadas. Isso significa que o gene ou a mudança cromossômica que os causa são transmitidos de uma geração para outra, normalmente dos pais para os filhos. Existem vários tipos de padrões de herança. Algumas doenças genéticas não são herdadas e são o resultado de uma nova mutação ou de uma nova mutação. Essa mudança genética é geralmente espontânea. 

5 Doenças Genéticas

Apert síndromes

Esta doença rara ou doença genética tem uma prevalência estimada em cerca de 1 em cada 60-80,000 nascidos vivos. Essa prevalência torna uma doença rara. Nos EUA, uma doença rara é descrita como aquela que afeta menos de 200,000 pessoas no país. Apert é conhecido como um multi-sistema síndromes, o que significa que é sintomas afetam várias partes e sistemas do corpo. No entanto, um dos principais sintomas desta doença genética afeta o desenvolvimento do crânio. Pessoas com isso síndromes freqüentemente experimentam uma fusão prematura dos ossos do crânio, o que pode mudar dramaticamente a estrutura e o formato do crânio. 

A causa genética de Apert ainda é desconhecida. A pesquisa sugere que as mutações no FGFR2 gene pode ter um papel a desempenhar em causar o síndromes mas isso ainda não foi confirmado com certeza. Não é incomum que uma doença genética tenha uma causa genética não identificada. Apert é uma doença hereditária e os pacientes com síndromes têm 50% de chance de seus filhos herdarem a mesma doença. 

Homem anjo Síndromes

Esta doença genética ou síndromes Acredita-se que afete cerca de meio milhão de pessoas em todo o mundo. Um dos primeiros sinais principais do síndromes é o atraso no desenvolvimento de uma criança, especialmente com suas habilidades de engatinhar e andar. Esta doença rara também se apresenta com outras condições médicas graves, incluindo convulsões, problemas de sono, atraso na fala e deficiência intelectual. 

Angelman não é herdado e geralmente é o resultado de uma mudança genética espontânea. Existem atualmente 3 genes identificados com Angelman - GABRB3, 15 q12 UBE3A, 15 q11. 2, CDKL5, Xp22. 13 

O síndromes é causada por uma deleção de vários genes em um cromossomo. O síndromes também é resultado de uma ação de herança cromossômica conhecida como dissomia. É quando ambas as cópias de um par de cromossomos são recebidas de um dos pais, quando geralmente recebemos uma cópia de cada cromossomo de cada um de nossos pais. Isso nem sempre desencadeia uma doença genética, mas quando afeta os genes 3 atualmente identificados com Angelman, desencadeia o sintomas desta doença rara.

Baixa Síndromes

Baixa síndromes é talvez o mais conhecido de todos os fatores genéticos síndromes. Também é um dos mais prevalentes, com cerca de 1 em cada 700 bebês nos Estados Unidos nascendo com a doença. O síndromes é o resultado da presença de um cromossomo extra 21 nos indivíduos afetados. É por isso que às vezes também é chamada de Trissomia 21. A causa exata disso não é conhecida, embora a idade materna mais avançada seja reconhecida como um fator de risco para todos os cromossomos síndromes. 

O principal sintomas de baixo síndromes incluem características faciais - rosto e nariz achatados. Os indivíduos também podem apresentar baixo tônus muscular (hipotonia), atraso intelectual leve a moderado e deficiência e defeitos cardíacos congênitos. 

X frágil síndromes

Esta doença genética geralmente afeta mais homens do que mulheres, e sua sintomas são mais graves em homens também. Isso se deve à maneira como é herdado. Como um distúrbio ligado ao X, a mutação no FMR1 gene responsável pelo síndromes, ocorre no cromossomo X. Como os homens têm apenas um cromossomo X, ao contrário das mulheres que têm dois, eles tendem a ser afetados mais gravemente pelo sintomas desta doença rara. 

Esta genética síndromes afeta a capacidade intelectual de um indivíduo e seu comportamento. 

Marfan síndromes

Este distúrbio genético tem uma taxa de prevalência razoavelmente alta para uma doença rara. Ocorre em cerca de 1 em cada 5,000 nascidos vivos. Às vezes, é referido como um distúrbio do tecido conjuntivo ou um distúrbio multissistêmico. O principal sintomas disto síndromes afetam o esqueleto, ocular e cardiovascular sintomas do corpo. Porém nem todos sintomas são óbvios na primeira infância, alguns não são aparentes até a idade adulta. 

O gene responsável pelo síndromes é o FBN1 gene localizado no cromossomo 15. Acredita-se que cerca de 75% dos casos sejam hereditários, sendo o restante o resultado de uma nova mutação genética. 

Diagnóstico

O diagnóstico de uma doença genética rara pode ser um processo longo e difícil. Ainda há muito que não se sabe sobre muitas doenças raras, incluindo suas causas e sintomas. Quanto mais entendemos sobre genética síndromes, mais precisamente poderemos diagnosticá-los também. 

 

 

 

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