Triagem genética em um recém-nascido

Oque e porque?

A triagem genética em recém-nascidos é essencial para identificar até 50 doenças genéticas, metabólicas, hormonais e de hemoglobina que podem ter consequências graves e potencialmente fatais para um recém-nascido nas primeiras semanas ou meses de vida, mas que não são necessariamente identificáveis de seu potencial sintomas sozinho.

O que exatamente é a triagem genética em um recém-nascido?

A triagem genética em um recém-nascido, geralmente ocorre dentro de 24 horas após o nascimento. É uma triagem padronizada que todos os recém-nascidos nascidos nos EUA recebem.

Trata-se de tirar quatro gotas de sangue do calcanhar do recém-nascido. Isso é então testado e os resultados geralmente estão disponíveis na primeira semana de vida do bebê. Geralmente, se todos os testes forem claros, os pais não serão notificados dos resultados. 

O objetivo da triagem genética em um recém-nascido é identificar potenciais genéticos e outros tipos de síndromes, que pode não ser facilmente identificável no nascimento apenas de seus sintomas sozinho. Eles também tendem a ser condições graves que requerem intervenção rápida e precoce e tratamento, a fim de garantir resultados de saúde positivos e de longo prazo para os recém-nascidos afetados por eles.

Triagem genética em um recém-nascido

Para que serve a triagem genética em um teste de recém-nascido?

Teste genético dos recém-nascidos podem identificar até 50 condições possíveis. O número e o tipo exatos variam de estado para estado nos EUA, por exemplo. Geralmente, no entanto, ele faz a triagem dos seguintes tipos de condições:

METABÓLICO

O metabolismo do corpo é responsável por converter a energia dos alimentos em energia que ajuda o nosso corpo a funcionar. A falta de enzimas ou enzimas defeituosas podem afetar o quão bem nosso corpo faz isso e pode levar ao desenvolvimento de síndromes, como fenilcetonúria. 

Hormonal

Esses tipos de condições são causados quando nossas glândulas criam hormônios específicos em excesso ou em quantidade insuficiente, o que, por sua vez, pode levar a doenças graves, como hipotireoidismo. 

Condições de hemoglobina

A hemoglobina, uma proteína encontrada nas células vermelhas do sangue, é o que ajuda a movimentar o oxigênio pelo corpo. Exemplos desses tipos de condições que podem afetar os recém-nascidos incluem a anemia falciforme e a talassemia beta. 

Genético síndromes

Embora não seja um teste de rastreamento genético abrangente, o teste de recém-nascidos pode identificar alguns síndromes, incluindo fibrose cística, atrofia muscular espinhal e mucopolissacarídeos 1. 

Triagem genética em um recém-nascido - a próxima etapa

Os recém-nascidos que receberem uma triagem negativa não precisarão de mais testes ou intervenção, a menos que sintomas aparecer mais tarde na vida. 

Para recém-nascidos que recebem um resultado de teste positivo, o primeiro passo será seus pais encontrarem um conselheiro genético. Este conselheiro pode se especializar em genética pediátricaou, se não estiver disponível, os pais podem ser encaminhados a um conselheiro genético geral.

A função do conselheiro genético após um resultado positivo de teste de triagem neonatal será:

  • Explique o resultado da triagem para os pais, incluindo a tradução de qualquer linguagem e termos médicos, e o que isso pode significar em termos de saúde de curto e longo prazo de seus filhos
  • Forneça aos pais o máximo de informações e conhecimento possível sobre a condição de seu filho
  • Conecte os pais a grupos e redes de apoio para a condição específica de seus filhos
  • Reunir todos os profissionais médicos envolvidos no cuidado ao bebê com a condição específica, a fim de garantir a continuidade do cuidado
  • Recomendar mais testes, quando necessário, a fim de confirmar um diagnóstico
  • Recomendar opções de tratamento e gerenciamento de longo prazo de uma condição
  • Ajude os pais a entender o que pode ser feito, se for o caso, para prevenir a mesma condição em uma futura gravidez (isso é principalmente relevante para genética herdada síndromes)
  • Fornecer aos pais o apoio emocional e mental tão necessário, durante o que é um processo difícil e desafiador, enquanto ao mesmo tempo aborda quaisquer preocupações que possam ter sobre seu recém-nascido e sua saúde

A triagem genética neonatal é importante no diagnóstico de doenças graves em bebês, nas primeiras horas após o nascimento. Tão importante é garantir que os pais, diante de um diagnóstico no recém-nascido, recebam o apoio de que precisam para entender, administrar e enfrentar o estado do filho. Receber um diagnóstico positivo em um recém-nascido é uma situação muito difícil para os novos pais, e fornecer-lhes o melhor sistema de apoio possível é essencial. 

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