O que é teste genético para Angelman síndromes?

O que é a síndromes de Angelman?

Angelman síndromes é uma doença rara causada por mutações em genes específicos. O síndromes é herdada por meio de um processo conhecido como herança de microdeleção, ou seja, a exclusão de vários genes em um cromossomo.

A dissomia uniparental também desempenha um papel na causa de Angelman. Isso ocorre quando ambas as cópias de um par de cromossomos são recebidas de um dos pais, em vez de uma cópia de cada um. 

O principal sintomas do síndromes incluem atraso no desenvolvimento e atraso na caminhada. A limitação ao não desenvolvimento da fala também é comum, assim como problemas para dormir e convulsões regulares. O síndromes também está associado a uma personalidade feliz e excitável. 

Teste genético para Angelman síndromes?

Teste genético para Angelman síndromes envolve a coleta de uma amostra de sangue. Isso pode então ser testado para anomalias cromossômicas que indicarão Angelman em um indivíduo. 

Teste de metilação de DNA: este teste genético é capaz de identificar 3 das 4 mutações genéticas conhecidas que causam o Angelman. 

Microarray cromossômico (CMA): este tipo de teste genético é capaz de identificar se partes de um cromossomo estão excluídas ou ausentes.

UBE3A Seqüenciamento de genes: trata-se de um teste para uma causa rara de Angelman, causada por uma cópia materna mutante, mas ativa do UBE3A gene. Este tipo de teste pode ser recomendado se um teste de metilação do DNA não revelar nada, mas Angelman ainda é suspeito devido à presença de sintomas, por exemplo. 

Aconselhamento genitico para Angelman síndromes?

Aconselhamento genitico é uma parte essencial do processo de teste genético para Angelman síndromes. Compreender os diferentes tipos de teste disponíveis para o síndromes, é uma parte crucial de aconselhamento genitico para esta doença rara. Aconselhamento genitico orientará os pacientes em cada um dos diferentes tipos de teste, incluindo o que estão procurando e o que os resultados de cada teste podem determinar ou não. 

Aconselhamento genitico pegará o histórico médico da família de uma pessoa, bem como uma compreensão do próprio sintomas, e colocar esta informação dentro do contexto de um diagnóstico de doença rara e, neste caso, dentro de Angelman síndromes. Um conselheiro genético vai entender o principais sinais de Angelman síndromes.

Se e quando um paciente recebe um diagnóstico confirmado de Angelman, um conselheiro genético será capaz de explicar o que isso pode significar potencialmente em termos de sua saúde a curto e longo prazo. Um conselheiro genético será capaz de sugerir tratamentos (se algum for relevante) e terapias para gerenciar o sintomas desta doença rara. Eles também ajudarão a coordenar os cuidados necessários entre as equipes e profissionais médicos, para um paciente de Angelman. 

Aconselhamento genitico também apoiará indivíduos e pacientes por meio de um diagnóstico de Angelman, com suporte profissional e emocional. Se o teste genético para Angelman síndromes retorna um diagnóstico confirmado da condição, pode ser um diagnóstico difícil de processar e compreender. Aconselhamento genitico ajuda a apoiar famílias por meio desse processo e também pode conectá-las a grupos e redes de apoio locais. 

O teste genético para Angelman nem sempre é um processo direto com resultados claros. Isso é por que aconselhamento genitico é muito importante para quem está embarcando no processo. 

 

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