O que o teste genético pode revelar

O que é teste genético?

O teste genético é um processo que envolve a amostragem do DNA de um indivíduo (sua composição genética), a fim de identificar alterações genéticas ou cromossômicas que possam impactar sua saúde e a de seus futuros filhos. 

Existem muitos tipos diferentes de testes genéticos, e cada um envolverá a identificação de uma mutação genética específica ou a confirmação da presença de uma doença rara específica ou tipo de doença rara. 

Não há um teste genético abrangente, e a precisão do teste genético é melhorada quando há alguma compreensão de qual mutação genética ou doença rara está sendo pesquisada. 

O teste genético pode envolver a coleta de uma amostra de sangue para teste; outras vezes, pode envolver um cotonete da bochecha. Tudo depende do tipo de teste. 

O que o teste genético pode revelar?

Status da operadora

Triagem de portador genético ou o teste pode revelar se um indivíduo é portador de uma mutação genética específica. Este tipo de teste genético é mais comumente referido como triagem de portador.

Esse tipo de teste genético é importante para quem deseja entender mais sobre sua própria saúde genética e, em termos de planejamento familiar, é importante que os futuros pais entendam suas chances de transmitir a mesma mutação genética para seus filhos.

Só porque um dos pais é portador de uma mutação genética não significa que seus filhos serão automaticamente afetados por uma doença rara. Alguma genética síndromes pode ser causada pela herança de uma alteração genética de um dos pais, outros exigem que ambos os pais transmitam a mesma mutação. Em outros casos, um pai pode transmitir uma mutação que torna seu filho apenas um portador. 

Risco de desenvolver uma doença rara

Algumas formas de teste genético podem identificar o risco de um indivíduo de desenvolver uma síndromes ou doença, com base em sua saúde genética e de seus pais. 

Early Down síndromes rastreio genético no primeiro trimestre da gravidez, envolve a coleta de sangue da mãe e medidas específicas do feto em crescimento, a fim de calcular o risco do bebê de nascer com Baixa síndromes. Este tipo de rastreamento não fornece um diagnóstico confirmado de uma doença rara, ele simplesmente identifica as chances de um indivíduo ter uma doença genética específica síndromes.

Confirme o diagnóstico de uma doença rara

Alguns tipos de testes genéticos são capazes de confirmar o diagnóstico de uma doença rara específica. Durante a gravidez, os exemplos deste tipo de teste incluem amniocentese e biópsia de vilosidade coriônica. 

Geralmente o teste genético é específico para o síndromes sendo testado. Teste de microarray cromossômico, por exemplo, identificará mudanças cromossômicas específicas e o síndromes eles causam.

Por que é importante melhorar o acesso?

Não é apenas importante melhorar o acesso aos testes genéticos, para aqueles que deles precisam, mas também é importante garantir que os pacientes sejam encaminhados para o teste genético correto para um diagnóstico preciso.

Garantir que os pacientes tenham acesso ao tipo certo de teste genético para um diagnóstico mais preciso, significa garantir que eles tenham acesso a aconselhamento genitico também. Aconselhamento genitico é um serviço importante para todos os pacientes com doenças raras e pode fornecer recomendações para testes genéticos com base no histórico médico familiar do paciente, bem como em seu próprio histórico médico. Isso, por sua vez, melhora a precisão de um diagnóstico. 

Reservar uma consulta genética individual ajudará tremendamente na detecção sintomas que pode potencialmente levar a sinais de uma condição genética rara, incluindo Alagille síndromes e outros.

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