Teste genético para distúrbios do desenvolvimento

Atraso no desenvolvimento e distúrbios

Atraso de desenvolvimento é qualquer atraso perceptível e considerável no desenvolvimento físico, cognitivo ou social e emocional de uma criança.

Alguns dos mais conhecidos, ou mais procurados exemplos de atraso no desenvolvimento, incluem andar tarde em um bebê, atraso na aquisição da fala e deficiência intelectual.

Atraso de desenvolvimento global refere-se ao atraso que afeta todas as áreas do desenvolvimento de um bebê ou criança. Uma criança com diagnóstico de atraso global de desenvolvimento verá desafios significativos em várias, senão em todas as áreas de seu desenvolvimento. 

Em outros casos, uma criança pode ter atraso em apenas uma área de seu desenvolvimento, ou em várias áreas, mas com apenas uma habilidade específica. 

Embora existam diretrizes de desenvolvimento global e clinicamente reconhecidas de acordo com a idade da criança, há um certo grau de flexibilidade em termos de quando as crianças alcançam marcos de desenvolvimento. Algumas crianças caminham naturalmente mais tarde, e um atraso em aprender a andar como um atraso isolado não indica necessariamente algo mais sério.

No entanto, um bebê que chega tarde para rolar, para engatinhar e para andar pode estar apresentando um atraso significativo em seu desenvolvimento físico. Este padrão de atraso pode exigir uma investigação mais aprofundada.

Da mesma forma, se um bebê está atrasado para andar, e atrasado para adquirir a fala, e atrasado quando se trata de dominar habilidades cognitivas relacionados à compreensão, portanto, esta identificação de atraso considerável em várias áreas de seu desenvolvimento, também pode justificar uma investigação mais aprofundada e testes direcionados para transtornos de desenvolvimento.

Transtornos de desenvolvimento

Atraso no desenvolvimento é um sinal reconhecido de algumas condições neurológicas, incluindo autismo. Crianças com diagnóstico de autismo freqüentemente apresentam atraso em suas habilidades emocionais e sociais, ao mesmo tempo em que exibem tendências comportamentais específicas. 

Atraso no desenvolvimento também é reconhecido como um potencial sintoma de doença rara. Pitt-Hopkins síndromes é apenas um exemplo de doença rara que se apresenta com deficiência intelectual e atraso em atingir marcos de desenvolvimento.

Teste genético para distúrbios do desenvolvimento

Um diagnóstico de autismo e / ou atraso no desenvolvimento de uma criança pode levar a uma recomendação para uma família considerar o teste genético, para descartar ou confirmar uma síndromes como a causa subjacente.

Isso pode ser recomendado se uma criança estiver exibindo outros sintomas, ou as características faciais únicas, características de uma genética específica síndromes.

Em geral, o tipo de teste genético recomendado para crianças com atraso no desenvolvimento é microarray cromossômico (CMA). Isso ocorre porque ele é atualmente reconhecido por fornecer o maior sucesso de diagnóstico, com um rendimento diagnóstico de cerca de 15-20%. Isso o torna mais preciso do que o cariótipo em indivíduos com atraso no desenvolvimento de origem ou causa inexplicada e outros sintomas ou condições médicas.

No entanto, essa recomendação também dependerá do histórico médico atual da criança, do histórico médico familiar e de qualquer outra coisa que seu conselheiro genético possa identificar como relevante para o diagnóstico. 

Aconselhamento Genitico

Se uma criança é diagnosticada com atraso no desenvolvimento e isso é considerado significativo o suficiente para justificar uma investigação mais aprofundada sobre se sua origem é uma doença rara ou genética síndromes, a primeira etapa do processo deve ser o encaminhamento a um conselheiro genético.

Um conselheiro genético será capaz de recomendar a forma mais adequada de teste genético com base em uma criança sintomas, tipo de atraso no desenvolvimento, a extensão do atraso e se há algum histórico familiar de doença genética ou similar sintomas. 

Eles também podem ajudar as famílias a compreender o que envolve o processo de teste genético e o que ele pode nos dizer sobre a saúde geral e genética de uma criança, tanto a curto quanto a longo prazo. Eles também são capazes, crucialmente, de oferecer apoio emocional e aconselhamento aos pais e famílias envolvidas no processo de investigação atraso de desenvolvimento em seu bebê ou criança.

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