Como diagnosticar uma doença rara

Diagnosticar uma doença rara pode ser um processo complexo.

Não é possível sem o apoio de especialistas em genética, incluindo conselheiros genéticos e geneticistas. Quando se trata de entender como diagnosticar uma doença rara, aconselhamento genitico e testes genéticos são serviços essenciais.

Diagnosticar uma doença rara: aconselhamento genitico

Não podemos entender como diagnosticar um doença rara sem compreender totalmente o papel e a importância de aconselhamento genitico.

Aconselhamento genitico é liderado por um conselheiro genético, um profissional médico com formação em aconselhamento e também formação em genética. 

Aconselhamento genitico desempenha um papel essencial em como uma doença rara é diagnosticada, fornecendo os seguintes serviços de suporte:

  • Informação, educação e conscientização sobre doenças raras, incluindo suas causas e sintomas. Quanto mais consciência e educação houver sobre as doenças raras, mais podemos melhorar a precisão do processo de diagnóstico. Quanto mais informações as pessoas tiverem, mais podemos entender melhor sintomas, e identificar aqueles que podem exigir a triagem genética.
  • Recomendações para opções de testes genéticos, com base no histórico médico familiar de um indivíduo ou família, e sintomas. Quanto mais precisas forem essas recomendações, mais preciso será o diagnóstico potencial. A compreensão que um conselheiro genético é capaz de tirar da história médica de uma família e / ou sintomas, são inestimáveis para ajudar as famílias a receber um diagnóstico preciso e oportuno de uma doença rara. A experiência, os exercícios e o treinamento de um conselheiro genético permitem que eles coloquem esses fatores de risco no contexto de doenças raras específicas e, por sua vez, os ajudam a planejar o rastreamento e o suporte corretos. 
  • Facilitar o compartilhamento de informações entre todas as equipes médicas responsáveis pelo atendimento ao indivíduo. Isso pode levar ao compartilhamento de informações específicas que podem ajudar a identificar uma doença rara específica ou a opção de teste. Os testes genéticos criam uma visão geral da saúde médica e genética de um indivíduo, e isso é inestimável para garantir testes e diagnósticos direcionados e precisos. 
  • Apoio emocional crucial para pacientes e suas famílias. Isso ajuda a transformar um processo muito desafiador, em que as famílias possam lidar com mais eficácia e com menos desafios e obstáculos. Aconselhamento genitico capacita os pacientes e suas famílias e isso, por sua vez, significa um processo de diagnóstico mais preciso. Cooperação e comunicação entre especialistas em genética, profissionais médicos e uma família de doenças raras são essenciais para melhorar o processo de diagnóstico para todos os envolvidos. 

Diagnosticando uma doença rara: teste genético

A compreensão de como diagnosticar uma doença rara também envolve a compreensão dos testes genéticos, incluindo as opções disponíveis, o que eles testam e quando podem ser recomendados. 

O teste genético envolve a análise da composição genética de um indivíduo para entender melhor sua saúde genética. Incluindo se eles são portadores de alguma mutação genética, se há alguma anomalia cromossômica identificável, ou se eles têm uma mutação genética que pode causar uma síndromes. 

O teste genético pode envolver a coleta de uma amostra de sangue de um indivíduo para análise genética. Durante a gravidez, pode envolver a coleta de amostras do líquido amniótico que envolve a criança em desenvolvimento ou da placenta que nutre o bebê durante a gravidez.

O teste genético pode ser invasivo ou não invasivo, dependendo do tipo. Diferentes tipos de teste genético têm vários graus de precisão, em termos de sua capacidade de identificar mutações genéticas, anomalias cromossômicas ou uma doença rara. 

Como diagnosticar uma doença rara

Diagnosticando uma doença rara: os desafios

Falta de consciência.

Isto ainda é especialistas em genética que não sabem, ou ainda entendem, sobre muitas das causas e sintomas da 7000 + genética síndromes atualmente identificados. Quanto mais rara for uma doença e quanto mais baixa for a sua prevalência, menor será a probabilidade de a compreendermos. Esta falta de investigação e informação torna difícil o diagnóstico de muitas doenças raras. Isso torna difícil também para os pacientes e médicos de cuidados primários entender quando aconselhamento genitico e testes podem ser necessários. 

Precisão.

O diagnóstico incorreto ainda é muito comum no campo do diagnóstico de doenças raras. Isto está interligado com a falta de informação e conhecimento sobre muitas doenças raras, ambas as quais têm impacto na precisão do processo de diagnóstico. É também o resultado da reduzida acessibilidade a aconselhamento genitico Serviços. Quando as famílias com doenças raras não conseguem acessar aconselhamento genitico serviços, devido a restrições geográficas, entre outras razões, a taxa de diagnósticos incorretos aumenta. 

Acessibilidade.

Acesso a qualidade, consistente e regular aconselhamento genitico é crucial para entender como diagnosticar uma doença rara. Muitos enfrentam desafios para essa acessibilidade devido a problemas em encontrar um conselheiro genético em sua área, ou com disponibilidade. 

Como diagnosticar uma doença rara: acesso, precisão, acessibilidade

Aumentar a precisão, acessibilidade e acesso a diagnóstico de uma doença rara significa um compromisso para melhorar o acesso a aconselhamento genitico e testes para mais famílias. Uma maneira de fazer isso é usar conectados aconselhamento genitico Serviços. Esses serviços virtuais estão fornecendo acesso direto a uma rede global de especialistas em genética, do conforto da própria casa de um paciente com doença rara e, no processo, estão melhorando o diagnóstico genético processar.

Compreender como diagnosticar uma doença rara com mais precisão e de maneira mais oportuna envolve compreender o poder de aconselhamento genitico em conectar pacientes com doenças raras à ajuda de que precisam, rapidamente.

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