Recebeu um diagnóstico incorreto de Ehlers-Danlos? Prximos passos
O que é Ehlers-Danlos síndromes (EDS)?
É uma genética rara síndromes que afeta o tecido conjuntivo do corpo. É causada por mutações em genes específicos e comuns sintomas incluem hipermobilidade, baixo tônus muscular e deslocamento articular.
Quando se trata de um doença rara, diagnóstico incorreto é um problema generalizado. No entanto, quando se trata de Ehlers-Danlos síndromes, o diagnóstico incorreto é um problema muito maior do que deveria.
Um estudo de 414 Ehlers-Danlos síndromes pacientes em todo o mundo descobriram que 56% dos indivíduos com síndromes tinha recebido um diagnóstico errado em algum momento de sua jornada de diagnóstico. Isso, por sua vez, pode levar a uma odisséia diagnóstica que vai de oito a dezenove anos.
Sem um diagnóstico correto, os indivíduos afetados enfrentam potencialmente uma grande incerteza sobre sua condição e sua sintomas.
Mas isso significa que eles também não receberão o suporte correto, a assistência e o tratamento potencial de que podem precisar para lidar com sua condição e conviver com ela.
Por que as taxas de diagnósticos incorretos são tão altas quando se trata de Ehlers-Danlos síndromes?
O síndromes em si é composto de 13 subtipos, cada um com um conjunto diferente de sintomas e critérios de diagnóstico. Isso torna difícil diagnosticar a condição de seu sintomas sozinho.
O síndromes apresenta-se com sintomas que muitas vezes são vistos como condições médicas por si só, o que desvia de um diagnóstico de Ehlers-Danlos. Hipermobilidade pode ser um sintoma de Ehlers-Danlos, mas é descartado como simplesmente sendo mais flexível em muitos pacientes.
O sintomas do síndromes são muitos e variados, afetando muitas partes diferentes do corpo. Não existe um tamanho único para todos os diagnósticos, tornando difícil até mesmo para os profissionais médicos identificar o síndromes.
Existem até 19 genes diferentes, mutações que podem causar o síndromes. Isso, por sua vez, leva aos diferentes tipos e sintomas do síndromes. Isso também significa testar para o síndromes pode envolver muitas etapas e processos diferentes. Isso, por sua vez, pode confundir um diagnóstico.
Como podemos reduzir as taxas de diagnósticos incorretos?
A chave para melhorar as taxas de diagnóstico é a educação. Quanto mais informações e pesquisas sobre as causas e sintomas de Ehlers-Danlos síndromes, mais precisos podemos nos tornar ao fazer um diagnóstico.
Avanços e desenvolvimentos em análise genética, aconselhamento genitico e teste genético, também estão tornando possível alcançar um processo mais rápido e preciso diagnóstico genético para uma série de doenças raras e genéticas síndromes, não apenas Ehlers-Danlos.
