Recebeu um diagnóstico incorreto de Ehlers-Danlos? Prximos passos

O que é Ehlers-Danlos síndromes (EDS)?

É uma genética rara síndromes que afeta o tecido conjuntivo do corpo. É causada por mutações em genes específicos e comuns sintomas incluem hipermobilidade, baixo tônus muscular e deslocamento articular. 

Quando se trata de um doença rara, diagnóstico incorreto é um problema generalizado. No entanto, quando se trata de Ehlers-Danlos síndromes, o diagnóstico incorreto é um problema muito maior do que deveria. 

Um estudo de 414 Ehlers-Danlos síndromes pacientes em todo o mundo descobriram que 56% dos indivíduos com síndromes tinha recebido um diagnóstico errado em algum momento de sua jornada de diagnóstico. Isso, por sua vez, pode levar a uma odisséia diagnóstica que vai de oito a dezenove anos. 

Sem um diagnóstico correto, os indivíduos afetados enfrentam potencialmente uma grande incerteza sobre sua condição e sua sintomas.

Mas isso significa que eles também não receberão o suporte correto, a assistência e o tratamento potencial de que podem precisar para lidar com sua condição e conviver com ela.

Por que as taxas de diagnósticos incorretos são tão altas quando se trata de Ehlers-Danlos síndromes?

O síndromes em si é composto de 13 subtipos, cada um com um conjunto diferente de sintomas e critérios de diagnóstico. Isso torna difícil diagnosticar a condição de seu sintomas sozinho.

O síndromes apresenta-se com sintomas que muitas vezes são vistos como condições médicas por si só, o que desvia de um diagnóstico de Ehlers-Danlos. Hipermobilidade pode ser um sintoma de Ehlers-Danlos, mas é descartado como simplesmente sendo mais flexível em muitos pacientes.

O sintomas do síndromes são muitos e variados, afetando muitas partes diferentes do corpo. Não existe um tamanho único para todos os diagnósticos, tornando difícil até mesmo para os profissionais médicos identificar o síndromes. 

Existem até 19 genes diferentes, mutações que podem causar o síndromes. Isso, por sua vez, leva aos diferentes tipos e sintomas do síndromes. Isso também significa testar para o síndromes pode envolver muitas etapas e processos diferentes. Isso, por sua vez, pode confundir um diagnóstico. 

segunda opinião remota

Como podemos reduzir as taxas de diagnósticos incorretos?

A chave para melhorar as taxas de diagnóstico é a educação. Quanto mais informações e pesquisas sobre as causas e sintomas de Ehlers-Danlos síndromes, mais precisos podemos nos tornar ao fazer um diagnóstico. 

Avanços e desenvolvimentos em análise genética, aconselhamento genitico e teste genético, também estão tornando possível alcançar um processo mais rápido e preciso  diagnóstico genético para uma série de doenças raras e genéticas síndromes, não apenas Ehlers-Danlos. 

 

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