Melhorando diagnóstico genético

Um foco maior em melhorar diagnóstico genético beneficia todos os pacientes com doenças raras. 

Diagnóstico genético uma definição

Melhorando diagnóstico genético significa garantir que os pacientes com doenças raras recebam um atendimento oportuno e preciso diagnóstico de uma doença rara.

Em média, os pacientes com doenças raras podem passar entre 6-7 anos antes de receberem um diagnóstico preciso. Esse processo retardado pode ter um impacto negativo na saúde emocional e mental do paciente. Isso invariavelmente leva ao agravamento de sintomas relacionado a uma condição, e pode ser uma experiência incrivelmente frustrante e traumática.

Até 40% Descobriu-se que pacientes com doenças raras recebem um diagnóstico errado em algum ponto de sua jornada diagnóstica. Isso significa uma alta porcentagem de pacientes que não recebem o suporte certo, os cuidados certos e o tratamento certo. 

Conforme nosso entendimento sobre doenças raras, incluindo causas e sintomas, aumenta, deve ser acompanhado por um aumento subsequente na precisão do diagnóstico genético. Doenças coletivamente raras não são tão raras, afetando cerca 6-10% da população global. Nossa compreensão precisa de muitos deles, incluindo muitas doenças órfãs, está prejudicando a precisão de diagnóstico genético, e isso deve mudar se quisermos garantir que todos os pacientes com doenças raras recebam o suporte de que precisam. 

Melhorando diagnóstico genético

Melhorando diagnóstico genético: os desafios

Acesso

O acesso a conselheiros genéticos e opções de testes genéticos nem mesmo ocorre entre os pacientes com doenças raras. Nem todas as áreas, devido à sua localização, têm muitas opções para aconselhamento genitico, e muitas vezes os pacientes enfrentam longos períodos de jornada e longas esperas por consultas. Isso, por sua vez, contribui para uma jornada diagnóstica atrasada. 

Precisão

Melhorar todo o processo de diagnóstico genético baseia-se em melhorar as taxas de precisão. Isso significa reduzir a taxa de diagnósticos incorretos. Significa tornar mais acessíveis, para pais e médicos, ferramentas para análise genética que contam com recursos tecnológicos avançados para comparar marcadores ou sintomas de uma doença rara, a um banco de dados de milhares desses recursos. 

Tempo

Reduzir o tempo de diagnóstico é crucial para melhorar as taxas de diagnóstico em todo o mundo. 6-7 anos para um diagnóstico é um tempo inaceitável e são necessárias soluções para reduzir o tempo de espera dos pacientes ao tentar acessar aconselhamento genitico serviços também. 

Conhecimento

Atualmente, os pacientes com doenças raras estão espalhados por todo o mundo. Se houver dez pacientes em todo o mundo com o mesmo conjunto de sintomas, garantindo que eles recebam um diagnóstico preciso, baseia-se na coordenação e cooperação entre especialistas em genética em uma escala global. Vivemos em um mundo digital, sempre conectado, trazer o poder desta tecnologia para o campo das doenças raras é essencial, a fim de conectar redes de pacientes, profissionais médicos, especialistas em genética, pesquisadores e grupos de apoio, em um movimento para melhorar o diagnóstico. 

Melhorando diagnóstico genético: as soluções

Melhorar o acesso a conselheiros e especialistas genéticos

Em um mundo cada vez mais conectado, o desenvolvimento de soluções de telessaúde está permitindo que pacientes com doenças raras em potencial se conectem com conselheiros genéticos online. Nenhum conselheiro genético em sua área? Sem problemas- conectados aconselhamento genitico plataformas são capazes de conectá-lo, do conforto da sua casa, a uma rede de especialistas em genética. Chega de viagens, tempos de espera reduzidos e maior acesso a aconselhamento e cuidados especializados. Isso é essencial para melhorar diagnóstico genético para mais pacientes.

Direto para a análise e atendimento do paciente

Conectados aconselhamento genitico e análise genética as plataformas estão permitindo que pacientes com doenças raras acessem diretamente as ferramentas de que precisam para assumir o controle de sua própria jornada diagnóstica. Seja uma consulta inicial com um conselheiro genético, online, ou enviando uma imagem para triagem de imagem facial para identificar marcadores genéticos síndromes, os pacientes têm acesso direto a ferramentas genéticas avançadas para diagnóstico, economizando tempo e anos de frustração e demora no atendimento. 

Melhorando diagnóstico genético: o que isso significa para pacientes com doenças raras?

  • Um mais rápido e preciso diagnóstico genético significa intervenção precoce e apoio para o tratamento de uma doença rara. 
  • Significa acesso mais rápido e oportuno a possíveis tratamentos e terapias. 
  • Significa uma curta jornada de diagnóstico e menos tempo perdido procurando uma segunda, terceira ou quarta opinião. 
  • Significa maior foco no manejo e na convivência com uma doença rara, em vez de tempo gasto para diagnosticá-la.
  • Em última análise, isso significa melhores resultados de vida e uma melhor qualidade de vida para pacientes com doenças raras e suas famílias. 

Melhorando diagnóstico genético quando se trata de doenças raras e genético síndromes, é um desafio. Ainda há muito a fazer para aumentar a conscientização e a pesquisa sobre as causas e sintomas de mais de 7,000 doenças raras atualmente identificadas.

Mas avançado, conectado aconselhamento genitico via telessaúde e as soluções de análise estão contribuindo para essa melhoria, com potencial para melhorar os resultados significativamente para pacientes com doenças raras em todo o mundo.

 

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