O autismo é genético?
O autismo é um transtorno de espectro neurologicamente diverso com muitos marcadores possíveis, desde diferenças sociais até características físicas únicas. Muitos pais de crianças autistas preocupam-se com o fato de seu filho ter um distúrbio. Outros podem acreditar que seu filho não é capaz de desempenhar as funções cotidianas ou é extraordinariamente talentoso e brilhante. Na verdade, o autismo é uma categoria ampla de comportamentos e características e pode ser associado a alta inteligência, transtorno do desenvolvimento intelectual de distribuição irregular ou simplesmente inteligência média com formas não médias de processamento de informações. A maneira como avaliamos crianças e adultos deve ser respeitosamente individual e construída com base na consciência de que a neurodiversidade é uma parte valiosa do nosso mundo.
No passado, o autismo era considerado uma doença psicológica, em que os pais e cuidadores eram frequentemente erroneamente culpados por “causar” o autismo da criança ao não interagir corretamente com seu bebê. Isso foi provado ser falso. O autismo (ou Transtorno do Espectro do Autismo, também conhecido como TEA) é agora considerado uma condição biomédica com causas neurobiológicas, desenvolvida a partir de genes herdados e / ou mutações genéticas que surgem espontaneamente (de novo) no óvulo ou esperma antes da concepção, ou durante o desenvolvimento fetal após a concepção.
Certos genéticos síndromes, Incluindo Rett síndromes, Fragile X síndromes, Angelman síndromes, Prader-Willi síndromes, e esquizofrenia, bem como epilepsia e convulsão distúrbios, têm sido associados ao autismo.
O autismo é genético ou ambiental?
A pesquisa está em andamento para detectar se e como os fatores ambientais, incluindo medicamentos, infecções virais, poluição, estresse materno grave e complicações na gravidez podem constituir algumas das causas que contribuem para Transtorno do espectro do autismo. A esquizofrenia foi especificamente associada a respostas inflamatórias durante a gravidez, devido à exposição a uma infecção antes do nascimento, e isso também mostrou afetar o desenvolvimento neuronal no feto de uma forma que também pode causar autismo, bem como transtorno bipolar. Embora se acredite que as causas ambientais tenham algum efeito, depois de muita pesquisa, não se sabe o quanto elas podem causar TEA de forma independente ou desencadear vulnerabilidades genéticas hereditárias que causam TEA.
Após extensa pesquisa, profissionais médicos e pesquisadores concluíram que não há ligação entre vacinas e autismo: é uma causa genética, com alguma possível influência de fatores ambientais durante a gravidez. O estudo que acendeu o debate ao sugerir um link foi retirado, e o estudo original provou ser mal elaborado com métodos questionáveis.
Quão cedo o autismo pode ser detectado?
Testes genéticos pré-natais podem identificar a probabilidade de alguns síndromes relacionado ao autismo, incluindo X frágil síndromes. Mas mesmo que essas mutações raras retornem uma alta probabilidade nos resultados dos testes, não há como saber definitivamente se o bebê mais tarde apresentará sinais de autismo.
O que está claro é que vários comportamentos físicos distintos e características faciais relacionados ao Transtorno do Espectro do Autismo podem ser observados em uma idade precoce. As diferenças sociais podem aparecer mais cedo ou mais tarde e, muitas vezes, não podem ser claramente vinculadas ao Transtorno do Espectro do Autismo, ou podem ser consideradas uma parte de várias outras condições genéticas ou neuro-diversas, como TDAH ou OCD.
O que se destaca?
Quando os seguintes marcadores comportamentais aparecem em uma criança, vale a pena investigar mais a fundo um possível diagnóstico de autismo:
Andar com os dedos dos pés, dificuldade em flexionar os tornozelos além de 90 graus
Padrões incomuns de comer ou dormir
Baixo ou nenhum contato visual
Esfregando os olhos
Rir espontaneamente quando os outros não (risada tonal ou musical)
Movimentos incomuns de mão, dedo ou corpo
Reações sensíveis a sons, imagens, cheiros e texturas (alimentos pegajosos, marcas nas roupas)
Grande interesse em experiências sensoriais (esfregar uma certa textura, lamber objetos)
Girar, balançar, agitar os braços e outros movimentos repetitivos
Repetição de palavras e frases (ecolalia)
Interesse intenso em alinhar ou ordenar objetos
Apego a rituais e uma forte reação às mudanças
É importante ter em mente que muitos dos comportamentos historicamente típicos associados ao autismo se aplicam mais freqüentemente a crianças do sexo masculino, deixando muitas crianças do sexo feminino sem diagnóstico.
Deve-se observar também que, embora alguns desses comportamentos possam causar uma interrupção nas expectativas dos pais, eles, na maioria das vezes, não causam nenhum dano significativo à criança. Esfregar excessivamente os olhos deve ser monitorado e desencorajado, se possível, pois pode causar danos aos olhos. Mas peculiaridades como o prazer de texturas podem significar simplesmente comprar ou fazer um novo brinquedo sensorial.
Características faciais - como é o autismo?
Estudos descobriram que crianças com autismo podem apresentar certas características faciais sutis. Isso pode incluir olhos bem afastados em uma face superior anormalmente larga. A região média da face (nariz e bochecha) é mais curta. A boca é mais larga do que o normal, e o filtro (o sulco vertical acima do lábio superior) também é mais largo.
Embora essas características faciais possam ajudar a alertar os pais, cuidadores e profissionais médicos, elas não diferem drasticamente das crianças que não têm autismo.
Então, o autismo é genético?
O estudo da genética do autismo avançou nas últimas décadas, desencadeando grandes mudanças na maneira como vemos o autismo como um todo. Ainda há muito a ser aprendido e explicado nos fatores de suscetibilidade ao autismo. Já conhecemos muitos, e deve haver muitos mais que ainda não identificamos. Seria útil ser capaz de identificar as variantes genéticas associadas a tipos específicos de autismo, mas isso ainda não é possível.
A contribuição da herança genética no autismo é inegável. No entanto, sem levar em consideração uma ampla gama de fatores ambientais, ainda não temos uma visão completa do que causa o autismo.
Se você notar comportamentos autistas em seu filho, antes de mais nada, converse com seu médico. Eles o ajudarão a entender se seu filho pode precisar de um check-up mais aprofundado para avaliar o autismo e doenças genéticas relacionadas. Seu médico também pode sugerir aconselhamento genitico, especialmente se eles também identificarem outras possíveis sintomas em seu filho que não têm uma causa clara.
Um conselheiro genético será capaz de entender autismo sintomas dentro do contexto de um possível diagnóstico de doença rara, e pode recomendar as melhores opções para investigações adicionais e testes genéticos, se for o caso.
Entender exatamente onde estão as necessidades do seu filho ajudará a garantir que elas sejam atendidas e que as famílias e as crianças recebam apoio crucial no momento certo.
