Klinefelter Síndromes Características faciais

Perfil de uma doença rara - Klinefelter síndromes

Klinefelter é uma doença rara que ocorre em homens. É causada pela presença de um cromossomo X extra, em vez de cromossomos XY, os indivíduos afetados têm cromossomos XXY. Por este motivo, o síndromes também é conhecido como XXY síndromes. 

Existem três tipos dessa genética síndromes:

  1. Quando há um cromossomo X extra em cada célula
  2. Mosaic Klinefelter - quando o cromossomo X extra aparece em apenas algumas das células. 
  3. Quando há mais de um cromossomo X extra, como em XXXY - esta forma de síndromes é muito raro e grave. 

Klinefelter não é uma condição herdada. Homens com o síndromes são inférteis. O cromossomo X extra é o resultado de uma mutação espontânea que ocorre durante a criação das células reprodutivas.

Há algumas evidências que sugerem que o aumento da idade materna aumenta o risco de Klinefelter, e outras anormalidades cromossômicas, mas isso ainda não foi citado ou reconhecido como uma causa direta do síndromes.

A prevalência atual do síndromes acredita-se que seja 1 em cada 500-1,000 nascidos vivos. Muitos indivíduos afetados não são diagnosticados com o síndromes até a idade adulta, e acredita-se que muitos mais não são diagnosticados. 

Klinefelter- características faciais e sintomas

Klinefelter, como muitos genéticos síndromes, é caracterizado por suas características faciais exclusivas e sintomas.

O principal sintomas desta genética síndromes incluir:

-Pequenos testículos / testículos - esta é uma das características mais comuns e óbvias do síndromes

-Menos pelos faciais do que outros homens, bem como menos pelos faciais

-Ginecomastia - desenvolvimento do tecido mamário

- Um corpo mais alto do que a média, uma estatura magra e braços e pernas longos que não são proporcionais ao resto do corpo

- Em alguns indivíduos afetados, a obesidade pode ser um problema

-Osteoporose precoce, um enfraquecimento dos ossos

-Infertilidade

Alguns dos primeiros sinais de Klinefelter incluem:

- Atraso na caminhada na infância

-Dispraxia - problemas de coordenação

-Atraso de fala e linguagem

-Isso com atenção

- Dificuldades de aprendizagem leves, incluindo dislexia

- Questões comportamentais - geralmente timidez, baixa autoconfiança e imaturidade

 Klinefelter e aconselhamento genitico

Tal como acontece com muitas doenças raras, Klinefelter muitas vezes não é diagnosticado por muitos anos. Apesar de tudo o que sabemos sobre como isso é causado, suas características faciais exclusivas e sintomas - consciência sobre o síndromes ainda é mínimo.

Qualquer pessoa submetida a triagem genética e teste de suspeita de Klinefelter síndromes deve consultar um conselheiro genético. Em primeiro lugar, um conselheiro genético será capaz de explicar, em detalhes, o processo de teste e com base na identificação de um indivíduo sintomas, se o Klinefelter deve ser testado. 

Conselheiros genéticos fornecem suporte emocional para indivíduos e famílias em teste genético, e diagnóstico genético. Eles são capazes de colocar um indivíduo, possivelmente previamente desconectado sintomas e características, no contexto de uma doença rara e um eventual diagnóstico. 

Conselheiros genéticos, por meio de aconselhamento genitico para Klinefelter, são capazes de ajudar as pessoas a entender melhor o que um diagnóstico de Klinefelter pode significar para sua saúde futura. É um passo no diagnóstico genético processo que não deve ser esquecido.

 

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