Klinefelter Síndromes Características faciais
Perfil de uma doença rara - Klinefelter síndromes
Klinefelter é uma doença rara que ocorre em homens. É causada pela presença de um cromossomo X extra, em vez de cromossomos XY, os indivíduos afetados têm cromossomos XXY. Por este motivo, o síndromes também é conhecido como XXY síndromes.
Existem três tipos dessa genética síndromes:
- Quando há um cromossomo X extra em cada célula
- Mosaic Klinefelter - quando o cromossomo X extra aparece em apenas algumas das células.
- Quando há mais de um cromossomo X extra, como em XXXY - esta forma de síndromes é muito raro e grave.
Klinefelter não é uma condição herdada. Homens com o síndromes são inférteis. O cromossomo X extra é o resultado de uma mutação espontânea que ocorre durante a criação das células reprodutivas.
Há algumas evidências que sugerem que o aumento da idade materna aumenta o risco de Klinefelter, e outras anormalidades cromossômicas, mas isso ainda não foi citado ou reconhecido como uma causa direta do síndromes.
A prevalência atual do síndromes acredita-se que seja 1 em cada 500-1,000 nascidos vivos. Muitos indivíduos afetados não são diagnosticados com o síndromes até a idade adulta, e acredita-se que muitos mais não são diagnosticados.
Klinefelter- características faciais e sintomas
Klinefelter, como muitos genéticos síndromes, é caracterizado por suas características faciais exclusivas e sintomas.
O principal sintomas desta genética síndromes incluir:
-Pequenos testículos / testículos - esta é uma das características mais comuns e óbvias do síndromes
-Menos pelos faciais do que outros homens, bem como menos pelos faciais
-Ginecomastia - desenvolvimento do tecido mamário
- Um corpo mais alto do que a média, uma estatura magra e braços e pernas longos que não são proporcionais ao resto do corpo
- Em alguns indivíduos afetados, a obesidade pode ser um problema
-Osteoporose precoce, um enfraquecimento dos ossos
-Infertilidade
Alguns dos primeiros sinais de Klinefelter incluem:
- Atraso na caminhada na infância
-Dispraxia - problemas de coordenação
-Isso com atenção
- Dificuldades de aprendizagem leves, incluindo dislexia
- Questões comportamentais - geralmente timidez, baixa autoconfiança e imaturidade
Klinefelter e aconselhamento genitico
Tal como acontece com muitas doenças raras, Klinefelter muitas vezes não é diagnosticado por muitos anos. Apesar de tudo o que sabemos sobre como isso é causado, suas características faciais exclusivas e sintomas - consciência sobre o síndromes ainda é mínimo.
Qualquer pessoa submetida a triagem genética e teste de suspeita de Klinefelter síndromes deve consultar um conselheiro genético. Em primeiro lugar, um conselheiro genético será capaz de explicar, em detalhes, o processo de teste e com base na identificação de um indivíduo sintomas, se o Klinefelter deve ser testado.
Conselheiros genéticos fornecem suporte emocional para indivíduos e famílias em teste genético, e diagnóstico genético. Eles são capazes de colocar um indivíduo, possivelmente previamente desconectado sintomas e características, no contexto de uma doença rara e um eventual diagnóstico.
Conselheiros genéticos, por meio de aconselhamento genitico para Klinefelter, são capazes de ajudar as pessoas a entender melhor o que um diagnóstico de Klinefelter pode significar para sua saúde futura. É um passo no diagnóstico genético processo que não deve ser esquecido.