Vivendo com um diagnóstico tardio

O que é um diagnóstico tardio?

Um diagnóstico tardio é quando um paciente teve que esperar um longo período de tempo para diagnosticar uma doença ou condição de saúde. 

Algumas doenças são diagnosticadas rapidamente - o diabetes, por exemplo, é uma doença que afeta muitos indivíduos em todo o mundo. Há uma grande conscientização entre a comunidade médica e o público em geral sobre as causas e sintomas de diabetes. Existem também várias opções de teste diferentes para a doença que tornam possível um diagnóstico rápido. 

No entanto, ainda há muito desconhecido sobre as causas e características da genética síndromes, que um diagnóstico tardio costuma ser a norma para doenças raras. Em alguns casos, a confirmação de um diagnóstico pode levar até 8 anos, o que geralmente inclui vários diagnósticos incorretos ao longo do caminho. 

Vivendo com um diagnóstico tardio

Qual é o impacto de um diagnóstico tardio?

Um diagnóstico tardio pode significar muitas coisas para pacientes com doenças raras. Em muitos casos, nada disso é positivo, nem contribui para sua qualidade de vida. Na verdade, o oposto é verdadeiro.

Um diagnóstico tardio, além de causar possíveis anos de frustração e perda de tempo e recursos, pode significar que um paciente não tem acesso aos cuidados, suporte e tratamento adequados necessários para o manejo de sua doença, ou pode significar que eles recebem a informação e o tratamento errados em relação à sua condição.

Em ambos os cenários, o paciente é colocado em uma posição onde o sintomas associado com seu síndromes ou a doença pode piorar. Em alguns pacientes, isso pode ter implicações graves e duradouras para a saúde e pode, em alguns casos, contribuir para uma expectativa de vida encurtada. 

Quanto maior o acesso de um paciente com doença rara às informações sobre sua síndromese quanto maior for o acesso ao apoio adequado, melhor pode ser a sua qualidade de vida.  

Como posso acelerar um diagnóstico tardio?

Acelerar um diagnóstico tardio pode ser difícil, especialmente se o paciente sintomas sugerem um diagnóstico de doença extremamente rara. Embora a pesquisa e o financiamento de doenças raras estejam aumentando nos Estados Unidos e na União Europeia, ainda há uma grande lacuna no acesso dos pacientes a ferramentas de diagnóstico precisas e oportunas.

Para muitos pacientes, os obstáculos incluem a falta de especialistas em sua área e a impossibilidade de se deslocar aos especialistas necessários. O custo às vezes também é um problema, assim como a falta de conselheiros genéticos e geneticistas (levando a longos tempos de espera por uma consulta) para ajudar no diagnóstico de um paciente. 

diagnóstico tardio

Aumentando a acessibilidade para análise genética e serviços genéticos para pacientes são essenciais para acelerar um diagnóstico tardio. Isso está sendo alcançado por meio de avanços em plataformas de telessaúde que utilizam tecnologia de IA e software de triagem facial para fornecer aos pacientes uma análise genética que pode acelerar sua jornada de diagnóstico.

Combinando isso análise genética com sua rede de conselheiros genéticos e geneticistas, para aconselhamento genitico e teste genético serviços, é uma maneira que FDNA Telehealth está empenhada em acelerar a jornada diagnóstica de pacientes com doenças raras em todo o mundo.

Reservar uma sessão com um conselheiro genético será incrivelmente benéfico para lidar com certos sintomas que podem surgir. Você poderá ter uma sessão individual com um profissional da área que o ajudará a detectar qualquer potencial síndromes Incluindo Williams síndromes e outros. Tornar um diagnóstico tardio coisa do passado.

O FDNA Telehealth pode aproximar você de um diagnóstico.
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