Vivendo com um diagnóstico tardio
O que é um diagnóstico tardio?
Um diagnóstico tardio é quando um paciente teve que esperar um longo período de tempo para diagnosticar uma doença ou condição de saúde.
Algumas doenças são diagnosticadas rapidamente - o diabetes, por exemplo, é uma doença que afeta muitos indivíduos em todo o mundo. Há uma grande conscientização entre a comunidade médica e o público em geral sobre as causas e sintomas de diabetes. Existem também várias opções de teste diferentes para a doença que tornam possível um diagnóstico rápido.
No entanto, ainda há muito desconhecido sobre as causas e características da genética síndromes, que um diagnóstico tardio costuma ser a norma para doenças raras. Em alguns casos, a confirmação de um diagnóstico pode levar até 8 anos, o que geralmente inclui vários diagnósticos incorretos ao longo do caminho.
Qual é o impacto de um diagnóstico tardio?
Um diagnóstico tardio pode significar muitas coisas para pacientes com doenças raras. Em muitos casos, nada disso é positivo, nem contribui para sua qualidade de vida. Na verdade, o oposto é verdadeiro.
Um diagnóstico tardio, além de causar possíveis anos de frustração e perda de tempo e recursos, pode significar que um paciente não tem acesso aos cuidados, suporte e tratamento adequados necessários para o manejo de sua doença, ou pode significar que eles recebem a informação e o tratamento errados em relação à sua condição.
Em ambos os cenários, o paciente é colocado em uma posição onde o sintomas associado com seu síndromes ou a doença pode piorar. Em alguns pacientes, isso pode ter implicações graves e duradouras para a saúde e pode, em alguns casos, contribuir para uma expectativa de vida encurtada.
Quanto maior o acesso de um paciente com doença rara às informações sobre sua síndromese quanto maior for o acesso ao apoio adequado, melhor pode ser a sua qualidade de vida.
Como posso acelerar um diagnóstico tardio?
Acelerar um diagnóstico tardio pode ser difícil, especialmente se o paciente sintomas sugerem um diagnóstico de doença extremamente rara. Embora a pesquisa e o financiamento de doenças raras estejam aumentando nos Estados Unidos e na União Europeia, ainda há uma grande lacuna no acesso dos pacientes a ferramentas de diagnóstico precisas e oportunas.
Para muitos pacientes, os obstáculos incluem a falta de especialistas em sua área e a impossibilidade de se deslocar aos especialistas necessários. O custo às vezes também é um problema, assim como a falta de conselheiros genéticos e geneticistas (levando a longos tempos de espera por uma consulta) para ajudar no diagnóstico de um paciente.
Increasing accessibility to genetic analysis and genetic services to patients is essential in speeding up a delayed diagnosis. This is being achieved through advancements in health platforms that utilize AI technology and facial screening software to provide patients with a genetic analysis that can speed up their diagnostic journey.
Combining this genetic analysis with its network of genetic counselors and geneticists, for genetic counseling and genetic testing services, is one way that FDNA Health is committed to speeding up the diagnostic journey of rare disease patients the world over.
Reservar uma sessão com um conselheiro genético será incrivelmente benéfico para lidar com certos sintomas que podem surgir. Você poderá ter uma sessão individual com um profissional da área que o ajudará a detectar qualquer potencial síndromes Incluindo Williams síndromes e outros. Tornar um diagnóstico tardio coisa do passado.
