Vivendo com uma doença rara
Viver com uma doença rara pode ser difícil. Isso pode ser devido a uma série de razões diferentes. No topo de sintomas de uma doença rara, que pode incluir condições médicas e de saúde graves, pode ser difícil conviver com uma doença rara se você não conseguir garantir um diagnóstico confirmado para sua condição.
Por que viver com uma doença rara pode ser difícil?
Doença rara sintomas
As doenças raras costumam ser multissistêmicas síndromes, o que significa que afetam várias partes do corpo. Isso pode variar de atraso de desenvolvimento a deficiência intelectual, a questões de desenvolvimento físico e mobilidade. Sintomas de uma doença rara pode afetar qualquer parte e sistema do corpo. Alguns indivíduos com uma doença rara enfrentam problemas de saúde graves e de longo prazo relacionados ao seu síndromes. Isso pode tornar a vida mais desafiadora, tanto a curto quanto a longo prazo.
diagnóstico errado
Viver com uma doença rara pode ser ainda mais difícil se, como paciente, você receber um diagnóstico incorreto. Ainda há muito que se desconhece sobre muitas espécies genéticas raras síndromes, suas causas e seus sintomas. Isso pode levar a altas taxas de diagnósticos incorretos. 56% de Ehlers-Danlos (EDS) os pacientes receberão pelo menos um diagnóstico incorreto. Isso se deve em parte ao complicado conjunto de sintomas e os muitos subtipos de SDE, mas geralmente a taxa de diagnósticos incorretos para doenças raras ainda é muito alta.
Esse diagnóstico incorreto deixa os pacientes presos em uma jornada de diagnóstico. Isso significa que eles não são capazes de acessar o suporte direcionado e especializado de que podem precisar para gerenciar uma doença rara e seus sintomas. Também pode criar muito estresse e frustração para aqueles com suspeita de doença rara.
diagnóstico tardio
Viver com uma doença rara também pode ser mais complicado devido a um diagnóstico tardio. Isso geralmente se refere ao longo período de tempo que um indivíduo deve passar em sua jornada para um diagnóstico confirmado e preciso de uma doença rara.
O tempo médio de diagnóstico é de cerca de 4-5 anos para uma síndromes, embora para algumas doenças isso possa ser ainda mais longo. Novamente, isso significa que os pacientes passam muito tempo procurando, procurando, mas não necessariamente recebendo, respostas concretas sobre sua própria saúde e sintomas. Isso pode significar atrasos no tratamento e suporte, que tornam mais difícil viver com uma doença rara.
Falta de acesso a aconselhamento genitico
Viver com uma doença rara pode ser uma experiência difícil e às vezes solitária. As doenças raras, por sua própria natureza e prevalência, não são comuns e pode não ser mais fácil se conectar com outras pessoas que têm o mesmo diagnóstico e síndromes. Também pode ser difícil encontrar informações sobre doenças raras e um desafio para os pacientes se educarem e se informarem sobre sua própria condição.
O que pode fazer toda a diferença para os pacientes com doenças raras é o acesso rápido e regular a aconselhamento genitico Serviços. Isso não só melhora suas chances de receber um diagnóstico genético mas também os conecta a um especialista que pode educá-los sobre o diagnóstico de doenças raras em potencial, suas opções de testes genéticos e possíveis a curto e longo prazo sintomas do síndromes. Isso pode ser incrivelmente fortalecedor para pacientes com doenças raras e suas famílias, e quanto mais capacitados os pacientes com doenças raras estão sobre sua condição, mais preciso será o diagnóstico que eles provavelmente receberão e melhor serão capazes de gerenciar seus síndromes.
Conselina genéticag também fornece suporte emocional importante para qualquer pessoa que viva com uma doença rara. Conselheiros genéticos não são apenas especialistas em genética, eles também são conselheiros treinados que são capazes de apoiar os pacientes por meio de um diagnóstico genético e o que pode significar viver com uma doença rara. Eles também podem conectar pacientes a grupos de apoio e redes de apoio para aqueles que vivem com uma síndromes, ou tipos de síndromes.
Infelizmente, no entanto, muitos pacientes com doenças raras não são capazes de acessar facilmente aconselhamento genitico Serviços. Pode haver uma série de obstáculos para esse atendimento especializado - desde a localização, ao custo e à disponibilidade de serviços. E essa falta de acesso pode impactar negativamente na vida de um paciente com doença rara. Melhorando diagnóstico genético, especialmente sua precisão é importante em termos de melhorar a vida das pessoas com uma doença rara.
No entanto, novos desenvolvimentos estão vendo o avanço do online aconselhamento genitico serviços, de forma a garantir um maior acesso a quem mais necessita dos serviços. Esses serviços virtuais estão garantindo que os pacientes com doenças raras recebam a ajuda crítica e o suporte de que precisam para viver com doenças genéticas raras.
