Marfan síndromes Teste genético
Teste Genético Marfan
Marfan síndromes é uma condição que afeta o tecido conjuntivo do corpo. Como esse tecido pode ser encontrado em todo o corpo, o síndromes pode afetar várias partes do corpo.
As três principais partes do corpo afetadas pela síndromes incluem o sistema ocular (os olhos), o sistema esquelético e o sistema cardiovascular.
O síndromes é herdada, e o resultado de mutações em um gene conhecido como FBN1, localizado no cromossomo 15. Acredita-se que até 75% dos casos diagnosticados sejam hereditários. O restante é o resultado de uma mutação nova ou aleatória no gene que ocorre durante a reprodução.
Quando herdou o gene responsável pelo síndromes é passado em um padrão autossômico dominante de herança. Isso significa que apenas um dos pais, da criança afetada, é portador da mutação genética. Síndromes, como Marfan, que são herdados em um padrão autossômico dominante, exigem apenas uma cópia da mutação do gene para ocorrer. Qualquer pai que seja portador do FBN1 a mutação do gene tem 50% de chance de transmitir a mutação para seus filhos. Este risco permanece o mesmo para cada filho que eles têm.
QUEM
Qualquer um exibindo sintomas do síndromes
Um indivíduo com sintomas de Marfan síndromes, e especificamente aqueles que afetam os olhos, o sistema esquelético e o sistema cardiovascular, podem solicitar uma recomendação para o teste genético. Se estes sintomas parece não ter outra causa conhecida, Marfan síndromes pode ser suspeitado, e testes recomendados.
Sintomas pode variar amplamente entre os indivíduos com Marfan, especialmente em termos de gravidade, apresentação e idade em que se desenvolve. Como acontece com qualquer doença rara, isso pode dificultar o diagnóstico de sintomas sozinho. Geralmente as crianças raramente são diagnosticadas com o síndromes, mesmo aqueles que são congênitos, como sintomas presente mais tarde na infância ou na adolescência.
Em alguns casos sintomas pode variar amplamente e dificilmente afetar a qualidade de vida de um indivíduo afetado. Abraham Lincoln é conhecido por ter tido Marfan síndromes, assim como o nadador olímpico Michael Phelps.
No entanto, um diagnóstico em sintomas por si só não é suficiente, nem preciso o suficiente. Como um distúrbio do tecido conjuntivo, Marfan compartilha sobreposição e comum sintomas com outras condições de tecido, como Ehlers-Danlos e Beals síndromes. Diagnosticando o sintomas de Marfan requer um conhecimento especializado das doenças raras do tecido conjuntivo e suas diferenças sutis.
Qualquer pessoa com uma história familiar conhecida do síndromes ou mutação genética que causa
Filhos de um pai com Marfan ou filhos de irmãos com o síndromes, também devem ser encaminhados para testes genéticos. Um pai com Marfan tem uma chance de 50% de passá-lo para seus filhos, o que é um risco alto o suficiente para justificar um teste genético, mesmo sem ser perceptível sintomas.
Qualquer pessoa com um padrão relacionado sintomas na família
Muitas vezes, se sintomas apresentar levemente, pode haver um padrão de Margan síndromes sintomas em uma família extensa. Qualquer pessoa com histórico médico familiar de Marfan síndromes sintomas podem ser encaminhados para testes genéticos. Se este teste genético confirmar Marfan, a recomendação para o teste seria estendida a mais membros da família.
Diagnóstico Genético para Marfan síndromes
Antes de testar
Antes de uma recomendação para teste genético ser feita, geralmente um exame físico de partes específicas do corpo será realizado para entender mais sobre a saúde médica de um indivíduo e sua ligação potencial com Marfan.
Este exame médico incidirá sobre o coração, e a pele flácida - a pele flácida e as estrias são características da síndromes em muitas pessoas. Ele também procurará características comuns associadas à condição, como membros longos e finos, coluna curva e palato alto.
Esse exame também pode incluir testes médicos mais específicos, incluindo aqueles projetados para avaliar a saúde do coração, por exemplo, um ecocardiograma e eletrocardiograma.
Um exame oftalmológico também deve ser realizado, e especificamente um conhecido como uma avaliação de 'lâmpada de fenda' para verificar se as lentes do olho estão no lugar ou não. Os testes também podem ser realizados para procurar outros sinais específicos de Marfan, incluindo uma ressonância magnética da parte inferior das costas para verificar se há ectasia dural, que é um inchaço do saco ao redor da coluna vertebral.
O teste
O teste genético para Marfan envolverá um teste de sangue para identificar o FBN1 Mutação de Gene. Na verdade, existem mais de 2,000 mutações dentro do FBN1 gene conhecido por causar Marfan, e cada uma dessas mutações costuma ser exclusiva de uma família.
Antes de fazer o teste genético para Marfan, um indivíduo ou família deve comparecer aconselhamento genitico sessões, a fim de entender mais sobre o processo, o síndromes em si, e o que significa viver com Marfan. Existem vários empresas de testes genéticos oferecendo serviços de triagem e teste para uma série de doenças raras, um conselheiro genético pode ajudar os pacientes e suas famílias a lidar com isso.
