Diagnóstico incorreto e genética rara Síndromes

Compreender o diagnóstico incorreto e o que podemos fazer para melhorar as taxas de diagnóstico confirmado para todos os pacientes.

Um recente estudar na China de 2040 pacientes com doenças raras está lançando luz sobre diagnóstico incorreto em doença rara, e como pode ser afetado por vários fatores, incluindo dados demográficos, status socioeconômico, histórico médico e acesso a informações sobre genética síndromes.

O estudo descobriu que pacientes com doenças raras que não conseguiam acessar informações relacionadas à doença tinham duas a cinco vezes mais chances de serem diagnosticados erroneamente. Isso era verdade mesmo depois de levar em consideração sua idade, sexo, status socioeconômico e nível de educação. O acesso às informações corretas sobre doenças raras tem uma influência considerável no fato de os pacientes receberem um diagnóstico em vez de um diagnóstico incorreto. 

O estudo enfatiza a importância de garantir que as informações sobre doenças raras estejam disponíveis por meio de pesquisas em andamento e sejam acessíveis para os pacientes que delas precisam. Como essas informações podem se tornar mais acessíveis é onde devemos concentrar nossos esforços na redução da taxa de diagnósticos incorretos entre os pacientes com doenças raras.

Promovendo aconselhamento genitico como um meio de acessar essas informações é fundamental, assim como a construção de redes de apoio para famílias que enfrentam uma doença rara odisséia diagnóstica ou diagnóstico.

Um diagnóstico incorreto significa que um paciente e sua família não podem acessar o suporte e os cuidados médicos de que precisam para gerenciar seus síndromes ou doença. Isso, por sua vez, impacta na qualidade de vida. Um diagnóstico preciso é crucial para garantir o melhor atendimento e gerenciamento de cuidados para pacientes com uma genética rara síndromes. 

FDNA Health is committed to utilizing its AI technology and facial recognition software, for genetic analysis, to help rare disease patients and their families find a diagnosis. Reducing the rates of misdiagnosis in the field of genetic and rare diseases is what drives our technology and service. 

Para ler o estudo na íntegra: 

Dong, D., Chung, RY, Chan, RHW et al. Por que o diagnóstico incorreto é mais provável entre algumas pessoas com doenças raras do que outras? Insights de um estudo transversal de base populacional na China. Orphanet J Rare Dis 15, 307 (2020). https://doi.org/10.1186/s13023-020-01587-2

 

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