Teste NIPT

Teste pré-natal não invasivo

O teste NIPT é uma forma não invasiva teste genético pré-natal rastreio que determina o risco de um feto nascer com doenças genéticas específicas.

O sangue de uma mulher grávida contém fragmentos muito pequenos do DNA de seu bebê ainda não nascido, que devido à sua natureza flutuante são conhecidos como DNA livre de células (cfDNA). Essas células são eliminadas da placenta durante a gravidez e são, em sua maioria, idênticas ao DNA do feto. Isso permite um método de triagem genética que pode detectar com um alto grau de precisão alterações genéticas específicas ou mutações que podem colocar o feto em maior risco de desenvolver certas doenças genéticas.

O teste NIPT é considerado uma forma precisa e quase sem risco de teste genético. Ao contrário da natureza mais invasiva e arriscada da amniocentese e teste de vilosidade coriônica. 

Geralmente ocorre no início do primeiro trimestre de gravidez, já na décima semana. Isso ocorre quando a fração fetal, ou proporção de cfDNA fetal na corrente sanguínea da mãe, é superior a 4%. Qualquer valor inferior de uma fração fetal e o rastreamento não são tão precisos. 

O que o teste NIPT pode identificar?

A triagem NIPT é capaz de identificar distúrbios cromossômicos comuns causado por uma cópia extra ou ausente do cromossomo. Esses distúrbios incluem Baixa síndromes, Trissomia 21 (causada por um cromossomo extra 21), Trissomia 18 (causado por um cromossomo ausente 18), Trissomia 13 (causado por um cromossomo extra 13). Ele também pode identificar cópias ausentes ou extras dos cromossomos sexuais - cromossomos X e Y.

O teste também pode rastrear outras doenças cromossômicas causadas por cromossomos excluídos ou duplicados. Nossa compreensão de como ele pode fazer isso está aumentando e, com isso, a precisão dos testes no que diz respeito a esses distúrbios. 

Mais recentemente, o teste NIPT está sendo usado para identificar mutações em um único gene que causam outras condições genéticas e síndromes. Isso ampliará o escopo dos testes não invasivos. 

O teste NIPT não é um teste de diagnóstico. Ele só pode identificar o risco de doenças específicas, não se um feto definitivamente tiver uma. Às vezes, o teste também retorna uma série de falsos positivos (identifica o risco onde não há) e falsos negativos (não identifica nenhum risco, quando há). Ele também pode detectar ou identificar o risco de uma doença genética na mãe, já que o teste também rastreia seu cfDNA. 

Um resultado positivo significará a necessidade de mais testes diagnósticos para confirmar se um feto tem a condição genética suspeita ou não.

Aconselhamento Genitico

Como acontece com qualquer forma de triagem genética, aconselhamento genitico é um serviço de apoio importante para qualquer pessoa que faça o teste pré-natal. Aconselhamento genitico é capaz de ajudar os futuros pais a entender quando e se o teste NIPT é necessário. A idade materna mais alta, por exemplo, é considerada um fator de risco para anormalidades cromossômicas e, geralmente, as mulheres grávidas com mais de 35 anos devem considerar o teste NIPT como parte do cuidado pré-natal. 

Aconselhamento genitico ajudará os futuros pais a compreenderem totalmente o que é o teste NIPT, o que ele pode dizer a eles sobre a saúde genética e futura do feto e como dar sentido aos resultados. Eles também podem ajudá-los a navegar por mais testes genéticos, se o NIPT mostrar um risco maior de uma anomalia cromossômica em seu filho. Também pode incluir os serviços de um conselheiro genético pediátrico.

Aconselhamento genitico também pode ajudar os pais a navegar nessa jornada diagnóstica, se for necessário, e ajudá-los a guiá-los emocionalmente pelo que pode ser um processo muito difícil, pois eles entendem as implicações para a saúde de seus filhos.

Aconselhamento genitico deve ser parte integrante de qualquer triagem, análise e teste gentico pré-natal. 

 

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