Nosso filho tem um diagnóstico errado, o que vem a seguir?

Receber um diagnóstico errado pode ser devastador tanto para o paciente em questão quanto para sua família.

Um diagnóstico errado pode ter muitas implicações, incluindo demora em garantir que o paciente e sua família recebam o suporte e o tratamento corretos. Em alguns casos, pode até significar que um paciente diagnosticado incorretamente recebe as opções de tratamento e cuidados errados. 

Só no Reino Unido, até 50% de pacientes com doenças raras receberam um diagnóstico errado ao longo da jornada de diagnóstico. Mais de 30% dos pacientes com doenças raras receberam até 3 diagnósticos incorretos antes de receberem o correto. T

Esses números enfatizam as lutas e frustrações que os pacientes com doenças raras enfrentam e suas famílias. Sem um diagnóstico correto, os pacientes não podem acessar o tratamento e os cuidados que contribuirão para melhorar sua qualidade de vida e resultados de vida futuros. Pode até levar à deterioração de sua saúde e condição médica nesse meio tempo. 

Em primeiro lugar, vamos dar uma olhada no que significa exatamente um diagnóstico errado ou incorreto.

O diagnóstico incorreto ocorre quando um profissional médico atribui um diagnóstico de uma doença ou condição de saúde a um paciente que se revela incorreto. Este é um problema específico das doenças raras. Vários genético síndromes têm recursos sobrepostos e muitos síndromes ainda estão passando por pesquisas mais intensas e profundas para entender suas causas e sintomas melhorar.

Quanto menos sabemos sobre doenças raras, maior a probabilidade de um diagnóstico incorreto. Para as pessoas com essas doenças órfãs (condições tão raras que atraem muito pouca atenção da mídia e da pesquisa), receber o diagnóstico correto pode ser uma jornada longa e difícil.

Nosso filho tem um diagnóstico errado, o que fazemos agora? | FDNA Telehealth

Doença de Fabry é uma genética rara síndromes que geralmente é diagnosticado incorretamente. Como uma doença multissistêmica, compartilha sintomas com outras condições (Schindler síndromes, Doença de Gaucher) e porque alguns sintomas não apresente até mais tarde na vida. Até 25% dos pacientes com doença de Fabry receberam um diagnóstico incorreto e, na maioria dos casos, as mulheres têm maior probabilidade de serem diagnosticadas ou aguardam mais pelo diagnóstico correto do que os homens. 

Para muitos pacientes e suas famílias, um diagnóstico incorreto é apenas mais uma etapa atrasada em sua jornada diagnóstica. O diagnóstico errado contribui para o longo tempo que muitos pacientes com doenças raras levam para encontrar um diagnóstico conclusivo. O tempo médio atual para um diagnóstico correto de uma doença rara nos EUA é de cerca de 5 anos. Esses números não representam verdadeiramente o número total de visitas ao médico, consultas, exames e avaliações que esses números representam. Ele não transmite adequadamente as horas desperdiçadas em viagens para consultas, visitas a médicos e o custo emocional que tudo isso acarreta. Também não transmite adequadamente a quantidade de tempo desperdiçada em obter a ajuda certa para um paciente com uma doença rara, um paciente que pode sofrer de outras condições médicas e de saúde que afetam sua qualidade de vida. 

No entanto, nos últimos anos, houve o início de um esforço concertado e global das doenças raras e das comunidades médicas para melhorar o diagnóstico de doenças raras. Essas iniciativas incluem o NORD Rare Disease Database, acessível aos pacientes e suas famílias. Em 2020 sozinha, a UE disponibilizou mais de 1.4 bilhões de euros em fundos para projetos de pesquisa e inovação em doenças raras. E embora esses esforços coletivos ajudem os pacientes com doenças raras a receber um diagnóstico mais oportuno e preciso, enquanto isso, ainda há um atraso para os pacientes e suas famílias.

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É aqui que entra a nova tecnologia médica de IA.

Seu objetivo é encurtar a jornada diagnóstica para pacientes com doenças raras e, ao mesmo tempo, melhorar a precisão do diagnóstico que recebem. Um exemplo importante disso é o FDNA Telehealth plataforma telegenética. Ele usa tecnologia de reconhecimento de análise facial para identificar os marcadores de milhares de doenças raras e genéticas síndromes de uma foto. Isso significa análise genética isso é rápido e, o mais importante, para pacientes que já enfrentam um diagnóstico incorreto, preciso.

Ele também conecta os pacientes a conselheiros genéticos que pode interpretar a tecnologia e ajudar as famílias a entender o próximo passo na busca de um diagnóstico correto. Isso pode envolver mais consultas com um geneticista e um encaminhamento para testes e triagens genéticas mais específicas e direcionadas. Todo esse apoio e aconselhamento podem ser recebidos online e no conforto da sua casa. Ajudar pacientes com doenças raras a ter acesso a suporte e assistência especializados ajudou a encurtar as jornadas de diagnóstico para muitas famílias.

Receber o que mais tarde você descobriu ser um diagnóstico errado pode ser um processo solitário, frustrante e difícil. Até que você tenha um diagnóstico correto, é impossível acessar os grupos de apoio, informações e especialistas que podem fazer toda a diferença na vida de um paciente com doença rara. No entanto, olhar para novas tecnologias e plataformas telegenéticas pode ser a resposta para garantir que diagnósticos incorretos se tornem cada vez menos comuns no campo das doenças raras. 

 

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