Gravidez após Diagnóstico Genético
Como planejamos outra gravidez quando tivermos um filho com uma doença genética?
Ao planejar uma gravidez após o diagnóstico, é crucial entender completamente a causa da condição genética do seu primeiro filho. Sua condição era o resultado de uma mutação genética de novo ou é uma condição hereditária? Se for uma condição hereditária, como foi herdada - em um padrão autossômico recessivo ou dominante?
Compreender e responder a essas perguntas determinará como você abordará uma segunda gravidez ou uma futura gravidez após ter um filho diagnosticado com uma doença genética. E importante para como você planeja seu teste genético pré-natal e possível pós-natal.
A condição genética do meu filho é o resultado de uma mutação de novo
Uma mutação de novo em um gene geralmente ocorre em algum estágio do processo reprodutivo e não pode ser prevista nem evitada. Ela só pode ser diagnosticada por testes de triagem pré-natal padrão, que podem indicar um problema, e depois com testes mais avançados, incluindo amniocentese ou amostragem da placenta, ou com testes de triagem mais recentes do sangue materno. Mutações de novo podem ser responsáveis por muitas doenças genéticas raras, mas são raras e impossíveis de prever em gestações futuras. Há uma chance mínima de haver uma mutação nas células germinativas (espermatozoides ou ovócitos), por isso é sempre uma boa ideia verificar com um conselheiro genético.
A condição genética do meu filho é o resultado de uma doença hereditária autossômica recessiva
Nesse caso, ambos os pais serão portadores do gene mutante responsável por causar o distúrbio, mas como os dois carregam apenas uma cópia desse gene, não apresentarão nenhum sintoma da síndromes. A chance de eles terem um filho com uma doença genética relacionada aos genes mutados é de 25%. Se seu filho tem uma doena genética herdada em um padrão autossômico recessivo, você e seu parceiro exigiriam teste genético para confirmar que este é o caso. O próximo passo seria o aconselhamento genitico para determinar o risco de outra criança nascer com a mesma condição. Isso incluiria consultar um conselheiro genético para determinar qual teste seria o mais adequado para garantir um futuro saudável ou a próxima gravidez.
Exemplos de síndromes herdados em um padrão autossômico recessivo incluem Apert síndromes e Tay-Sachs síndromes.
A condição genética do meu filho é herdada em um padrão autossômico dominante
Nesse caso, apenas um dos pais é o portador do gene mutado. Uma cópia do gene mutado é o suficiente para causar uma síndromes herdada de uma forma autossômica dominante padronizar. As chances de ter outro filho com a mesma síndrome são 50%. Se seu criança tem uma condição genética herdada em um padrão autossômico dominante, você e seu parceiro exigiria testes genéticos para confirmar que este é o caso. O próximo passo seria aconselhamento genitico para determinar o risco de outra criança nascer com o mesma condição.
Exemplos de síndromes herdadas em um padrão autossômico dominante incluem Marfan síndromes e síndrome de Treacher-Collins.
Meu filho tem uma doença genética ligada ao X
Isso significa que o gene com mutações está localizado em um cromossomo ligado ao X. As mulheres têm dois cromossomos x e os homens têm apenas um e um cromossomo. Isso significa que as síndromes genéticas ligadas ao x geralmente afetam apenas os homens ou os afetam mais gravemente, pois uma cópia do gene mutado no cromossomo x é suficiente para desencadear a síndromes. Por outro lado, as mulheres com dois cromossomos x precisariam de cópias do gene mutado em ambos para causar a mesma síndrome.
Uma mulher portadora tem 50% de chance de passar o gene mutado para seus filhos, o que significaria que eles seriam afetados pela síndromes. Ela também tem 50% de chance de passar o gene mutado para suas filhas, que se tornarão portadoras.
Um homem portador tem 100% de chance de transmitir o gene mutado para suas filhas, tornando-as todas portadoras. Ele tem 0% de chance de passar o gene mutado para seus filhos porque os machos passam seu cromossomo Y para seus filhos.
Exemplos de síndromes genéticas ligadas ao x incluem Síndromes do X Frágil e síndrome de Fabry.
Quais são as opções de teste genético disponíveis se estivermos planejando ter outro filho?
1 - Triagem / teste genético dos pais
2 - Triagem pré-implantação, FIV
3 - Teste genético pré-natal padrão
4 - Testes mais avançados - amniocentese, NIPT
5 - Análise e teste genético da criança após o nascimento
Antes de planejar outro filho, sua família deve passar pelo processo de aconselhamento genitico antes de iniciar o teste genético pré-natal para entender os riscos envolvidos totalmente e para ajudá-la a planejar uma gravidez saudável.
