Questions to Ask a Genetic Counselor

Os conselheiros genéticos são indivíduos altamente treinados e qualificados, capazes de fornecer suporte de alta qualidade e serviços genéticos para pacientes com doenças raras e suas famílias. Saber as perguntas certas a fazer e prepará-las com antecedência pode ajudar você e seu conselheiro genético a trabalhar juntos para garantir o diagnóstico mais preciso possível.

Seu conselheiro genético também fará muitas perguntas. Essas perguntas serão principalmente sobre sua própria saúde e seu histórico médico familiar. Eles vão querer saber se há alguma mutação genética identificada na família e qualquer ocorrência de doença rara. Eles também perguntarão se há alguma condição médica ou de saúde transmitida de geração em geração.

Você também será questionado sobre a pessoa para quem está fazendo o aconselhamento. Se for para seu filho ou para você, eles farão perguntas sobre qualquer sintomas das condições de saúde presentes.

Preparar-se para as perguntas que um conselheiro genético pode fazer a você é importante. Quanto mais informações um conselheiro genético tiver, mais bem equipado ele estará para ajudá-lo e mais preciso será o potencial diagnóstico genético vai ser.

Perguntas sugeridas para fazer ao seu conselheiro genético

Why are we here? You may have been referred to genetic counseling based on genetic screening or testing results, or you may be there because of the presence of unique symptoms. It is important you fully understand what the concerns are, what is the connection to a potential rare disease, and what are the suspected conditions that a genetic counselor might be exploring for you. This is also important to enable you to optimize what your genetic counseling can tell you.
What can they tell you about the rare disease in question? What does this disease look like, in terms of Sintomas (both short and long term), what does life for someone with this rare disease look like?
Can this rare disease be inherited? If so, are future children at risk? How can this information be used to ensure healthy pregnancies and children in the future? Genetic counselors should be able to answer any questions you have about the cause or inheritance of a specific rare disease, except for where this cause is not known.
How can you tell for sure if someone has a rare disease? This question is important, and genetic counselors should be able to walk you through the genetic testing and diagnosis process. Ask as many questions about the types of genetic testing, what the process involves, and their potential results, as much as possible. Genetic tests tend to be very specific, in terms of what they can identify, so make sure to understand which gene or chromosomal change is being tested for, and how. Within this you should also understand how accurate a genetic diagnosis might be, for the rare disease in question. Be prepared to ask if misdiagnosis is a common issue, and if so why, and how can a delayed diagnosis be avoided.
What is the difference between genetic screening and genetic testing? This is an important question because genetic screening often can only highlight or identify potential risk for developing a syndrome, while testing can be more conclusive.
Are they open to online or telegentic counseling options? This option can make regular genetic counseling services much easier for you and your family to access.

O papel de um conselheiro genético é variado. Eles estão lá para capacitar famílias e pacientes com doenças raras com informações genéticas síndromes, incluindo suas causas e sintomas. Você deve fazer a eles quantas perguntas quiser e, em troca, deve esperar que eles façam muitas perguntas a você também.

Melhorar a precisão de um diagnóstico genético requer um relacionamento forte entre o conselheiro genético e o paciente, e sua família quando relevante. Isso significa muitas perguntas feitas de ambos os lados.