Perguntas a serem feitas a um conselheiro genético

Os conselheiros genéticos são indivíduos altamente treinados e qualificados, capazes de fornecer suporte de alta qualidade e serviços genéticos para pacientes com doenças raras e suas famílias. Saber as perguntas certas a fazer e prepará-las com antecedência pode ajudar você e seu conselheiro genético a trabalhar juntos para garantir o diagnóstico mais preciso possível.

Seu conselheiro genético também fará muitas perguntas. Essas perguntas serão principalmente sobre sua própria saúde e seu histórico médico familiar. Eles vão querer saber se há alguma mutação genética identificada na família e qualquer ocorrência de doença rara. Eles também perguntarão se há alguma condição médica ou de saúde transmitida de geração em geração.

Você também será questionado sobre a pessoa para quem está fazendo o aconselhamento. Se for para seu filho ou para você, eles farão perguntas sobre qualquer sintomas das condições de saúde presentes.

Preparar-se para as perguntas que um conselheiro genético pode fazer a você é importante. Quanto mais informações um conselheiro genético tiver, mais bem equipado ele estará para ajudá-lo e mais preciso será o potencial diagnóstico genético vai ser.

Perguntas sugeridas para fazer ao seu conselheiro genético

Porque estamos aqui? Você pode ter sido referido aconselhamento genitico com base na triagem genética ou resultados de testes, ou você pode estar lá por causa da presença de sintomas. É importante que você entenda totalmente quais são as preocupações, qual é a conexão com uma possível doença rara e quais são as condições suspeitas que um conselheiro genético pode estar explorando para você. Isso também é importante para permitir que você otimize o que aconselhamento genitico posso te dizer.
O que eles podem lhe dizer sobre a doença rara em questão? Qual é a aparência dessa doença, em termos de sintomas (curto e longo prazo), como é a vida de alguém com essa doença rara?
Esta doença rara pode ser hereditária? Em caso afirmativo, as futuras crianças estão em risco? Como essas informações podem ser usadas para garantir uma gravidez e filhos saudáveis no futuro? Os conselheiros genéticos devem ser capazes de responder a quaisquer perguntas que você tenha sobre a causa ou herança de uma doença rara específica, exceto quando essa causa for desconhecida.
Como você pode saber com certeza se alguém tem uma doença rara? Essa pergunta é importante, e os conselheiros genéticos devem ser capazes de orientá-lo no processo de teste e diagnóstico genético. Faça o máximo possível de perguntas sobre os tipos de teste genético, o que o processo envolve e seus resultados potenciais. Os testes genéticos tendem a ser muito específicos em termos do que podem identificar, portanto, certifique-se de entender qual gene ou alteração cromossômica está sendo testado e como. Com isso, você também deve entender o quão preciso um diagnóstico genético pode ser, para a doença rara em questão. Esteja preparado para perguntar se o diagnóstico incorreto é um problema comum e, em caso afirmativo, por que e como um diagnóstico tardio pode ser evitado.
Qual é a diferença entre o rastreamento genético e o teste genético? Esta é uma questão importante porque a triagem genética muitas vezes só pode destacar ou identificar o risco potencial para o desenvolvimento de um síndromes, enquanto o teste pode ser mais conclusivo.
Eles estão abertos para online ou aconselhamento telegentic opções? Esta opção pode tornar regular aconselhamento genitico Serviços muito mais fácil para você e sua família acessar.

O papel de um conselheiro genético é variado. Eles estão lá para capacitar famílias e pacientes com doenças raras com informações genéticas síndromes, incluindo suas causas e sintomas. Você deve fazer a eles quantas perguntas quiser e, em troca, deve esperar que eles façam muitas perguntas a você também.

Melhorar a precisão de um diagnóstico genético requer um relacionamento forte entre o conselheiro genético e o paciente, e sua família quando relevante. Isso significa muitas perguntas feitas de ambos os lados.