Doenças congênitas raras
Doenças congênitas raras são aquelas que estão presentes no nascimento. Eles podem ser diagnosticados no pré-natal (antes do nascimento), no nascimento ou mais tarde na infância. As doenças congênitas raras estão sempre presentes ao nascimento, mas podem não ser diagnosticadas até depois, às vezes na idade adulta.
Uma doença rara é aquela que, nos EUA, afeta menos de 200,000 pessoas em todo o país. Isso significa que sua prevalência é geralmente baixa e não é comum.
As doenças raras congênitas podem se apresentar com uma ampla gama de sintomas. Alguns deles podem ser identificados por ultrassom ou triagem genética durante a gravidez. Alguns desses sintomas podem ser óbvios ao nascimento, como defeitos de nascença, outros podem demorar mais para serem notados.
Só porque um síndromes está presente ao nascimento não torna necessariamente mais fácil ou mais fácil de diagnosticar do que aquele que se desenvolve mais tarde na vida.
Diagnóstico
O diagnóstico preciso de uma doença rara, incluindo uma doença congênita, depende de uma série de fatores, incluindo,
-A causa do síndromes, se essas causas forem conhecidas e se o teste genético puder identificá-las
-A gravidade de sintomas, leve ou progressivo sintomas pode não ser notado no nascimento, e se específico sintomas são entendidos dentro do contexto de uma doença rara
-Se um paciente ou família tem acesso a um conselheiro genético e especialistas em genética quem pode ajudar a colocar seus sintomas e histórico médico familiar no contexto de uma doença rara
Doenças congênitas raras - exemplos
Exclusão de 22 q11. 2 síndromes (Di George)
Esta rara doença congênita se apresenta com uma ampla variedade de sintomas que pode variar em termos de gravidade entre os indivíduos afetados. Isso pode dificultar o diagnóstico, especialmente no nascimento.
Deleções no cromossomo 22 causam o síndromes. Há uma série de genes específicos relacionados a essa exclusão que ainda estão sendo confirmados como a causa exata do síndromes.
A prevalência desta rara doença congênita atualmente é estimada em cerca de 1 em cada 4,000 nascidos vivos nos EUA. Cada caso é geralmente o primeiro em uma família.
Esta rara doença congênita é difícil de diagnosticar, embora apresente vários defeitos congênitos diferentes. Isso se deve ao fato de que sintomas pode variar amplamente entre os indivíduos em termos de seus tipos e gravidade de apresentação. Geralmente, no entanto sintomas disto síndromes afetam o sistema nervoso e os olhos, nariz e ouvidos.
Esta doença congênita é o resultado de mutações que ocorrem no CHD7 gene. A pesquisa também está em andamento no SEMA3E gene como outra causa possível. Devido à forma como essa condição é herdada, os pais que são portadores da mutação do gene responsável pela síndromes tem uma chance de 50% de passar no síndromes para seu filho. Apenas um dos pais precisa ser portador da mutação para que uma criança seja afetada por essa condição.
Esta doença congênita rara se apresenta com crescimento físico lento, que geralmente é identificado pela primeira vez intrauterino, antes do nascimento do bebê. Sua prevalência precisa é de cerca de 1 em 20-60,000 nascidos vivos. Esta doença rara tem múltiplos sintomas, todos eles presentes no nascimento, portanto, também é frequentemente conhecido como um transtorno de anomalia congênita múltipla. Um dos principais sinais do síndromes é deficiência intelectual.
Geralmente, esta rara doença congênita é mais comum em caucasianos de ascendência especificamente na Europa Central. É extremamente raro em pessoas de ascendência africana e asiática.
O gene específico responsável por isso síndromes é o DHCR7 gene. A mutação no gene leva a uma deficiência da enzima 7 desidrocolesterol redutase. Isso, por sua vez, produz baixos níveis de colesterol e desencadeia alguns dos sintomas da doença rara.
Para herdar a doença, um indivíduo deve receber duas cópias da mutação do gene específico de ambos os pais. Crianças nascidas de pais que são portadores dessa alteração genética específica têm 25% de chance de nascer com essa doença rara congênita.
Conhecimento
Ainda há muito que precisa ser feito para levantar consciência de doenças raras sobre congênito síndromes, incluindo suas causas e sintomas. Quanto mais sabemos sobre cada síndromes, o melhor diagnóstico e teste torna-se.
