Conscientização sobre doenças raras

As questões

Por sua própria natureza, as doenças raras têm um problema de conscientização. Atualmente, existem cerca de 7,000 doenças raras identificadas e muitas delas afetam apenas um punhado de pacientes no mundo. Quando uma doença afeta apenas algumas pessoas, a consciência sobre ela é naturalmente limitada, mesmo entre os profissionais médicos. 

Quando o conhecimento sobre uma doença rara ou genética síndromes é limitado, torna cada um mais difícil de diagnosticar. Para diagnosticar uma doença rara e recomendar testes genéticos direcionados para identificar uma, ou o risco de uma, requer uma compreensão detalhada do que é causa doenças raras, e uma compreensão de doença rara sintomas. Isso é ainda mais difícil de fazer e diagnosticar uma doença rara com precisão quando faltam informações sobre uma doença rara.

Há necessidade de mais pesquisas sobre as causas e sintomas de doença rara. Essa consciência precisa ser aumentada entre os profissionais médicos que podem não ser especialistas em genética, e entre os próprios pacientes com doenças raras em potencial.

Sabemos que quanto mais pacientes com doenças raras, ou os pacientes em potencial são informados sobre as causas e sintomas de doenças raras, é mais provável que recebam um diagnóstico preciso e oportuno, bem como o suporte adequado e o possível tratamento. A conscientização capacita os pacientes, tornando-se fundamental para melhorar o diagnóstico e o atendimento às famílias com doenças raras.

Conscientização sobre doenças raras: as consequências

diagnóstico errado

Quanto menos sabemos sobre as causas e sintomas de uma doença rara, é mais provável que o paciente receba um diagnóstico incorreto. Mesmo com raridade relativamente bem conhecida síndromes, tal como Ehlers Danlos, a taxa de diagnósticos incorretos pode chegar a 56%, devido à complexidade de como é sintomas presentes em diferentes indivíduos.

Quanto mais sabemos sobre um síndromes, a apresentação de seu sintomas e como fica em diferentes pacientes, melhor podemos entender suas complexidades e o diagnóstico com mais precisão ao redor deles. 

Felizmente, somos capazes de utilizar novos análise genética tecnologias para fazer isso. Não só é a tecnologia mais confiável e precisa, do que basear um diagnóstico na avaliação de um médico de um indivíduo sintomas ou características faciais, é mais acessível aos pacientes também. 

A análise de rastreio facial, por exemplo, pode ser aplicada para rastrear potenciais pacientes com doenças raras para identificar características faciais de doenças raras específicas. Com base nessa análise, um conselheiro genético ou especialista em genética é capaz de fazer recomendações mais precisas para testes genéticos. 

Este é apenas um exemplo de como o aumento da conscientização sobre as doenças raras proporciona um processo de diagnóstico mais preciso. 

diagnóstico tardio

Quanto menos sabemos sobre genético síndromes, o mais provável é que os pacientes enfrentem um processo de diagnóstico demorado ou prolongado. O tempo médio de espera por um diagnóstico preciso e confirmado de uma doença rara é de cerca de 5 anos, com alguns pacientes esperando algo em torno de 8-10 anos.

Há uma série de razões para isso (e a falta de acessibilidade para especialistas em genética e serviços é um deles), sendo o principal deles a falta de consciência sobre as doenças raras. Muitas vezes sintomas são descartados como não relacionados ou diagnosticados incorretamente como algo não relacionado a uma doença rara. 

As consequências de diagnósticos incorretos e diagnósticos tardios para pacientes com doenças raras incluem a falta de intervenção precoce, a falta de apoio para conviver e, possivelmente, tratar seus sintomas, e a criação de muito estresse e frustração. 

No caso de doenças hereditárias, pode levar a uma situação em que as famílias não têm autonomia para entender como podem planejar uma gravidez saudável, ou entender mais sobre a saúde genética de sua família, a fim de garantir a saúde genética de seus futuros filhos. 

Conscientização sobre doenças raras: as próximas etapas

Aumentar a conscientização sobre doenças raras não é importante apenas para garantir especialistas em genética são mais capazes de diagnosticar síndromes. Também é importante para capacitar os pacientes e suas famílias.

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