Teste genético de doenças raras

As doenças raras só são raras quando você as conta uma por uma. Coletivamente, as doenças raras afetam até 30 milhões de pessoas apenas nos Estados Unidos, e um artigo científico recente publicado no European Journal of Human Genetics estimou o número de pessoas em todo o mundo que vivem com uma doença rara em 300 milhões.

Esta é a primeira vez que a prevalência global de doenças raras foi analisada minuciosamente usando dados epidemiológicos disponíveis ao público: o Orphanet base de dados. 

De acordo com esta pesquisa, as doenças raras podem afetar atualmente 3.5% - 5.9% da população global, para uma estimativa conservadora de 300 milhões de pessoas em todo o mundo (4% da população mundial aproximada de 7.5 bilhões) . Esta análise mostra mais de 6,000 doenças raras clinicamente definidas. 72% dessas condiões são genéticas e 70% das síndromes listados começam na infância.

Raro é relativo

“Mesmo que estes sejam os melhores números que podemos obter hoje, eles provavelmente subestimam o número de pacientes com doenças raras ainda não visíveis nos sistemas de saúde e assistência social, ”Afirmou Ana Rath, co-autora do artigo de pesquisa e Diretora da Orphanet.

Para obter ajuda para qualquer paciente, os pais, tutores, profissionais de saúde e assistentes sociais devem saber o mais rápido possível quais doenças raras podem estar afetando uma criança ou jovem e em que medida a criança é afetada.

O diagnóstico é fundamental, e doença rara teste genético tem muito terreno a percorrer.

Por que defender o teste genético e a classificação de doenças raras?

Yann Le Cam, co-autor do artigo, membro do Conselho de Doenças Raras Internacional e Diretor Executivo da EURORDIS (Rare Diseases Europe), destacou: 

“Coletivamente, as doenças raras não são raras. As descobertas publicadas neste artigo apoiam anos de esforços da comunidade de doenças raras para defender a priorização das doenças raras como uma prioridade de saúde pública que afeta milhões de pessoas em todo o mundo, não apenas algumas. Ninguém pode mais negar a importância da população global de doenças raras, uma massa crítica de pessoas que foram órfãs da saúde até agora, com necessidades urgentes de melhores cuidados de saúde, acesso a tratamentos inovadores e um sistema social que apóia seu direito de alcançar seus maior potencial de bem-estar”.

Em um nível social, o teste genético de doenças raras é fundamental para fornecer cuidados corretos e abrangentes para todas as pessoas afetadas.

Em um nível individual, os resultados dos testes genéticos para doenças raras podem fazer a diferença, literalmente, entre a vida ou morte da pessoa afetada e, certamente, podem fazer uma diferença decisiva entre a luta dolorosa e a feliz autorrealização.

E, a nível pessoal, os profissionais médicos, encarregados de educação e pais viram a diferença que o diagnóstico e o tratamento podem fazer para as pessoas que vivem e são afetadas por doenças raras. Os pesquisadores e cientistas por trás dos avanços e da conscientização dos testes genéticos de diagnóstico são motivados por sua própria experiência para compartilhar sua compreensão com o mundo, para o benefício daqueles que ainda não foram diagnosticados e para a ajuda e tratamento daqueles que o são.

O diagnóstico de doenças raras pode fazer uma enorme diferença, e o teste genético diagnóstico é uma das melhores maneiras de definir e especificar de forma conclusiva o tratamento para as doenças raras e distúrbios genéticos de saúde que afetam tantas pessoas.

O que mais sabemos sobre o teste genético de doenças raras?

Com base na análise do artigo de pesquisa acima de 67.6% das doenças raras mais prevalentes, descobriu-se que 149 das doenças raras incluídas no estudo afetam cerca de 80% da população com doenças raras. Cada uma dessas 149 doenças raras “menos raras” afeta entre 100-500 pessoas por milhão, enquanto as próximas 241 doenças raras mais prevalentes afetam entre 10-100 por milhão. Coletivamente, essas doenças próximas a 400 doenças raras são as que afetam pelo menos 98% da população de doenças raras. As doenças raras mais prevalentes em discussão podem ser agrupadas por áreas e serviços terapêuticos. Pesquisas futuras e a implementação da codificação de doenças raras nos sistemas de saúde irão refinar ainda mais as estimativas.

Como posso saber se meu filho ou ente querido precisa de um teste genético para doenças raras?

Se o seu médico o encaminhou para teste genético, se você tem histórico familiar de doença rara ou relacionada sintomas, ou se você simplesmente sente que alguém que ama pode se beneficiar com o diagnóstico e tratamento de doenças raras, vale a pena examinar suas opções. O teste genético de doenças raras pode ser coberto pelo seu sistema de saúde. Caso contrário, ou se for sua escolha examinar mais testes genéticos além dos que foram recomendados para você, existem opções de testes genéticos privados disponíveis.

Antes de embarcar análise genética ou teste, é aconselhável primeiro procurar os serviços de aconselhamento genitico - para entender o tipo de teste, o processo e como interpretar seus resultados.

 

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