3 Doença Rara do Sistema Muscular

O que é uma doença muscular rara?

Uma doença muscular rara afeta os músculos do corpo. Isso pode ser um enfraquecimento, irritabilidade ou baixo tônus muscular. Isso também pode ter um impacto conseqüente no desenvolvimento físico e na habilidade de um indivíduo.

O corpo contém mais de 600 músculos e os músculos controlam todos os movimentos que fazemos. Existem três tipos principais de músculos - cardíacos, esqueléticos e lisos.

Os músculos lisos controlam muitas funções do corpo, incluindo a contração dos vasos sanguíneos.

Exemplos

Doença muscular ondulante

Esta doença genética rara pertence a um grupo de síndromes conhecido como caveolinopatias. Geralmente, essa doença se desenvolve durante o final da infância ou na adolescência.

Sintomas afetam os músculos do corpo de muitas maneiras diferentes e às vezes debilitantes. Isso inclui irritabilidade muscular, tensão muscular repetitiva, contração dos músculos e ondulação visível dos músculos.

Os indivíduos também costumam sofrer de fadiga, cãibras e rigidez muscular em resposta a atividades excessivas ou ao frio extremo.

Em alguns indivíduos, essa doença muscular também pode desencadear um crescimento excessivo dos músculos.

Este distúrbio genético é causado por mutações no CAV3 gene.

Desordem STAC 3

Este musculoso raro desordem genética afeta os músculos esqueléticos do corpo. Causa fraqueza muscular e baixo tônus muscular. Atraso no desenvolvimento de habilidades motoras é comum com o síndromes. Deformidades articulares também são um dos principais sintoma.

Problemas com os músculos podem causar dificuldades de alimentação e deglutição, especialmente em bebês com o síndromes. Com os músculos responsáveis por controlar tantas funções do corpo, problemas com os músculos podem criar um distúrbio multissistêmico com uma ampla gama de problemas de saúde.

Indivíduos com STAC 3 também correm o risco de desenvolver hipertermia maligna. Esta é uma reação severa a tipos específicos de drogas e, especificamente, aos anestésicos.

Esta doença muscular rara é causada por mutações no gene STAC3. É herdado em um padrão autossômico recessivo, o que significa que ambos os pais devem ser portadores da mutação do gene para que uma criança seja potencialmente afetada por ela.

Doença de Danon

Esta rara doença genética afeta os músculos cardíacos e esqueléticos do corpo. Um dos mais sérios sintomas é a cardiomiopatia, que é um espessamento dos músculos do coração, o que torna difícil para o coração se contrair e funcionar corretamente.

Indivíduos com essa condição têm músculos esqueléticos fracos, o que afeta sua capacidade de movimento físico.

Além de sintomas em relação aos músculos, essa genética muscular síndromes também apresenta deficiência intelectual.

Causado por uma mutação no LAMP2 gene, este gene ligado ao X síndromes afeta os homens mais cedo na vida e mais severamente do que as mulheres. Isso também está refletindo na expectativa de vida diferente para os indivíduos com este síndromes - com homens vivendo, em média, até 19 anos e mulheres com a doença rara até 34.

Qualquer pessoa que enfrente o diagnóstico de uma doença muscular rara deve consultar um conselheiro genético, em termos de compreensão da diagnóstico e teste processo, bem como o que significa controlar uma doença rara a longo prazo.

Embora possa não haver tratamentos em si, para uma doença rara, muitas vezes existem terapias que podem ajudar com alguns dos sintomas de uma doença muscular.