Especialistas em doenças raras perto de mim

Especialistas em doenças raras perto de mim: os desafios

Existem muitos desafios potenciais quando se trata de encontrar um especialista em doenças raras em uma área ou local específico. No entanto, novos desenvolvimentos em virtual e online aconselhamento genitico parece pronto para abordar e remover a maioria dessas barreiras de frente. 

O que é um especialista em doenças raras?

Um especialista em doenças raras pode se referir a um de qualquer número de especialistas em genética, incluindo um conselheiro genético e geneticista. Este termo também pode se referir a pesquisadores de doenças raras e aqueles envolvidos no desenvolvimento de tratamento para doenças genéticas. 

Para a maioria das pessoas, o especialista em doenças raras a que precisam de acesso para navegar no diagnóstico genético e processo de teste, será um conselheiro genético. 

O que é um conselheiro genético?

Um conselheiro genético é um especialista em doenças raras que desempenha várias funções quando se trata de ajudar indivíduos e famílias a navegar no processo de teste genético e diagnóstico. 

Essas funções incluem:

-Educar sobre doenças raras - incluindo suas causas e sintomas

- Conscientizar sobre doenças raras - incluindo suas causas e sintomas

- Posicionamento de um indivíduo sintomas no contexto de um diagnóstico de doença rara

-Compreender mais sobre o histórico médico familiar de um indivíduo e como isso pode aumentar o risco de desenvolver uma doença rara

-Recomendar testes genéticos específicos

- Ter noção de triagem genética, análise e resultados de testes no contexto de uma doença rara

-Traduzir o jargão médico para pacientes e suas famílias

- Fornecimento de apoio emocional para pacientes com doenças raras e suas famílias

- Ajudar as famílias a compreender a herança de doenças raras e o que um diagnóstico pode significar para os membros da família atuais e futuros

-Coordenação entre as diferentes equipes médicas e profissionais responsáveis pelo atendimento de pacientes com doenças raras

O papel de um conselheiro genético é amplo e requer uma compreensão ampla e detalhada de genética, doenças raras e testes genéticos. 

Os desafios

O acesso a especialistas em doenças raras, incluindo conselheiros genéticos, pode ser limitado de acordo com o local onde a pessoa mora. Mesmo em áreas com uma rede de conselheiros genéticos, o acesso pode ser limitado pela demanda de serviços e pela falta de disponibilidade de agendamentos, levando a uma longa espera pelos serviços genéticos. 

O acesso limitado a especialistas em genética, especialmente conselheiros genéticos, pode impactar negativamente na precisão do diagnóstico genético processo e levar a taxas mais altas de diagnósticos incorretos. Também pode levar a jornadas diagnósticas prolongadas, atrasando um diagnóstico e acesso a cuidados essenciais. 

A solução

Existe uma maneira pela qual podemos remover quase todos os desafios que atualmente impedem o acesso a conselheiros genéticos e outros especialistas em doenças raras. Desta forma, envolve mover aconselhamento genitico online, em um desenvolvimento que elimina os desafios de localização, quase que imediatamente. 

Conectados aconselhamento genitico pode ser acessado de qualquer dispositivo conectado, com vídeo. Isso significa que ele pode ser acessado de qualquer lugar, mesmo sem nenhum especialista em doenças raras. Isso elimina a necessidade potencial de viajar longas distâncias para acessar serviços muito importantes para pacientes com doenças raras, e torna aconselhamento genitico muito mais acessível a muito mais pessoas. 

Ele também tem a capacidade de conectar qualquer pessoa, incluindo pacientes com doenças raras, que precisa acessar especialistas em doenças raras e seus serviços a uma rede global de doenças raras e especialistas em genética. Isso elimina os tempos de espera e também abre um mundo de especialistas para as pessoas que mais precisam de seus serviços.

Criar maior acesso a especialistas em doenças raras é importante para melhorar a precisão do diagnóstico genético, conhecimento sobre doenças raras, incluindo o causas de doenças rarase melhor suporte e cuidados para pacientes com doenças raras.

 

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