Compreendendo doenças raras Sintomas

Genético síndromes sintomas são muitos e variados. Cada um dos 7,000 genéticos síndromes atualmente identificado apresenta com seu próprio conjunto único de sintomas, incluindo características faciais e condições médicas.

No entanto, mesmo dentro de uma síndromes, sintomas pode variar de leve a mais grave. Também é frequentemente comum, com algumas doenças raras, para irmãos da mesma família com o mesmo síndromes, Ter sintomas de vários níveis de gravidade. 

Algum sintomas presente em alguns indivíduos com o mesmo síndromes, outros não. Isso faz com que todo o tópico de doenças raras sintomas um complicado. 

Ao mesmo tempo, muitos sintomas de uma doença rara, especialmente características faciais associadas, por si só não são indicativas de nada. Somente quando características específicas estão presentes em um indivíduo às vezes é motivo de preocupação em termos de uma doença rara. 

Um traço facial único ou isolado não é considerado um sintoma devido à sua singularidade. Para ser considerada doença rara sintomas deve haver mais de duas características faciais relacionadas identificadas em um indivíduo. 

Características faciais

Algumas das características mais comumente conhecidas de uma doença rara são seus traços faciais característicos. Estes variam de síndromes para síndromes, e muitas vezes de pessoa para pessoa também.

Baixa síndromes, como um dos mais conhecidos e mais prevalentes síndromes, tem características faciais distintas, incluindo um rosto achatado, especialmente na ponte do nariz, olhos amendoados, um pescoço curto, orelhas pequenas e tônus muscular pobre. 

Existem milhares de características faciais identificadas, reconhecidas como sintomas de uma doença rara. Esses sintomas pode afetar a forma, o tamanho e a estrutura da parte relevante do rosto. Às vezes um sintoma pode afetar o funcionamento de uma parte do rosto - uma característica única do olho pode simplesmente afetar o tamanho e a forma do olho, ou também pode afetar a visão de um indivíduo. 

Nos últimos anos, houve movimentos para aplicar a triagem de análise facial avançada com IA no campo da diagnóstico genético. Triagem de análise facial para genética, faz a varredura de uma imagem de um indivíduo para identificar marcadores de doenças raras. Esses marcadores são então comparados com um banco de dados de características faciais de doenças raras conhecidas. Isso, então, cria um detalhado análise genética relatório, que permite um conselheiro genético para entender o risco potencial de um indivíduo para fatores genéticos específicos síndromes.

Doença rara sintomas: outras

Sintomas de uma doença rara pode afetar qualquer sistema e parte do corpo. Muitas vezes sintomas afetam várias partes do corpo e causam problemas médicos graves por si próprios. Alguma doença rara sintomas, por exemplo, pode incluir defeitos cardíacos congênitos e outras condições de saúde de órgãos, como aquelas que afetam o fígado e os rins.

Outro sintomas pode afetar o desenvolvimento mental e intelectual de um indivíduo. Atraso de desenvolvimento global, atraso em todas as áreas do desenvolvimento de um indivíduo, é comum com alguns fatores genéticos síndromes.

Outras características podem afetar o desenvolvimento intelectual e a habilidade de um indivíduo, bem como sua habilidade de falar ou andar. 

Doença rara sintomas: diagnóstico

Às vezes, a presença de um conjunto único de sintomas pode ajudar um médico ou conselheiro genético a diagnosticar um síndromes em um indivíduo. Ou podem ajudar um conselheiro genético a entender qual teste genético específico recomendar para um paciente. 

Quanto mais entendemos sobre o único sintomas de uma doença rara, melhor seremos capazes de aumentar a precisão de teste genético e diagnóstico. Isso, por sua vez, significa acesso mais rápido aos pacientes com doenças raras a suporte, cuidado e possível tratamento direcionados.

 

 

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