Doença Rara com Autismo Sintomas
Os transtornos do espectro do autismo (TEA) são diagnosticados ou começam a ser sintomáticos na primeira infância e persistem até a idade adulta. ASD tende a afetar a comunicação, interação social e certos padrões de comportamento.
Embora o autismo seja frequentemente acompanhado por, e às vezes possa ser confundido com, outras condições e doenças, transtorno do espectro do autismo sintomas também pode estar intimamente associado a certas doenças raras.
Quais doenças e distúrbios raros são comórbidos com autismo?
Comorbidade simplesmente se refere a mais de uma condição que ocorre na mesma pessoa ao mesmo tempo. Muitas condições e doenças raras tendem a existir em comorbidade com TEA, incluindo complexo de esclerose tuberosa, Timothy Síndromes, e X frágil, bem como doenças menos raras, como a epilepsia.
No caso de distúrbios genéticos e doenças raras que são comórbidas com distúrbios do espectro do autismo e seus relacionados sintomas, pode haver causas genéticas e biológicas semelhantes ou idênticas, em alguns casos um gene ou cromossomo perdido ou duplicado.
Por exemplo, um estudo recente revelou que os cérebros de pessoas com autismo contêm padrões de expressão de genes semelhantes aos de pessoas com esquizofrenia ou transtorno bipolar. Certos traços e variantes genéticas, como dificuldades de linguagem ou comportamentos agressivos, podem aparecer em ambos os tipos de condições. E, esquizofrenia e transtornos bipolares podem ser comórbidos com autismo, bem como com condições associadas.
Outro padrão de comorbidade relacionado mostra que a incidência de epilepsia em pessoas com autismo é 1 em 3 e, vice-versa, pessoas com epilepsia são 8 vezes mais propensas a ter autismo. Pode haver uma conexão genética parcial ou pode ser que os primeiros ataques abram a porta para algumas características do autismo. A epilepsia é um distúrbio comum o suficiente para ser relativamente fácil conectá-lo à incidência de autismo e separá-lo. Mas alguns distúrbios e seus sintomas não podem ser facilmente distinguidos do autismo (ASD), embora sejam diferentes.
Além de doenças raras ou graves comórbidas com autismo sintomas, existem as condições de saúde física e mental mais comuns que podem não parecer imediatamente relacionadas ao autismo, mas na verdade aparecem ao lado dele com muita frequência. Os problemas médicos podem incluir distúrbios do sono, problemas gastrointestinais e convulsões. Condições de comorbidade de saúde mental geralmente incluem TDAH (transtorno de déficit de atenção e hiperatividade), depressão, ansiedade e TOC (transtorno obsessivo-compulsivo).
Deficiência intelectual e autismo
A maioria dos genes que foram identificados como genes de autismo também podem causar o que agora é denominado deficiência intelectual. Isso já foi conhecido como retardo mental, um termo que não é mais usado porque passou a ser considerado depreciativo. Os genes causadores são os mesmos, mas as condições resultantes não são idênticas. As atitudes em relação ao autismo também mudaram drasticamente, com uma melhor compreensão do que é autismo e como ele se distingue da deficiência intelectual. O autismo e a deficiência intelectual podem às vezes aparecer juntos, mas não devem ser confundidos um com o outro.
O diagnóstico duplo de autismo mais deficiência intelectual diminuiu. Nos 1980 s, até 69% dos diagnósticos de autismo também foram diagnosticados com retardo mental. Infelizmente, os profissionais médicos ainda às vezes confundem uma condição com a outra, apesar dos critérios diagnósticos mais restritos e definidos para autismo. Outras coisas que podem influenciar e distorcer a avaliação adequada e a distinção entre autismo e doenças cromossômicas raras que podem compartilhar alguns sintomas: idade, raça, sexo e inteligência, ou melhor, quociente de inteligência (QI) testado. Por exemplo, crianças do sexo feminino e adultos têm menos probabilidade de receber um diagnóstico de autismo, enquanto crianças negras autistas têm mais probabilidade de serem diagnosticadas como deficientes intelectuais do que como autistas, em contraste com crianças brancas autistas que recebem um diagnóstico de autismo.
Diagnósticos mais claros abririam novos caminhos para os serviços corretos para pessoas que foram diagnosticadas incorretamente. O autismo e a deficiência intelectual podem compartilhar algumas bases genéticas, mas é claro que precisam ser entendidos e tratados de maneira diferente. E para os filhos que têm um, mas não o outro, ou que de fato têm os dois, isso os levaria a serviços mais adequados para eles e suas necessidades.
Doença Rara com Autismo Sintomas
DEAF1distúrbios relacionados: doenças neurológicas que geralmente apresentam deficiência intelectual, dificuldades de fala e atraso no desenvolvimento motor. As características adicionais dos distúrbios relacionados ao DEAF1 incluem convulsões, malformações do cérebro, distúrbios comportamentais, autismo, problemas gastrointestinais e problemas esqueléticos, incluindo pé chato ou luxação do quadril.
SYNGAP1A deficiência intelectual não sindrômica relacionada afeta principalmente o sistema nervoso central. A deficiência intelectual moderada a grave geralmente é aparente na primeira infância. Algumas pessoas afetadas também podem ter convulsões e / ou transtorno do espectro do autismo (ASD).
16 p11. 2 Exclusão Síndromes é causado por uma peça “excluída” ausente no cromossomo 16. Esta síndromes geralmente inclui atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual e, mais frequentemente, pelo menos algumas características do transtorno do espectro do autismo. Alguns indivíduos afetados apresentam pequenas anormalidades físicas, incluindo um risco aumentado de obesidade. Sintomas variar. Algumas pessoas afetadas parecem ter absolutamente zero anormalidades físicas, intelectuais ou comportamentais.
Síndrome de Primrosee, originalmente descrito em 1982. Menos de uma dúzia de casos foram relatados. A característica mais marcante é o endurecimento da orelha externa (calcificação). Outras características podem incluir certas características faciais, uma cabeça grande (macrocefalia), e deficiência intelectual. Sinais neurológicos, como autismo, calcificações cerebrais e anormalidades comportamentais também foram relatados em alguns casos. Características adicionais, incluindo diabetes, cabelo esparso do corpo, e perda de massa muscular pode aparecer na idade adulta.
Doença rara com ou sem autismo sintomas
Se você notou certas características em você mesmo ou em seu filho que podem indicar uma doença rara ou autismo, ou se você foi encaminhado para teste, está pensando em fazer o teste ou recebeu resultados anormais em seus testes, você pode desejar fale com um conselheiro genético. Um conselheiro genético é profissionalmente treinado para entender e explicar seus resultados, encaminhá-lo para serviços que podem oferecer o apoio de que você precisa e ajudá-lo a tomar decisões informadas sobre sua saúde ou a saúde de seu filho.
