Doenças genéticas raras
O que é uma doença genética rara?
Uma doença genética rara é definida, nos EUA, como qualquer doença que afete menos de 200,000 pessoas. Uma doença rara também é frequentemente conhecida como doença órfã, um título dado às doenças que foram negligenciadas em termos de pesquisa e financiamento.
Current estimates put the number of potential rare diseases at approximately 7000. However, this number changes as research into rare and orphan diseases widen our understanding of the causes and symptoms of each genetic syndrome. Sometimes symptoms that were grouped to define one syndrome are often found, after further research, to be diseases in their own right. In other cases, several syndromes are combined into one disease definition. The Doença rara field is developing all of the time.
A maioria das doenças raras são genéticas. Isso significa que são causados por uma mutação ou deleção em nossos genes que desencadeiam os sintomas de uma síndromes específica. Em alguns casos, eles são herdados, transmitidos pelos pais, enquanto em outros casos, são causados por uma mutação genética de novo ou nova que é a primeira em uma família.
Outros exemplos de doenças raras incluem cânceres raros e doenças autoimunes que não são hereditárias.
As doenças raras podem se apresentar com uma ampla variedade de características e sintomas que podem afetar várias partes do corpo e causar graves problemas de saúde e também doenças por conta própria.
Nos últimos anos, houve muitos avanços no campo da pesquisa de doenças raras. Também houve esforços mais coordenados por parte dos governos para investir mais fundos e recursos em pesquisa. No entanto, é um campo que ainda precisa ser desenvolvido para garantir que os pacientes com doenças raras recebam um diagnóstico preciso e oportuno e o apoio e os cuidados de que precisam para conviver com sua doença.
Algumas das doenças raras mais conhecidas:
(* Com base em dados de FDNA.com. Os números representam uma demonstração de uma síndromes como uma síndrome sugerida em nossa ferramenta de IA)
Noonan Síndromes – a rare genetic disorder that presents with unusual facial characteristics and short stature.
Homem anjo Síndromes – a rare genetic condition occurring in 1 in every 15,000 live births, and it affects around 500,000 people worldwide
Coffin-Siris syndrome – a rare disease characterized by coarse facial features and the 5th finger or toe’s underdevelopment.
Kabuki Síndromes – a rare genetic disorder occurring in just 1 in 32,000 births.
exclusão de 22 q11. 2 síndromes – a rare disease that presents with a wide range of symptoms that can affect almost any part of the body.
Algumas das doenças raras mais raras:
(* Com base em dados de FDNA.com. Os números representam uma demonstração de uma síndromes como uma síndrome sugerida em nossa ferramenta de IA)
Cerebellar Ataxia, Non Progressive, with Mental Retardation – a rare genetic condition that affects the cerebellum (the part of the brain responsible for the control of fine voluntary movements).
Chromosome 1q21.1 Microdeletion – a rare genetic syndrome that occurs due to microdeletions on a specific chromosome. It affects the development of affected individuals, especially their motor skills development.
Barber-say syndrome – a rare congenital condition with fewer than 20 patients diagnosed worldwide.
Diagnóstico incorreto de doença rara e diagnóstico tardio
For many patients with a rare disease, misdiagnosis, and delayed diagnosis are obstacles they struggle to overcome throughout their entirety of their diagnostic journey. It is estimated that 1 in 17 people will be affected by a rare disease at some point in their lives, and yet there is still a lot of work to be done in terms of broadening our understanding of the causes and symptoms of rare diseases and how they can be more accurately and quickly diagnosed. Misdiagnosis in rare genetic syndromes is still much too common a phenomenon.
Recent advancements in AI and Health technology have begun to make a rare disease diagnosis more accessible to more patients. Telegenetics platforms, such as that used by FDNA Health, are ensuring patients receive accurate Análise genética while connecting them to an extensive network of genetic counselors, geneticists, and genetic specialists to speed up diagnosis times and ensure rare disease patients receive the care, support, and treatment they need.
Aconselhamento Genitico is a key part of the diagnosis of genetic conditions. It provides immense support and information to families and individuals as they navigate what may be a life-altering diagnosis.
Genetic counseling can help families navigate a genetic diagnosis for genetic syndromes and rare diseases including, Kabuki Síndromes and others.
