Recebeu um Turner síndromes Diagnóstico incorreto?

O que é a síndromes de Turner?

torneiro síndromes é uma genética rara síndromes que ocorre em meninas. Algumas garotas com o síndromes têm um cromossomo X ausente em seu 23 rd par de cromossomos. Isso geralmente é causado por um erro que ocorre durante a formação do óvulo ou esperma. Em outros indivíduos com o síndromes, é causado pela falta de uma parte do cromossomo X em algumas das células do cromossomo X. 

Comum sintomas e as características da condição incluem um pescoço alado, um baixa estatura (altura), problemas de alimentação na infância, problemas esqueléticos e outros problemas que afetam o rosto, tórax, pele e tórax.

diagnóstico incorreto da síndromes de turner

Por que às vezes é diagnosticado incorretamente?

  • Como um distúrbio multissistêmico, o síndromes pode afetar várias partes do corpo, do rosto ao esqueleto e ao sistema cardíaco. A presença de muitos diferentes sintomas pode dificultar a identificação dos específicos de Turner síndromes e muitas vezes levam ao diagnóstico de outras condições ou síndromes antes de identificar Turner síndromes.
  • Como um distúrbio do espectro, os indivíduos afetados apresentam vários graus de sintomas variando de leve a grave e todos os níveis intermediários. Indivíduos com mais brando sintomas pode acabar sendo diagnosticado mais tarde do que alguém com problemas mais graves sintomas. Sintomas também pode se apresentar em diferentes idades, dependendo da menina afetada.
  • Torneiro síndromes não é uma das doenças mais raras. Por ser uma doença cromossômica que afeta as meninas, é uma das mais comuns nessa categoria. No entanto, é uma doença rara, afetando apenas 1 em cada 2,000 nascidos vivos aproximadamente. As doenças raras como um todo costumam ser mal diagnosticadas devido à falta de compreensão por parte dos pais, cuidadores e profissionais médicos.

teste genético pré-natal | FDNA Telehealth

Como podemos melhorar o diagnóstico da síndromes de Turner?

Avanços teste genético pré-natal estão tornando o diagnóstico incorreto da síndromes de Turner menos comum. 

Após o nascimento, rápido e preciso análise genética, seguido por ambos aconselhamento genitico, e teste genético também pode garantir um diagnóstico correto e rápido da condição e reduzir Turner síndromes taxas de diagnóstico incorreto. 

Devemos continuar a melhorar a sensibilização para as doenças raras em geral, ao mesmo tempo que aumentamos e estendemos o apoio às famílias que enfrentam o diagnóstico de doenças raras. Quanto mais sabemos sobre genética rara síndromes, incluindo suas causas e sintomas, mais podemos reduzir a taxa de diagnósticos incorretos e garantir que todos que precisam de um recebam um diagnóstico preciso e em tempo hábil. 

 

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