Doenças de um único gene

O que eles são?

Os distúrbios de um único gene são algumas das doenças raras mais conhecidas e pesquisadas. Isso ocorre porque suas causas são facilmente compreendidas e a forma como são herdadas é considerada muito clara e simples. 

Com distúrbios de um único gene, a mutação do gene precisa que os causa é conhecida, e a mutação ocorre em um único gene. O outro nome para distúrbios de um único gene é distúrbios mendelianos. 

Os distúrbios de um único gene são doenças raras - o que significa que afetam menos de 200,000 pessoas nos EUA. Mas o número de indivíduos afetados por todos os distúrbios de um único gene combinados cria uma comunidade de doenças raras de milhões de pessoas. 

Alguns dos distúrbios isolados mais comumente conhecidos incluem fibrose cística, X frágil e Tay Sachs. Existem mais de 10,000 distúrbios de um único gene conhecidos e identificados.

Exemplos 

Rett síndromes 

Rett síndromes é causada por uma única mutação genética no MECP2 gene. A maioria dos casos, mais de 99%, não são herdados, mas são o resultado de uma nova mutação. Esse distúrbio de um único gene é diagnosticado quase exclusivamente em meninas - meninos com essa mutação genética raramente sobrevivem à gravidez, e aqueles que sobrevivem raramente sobrevivem ao primeiro ano de vida. Rett síndromes é uma condição neurológica com múltiplos sintomas.

Marfan síndromes

Mudanças no FBN1 gene causa esse distúrbio de gene único. É conhecido por ser herdado em um padrão autossômico dominante, com alguns casos sendo de novo ou novas mutações. Sintomas desta doença rara geralmente afetam os sistemas ocular, esquelético e cardíaco dos indivíduos.

Doença de Huntington

A doença de Huntington é uma doença genética grave que afeta as capacidades mentais e físicas de um indivíduo, geralmente na idade adulta. Esse distúrbio de um único gene é progressivo e o declínio físico e mental piora. A expectativa de vida para esse distúrbio de um único gene é de 10-25 anos após o aparecimento do primeiro sintomas. 

X frágil síndromes

Mudanças no FMR1 gene são responsáveis por causar esse distúrbio de gene único. É herdado em um Ligado ao X padrão dominante. Esta doença rara afeta a capacidade intelectual e o comportamento, que pode variar de leve a moderado.

Diagnóstico 

Os distúrbios de um único gene são, por natureza, mais fáceis de diagnosticar com precisão. Seus modos de herança conhecidos e simples facilitam sua identificação nas famílias. 

Existem testes genéticos direcionados para muitas doenças de um único gene - é mais fácil testar quando você sabe o que está procurando, e o diagnóstico de doenças de um único gene é mais preciso do que com doenças raras com causas genéticas e padrões de herança mais complexos. 

No entanto, para garantir a precisão de um diagnóstico - o processo para distúrbios de um único gene incluiria testes genéticos, uma compreensão detalhada da história médica da família (incluindo o que se sabe sobre sua saúde genética) e uma compreensão da saúde de um indivíduo sintomas e outras condições médicas que podem sugerir um diagnóstico para um potencial paciente com doença rara.

É importante também submeter-se a alguma forma de aconselhamento genitico, para entender mais sobre o processo de diagnóstico de um distúrbio de um único gene, as opções de teste possíveis e o que pode significar um diagnóstico confirmado de um distúrbio de um único gene. 

 

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