Grupos e redes de apoio para famílias que enfrentam um diagnóstico
Para muitas famílias, a jornada para o diagnóstico pode ser longa e difícil.
Pode haver muitos obstáculos ao longo do caminho, incluindo:
- Falta de acesso a atenção médica, especialistas e cuidados corretos.
- Falta de acesso às informações corretas sobre a possível síndromes genética ou doença rara que a família enfrenta.
- A possibilidade de diagnóstico incorreto.
- Ficar preso em uma jornada de diagnóstico, sem saber onde e como acessar as informações corretas ou especialistas médicos e testes para chegar a um diagnóstico.
- Falta de apoio enquanto a família navega por uma nova realidade e futuro.
Garantir que as famílias tenham acesso aos cuidados médicos adequados é, obviamente, essencial. Mas igualmente importante é que as famílias sejam apoiadas em sua jornada de diagnóstico ou, em alguns casos, seus odisséia diagnóstica, a um diagnóstico e além por outros pacientes e suas famílias com a mesma síndromes genética rara.
Os grupos de apoio e suas redes são uma parte fundamental desse apoio. Eles conectam famílias a outras famílias que passaram por experiências semelhantes e podem educar, informar e acompanhar famílias durante um diagnóstico e além. Muitos deles também estão envolvidos no trabalho de defesa de pacientes com doenças raras na esfera pública e se esforçam para criar mais consciência sobre síndromes genéticas raras específicas e os indivíduos afetados por elas.
Sociedade MPS:
Fornecendo suporte para famílias e pacientes com MPS (Mucopolissacarídeo), Fabry e distúrbios relacionados. Este grupo de apoio com sede no Reino Unido foi fundado em 1982 e tem como objetivo continuar a pesquisa e tratamento de genética rara síndromes e deles sintomas.
Associação Nacional para Síndromes de Down:
Esta organização se envolve em defesa, pesquisa e apoio para síndromes de Down pacientes e suas famílias. Esta associação com sede nos Estados Unidos está empenhada em promover políticas públicas sobre a síndrome de down e educar as famílias e o público em geral sobre a síndrome de down.
Associação de síndromes de Williams:
Esta associação para Síndromes de Williams foi estabelecido em 1982. Ele fornece suporte diário para pacientes e suas famílias, bem como educação, pesquisa e defesa de longo prazo para a síndrome. Eles também oferecem suporte para estratégias educacionais específicas para ajudar crianças com a síndrome de Williams na escola.
Associação de Conscientização sobre a Síndromes de Noonan:
Este grupo de apoio baseado na Austrália trabalha em estreita colaboração com profissionais médicos para melhorar a taxa de diagnóstico enquanto reduz a taxa de diagnósticos incorretos para Síndromes de Noonan famílias. Eles apóiam os profissionais médicos e as famílias no diagnóstico da síndrome de Noonan e no gerenciamento do atendimento às pessoas afetadas pela síndrome.
Conectar pacientes e suas famílias com as ferramentas e suporte para garantir que eles recebam uma análise genética e um diagnóstico mais rápidos e precisos é essencial para melhorar os resultados para indivíduos com uma doença rara. Grupos de apoio e conselheiros genéticos em todo o mundo estão oferecendo serviços essenciais e essenciais para as famílias e o público, defendendo as necessidades dos pacientes com doenças raras.
Um profissional enriquecerá a compreensão de certos raros genes genéticos síndromes Incluindo Aarskog-Scott síndromes e outros. Reservar uma sessão com um conselheiro genético será incrivelmente benéfico para apoiar você e seus entes queridos na compreensão total do diagnóstico e direcionamento de caminhos para o tratamento.
