Tay Sachs Sintomas
Tay Sachs síndromes sintomas
O sintomas de Tay-Sachs são um conjunto de sintomas exclusivo para este indivíduo genético síndromes.
Tay-Sachs é um genético síndromes, também conhecida como doença rara. Geralmente é identificado durante a infância e, em muitos casos, é fatal, com uma expectativa de vida de não mais do que alguns anos após o nascimento.
Formas raras de síndromes ter sintomas que começam mais tarde na infância, isso é conhecido como doença de Tay-Sachs juvenil ou, às vezes, início da idade adulta / Tay-Sachs de início tardio. Essas formas mais raras da doença nem sempre apresentam expectativa de vida curta.
Tay Sachs síndromes causas
Tay-Sachs é causado por uma mutação no HEXA gene, localizado no cromossomo 15. Essa mutação leva à falta de uma enzima responsável por quebrar as substâncias gordurosas. Conhecidas como gangliósidos, essas substâncias gordurosas se acumulam, dentro do cérebro da criança, até níveis tóxicos. Em seguida, isso afeta as células nervosas e sua capacidade de trabalhar. Isso é o que aciona o sintomas desta doença rara.
Tay-Sachs é herdado em um tipo de herança genética padrão conhecido como padrão autossômico recessivo. Isso significa que para uma criança desenvolver essa doença rara, ela deve receber duas cópias da mutação do gene, de ambos os pais. Eles devem ter dois pais que são portadores do síndromes, mas que não mostram sintomas eles mesmos.
Os riscos para Tay-Sachs para a criança com dois pais que são portadores são:
- 25% de chance de não herdar as mutações do gene e não ser afetado pelo síndromes, nem um portador dele
- 50% de chance de a criança herdar uma cópia da mutação genética de um de seus pais, o que significa que ela não desenvolverá a doença, mas será portadora e precisará levar isso em consideração quando tiver seus próprios filhos no futuro
- 25% de chance de a criança nascer com Tay-Sachs, tendo herdado ambas as cópias da mutação genética de ambos os pais
Tay Sachs síndromes sintomas
Tay Sachs sintomas começam na infância. Isso pode ter entre 3-6 meses. O síndromes é progressivo, o que significa sintomas pioram com o tempo e com Tay-Sachs progridem rapidamente. É um dos mais severos desordens genéticas em crianças.
Esses sintomas incluir -
- Convulsões e convulsões
- Rigidez muscular
- Problemas e dificuldades para engolir
- Flexibilidade e fraqueza que pioram com o tempo e termina com paralisia
- Uma perda de visão ou audição
- Atraso no desenvolvimento e perda de habilidades já aprendidas - Tay-Sachs é uma doença regressiva, e habilidades de desenvolvimento regressivas ou perdidas é uma das principais sintomas disso
- Ficar muito assustado com ruídos e movimentos
Sintomas de Tay-Sachs são graves e a maioria dos bebês afetados não sobrevive além dos 5. A causa mais comum de morte é a pneumonia, que é uma infecção do pulmão.
Tay-Sachs e aconselhamento genitico
Aconselhamento genitico para Tay-Sachs é extremamente importante. Aqueles de ascendência ou ascendência europeia Ashkenazi estão em maior risco de serem portadores do síndromes, e se dois pais são desta linhagem, triagem de portador genético é essencial antes de começar uma família.
Aconselhamento genitico para Tay-Sachs é particularmente sensível às severas sintomas disto síndromes, e sua expectativa de vida encurtada. Dois pais que se descobriu serem portadores precisarão se encontrar com um conselheiro genético para entender completamente o que isso significa para a saúde de seus futuros filhos e quais são suas opções para o planejamento familiar. Um conselheiro genético pode ajudar as famílias a entender suas opções, incluindo a possibilidade de doação de óvulos ou espermatozóides, a fim de reduzir o risco de transmissão de Tay-Sachs.
Os pais que recebem um diagnóstico de Tay-Sachs em seus filhos requerem muito apoio emocional e médico para compreender e lidar com o prognóstico de seus filhos. Conselheiros genéticos são treinados para fornecer esse suporte.
