As 5 doenças raras mais comuns em crianças
As 5 doenças raras mais comuns em crianças: por prevalência e taxa de diagnóstico
Baixa Síndromes
Amplamente reconhecido como o distúrbio genético mais prevalente e mais comumente diagnosticado, Baixa síndromes não é uma herança genética síndromes. É causado pela presença de uma cópia extra, ou cópia extra parcial, do cromossomo 21. Às vezes também é conhecido como trissomia 21.
Essa duplicação ocorre espontaneamente e não é herdada de nenhum dos pais. Existem fatores de risco conhecidos para essa causa, principalmente entre eles a idade materna no momento da concepção.
Baixa síndromes ocorre em cerca de 1 em cada 700 nascidos vivos nos EUA hoje. Isso a torna uma das doenças genéticas mais comuns, senão a mais comum, com base na prevalência.
Os avanços no rastreio genético pré-natal fizeram o rastreio de Down síndromes em um feto, faz parte do cuidado pré-natal padrão em muitos países desenvolvidos. Já no primeiro trimestre, os futuros pais podem optar por triagem genética para penugem síndromes. Eles também podem passar por uma triagem invasiva, conhecida como biópsia de vilosidade coriônica, para entender com um alto grau de precisão se seu filho ainda não nascido nascerá com Down síndromes.
Aconselhamento genitico para baixo síndromes é muito bem desenvolvido e comum. Qualquer teste genético durante a gravidez que sugira que um bebê tem um risco maior de nascer com o síndromes, deve ser seguido por aconselhamento genitico. Isso é para garantir que os futuros pais sejam totalmente informados sobre suas opções em termos de testes genéticos adicionais e sobre quaisquer decisões relativas à continuação da gravidez.
O sintomas de baixo síndromes incluem traços faciais únicos, característicos do síndromes, incluindo um rosto achatado e ponte larga do nariz. Pessoas com Down síndromes também pode nascer com defeitos cardíacos e outras condições médicas.
Torneiro síndromes
torneiro síndromes ocorre em 1 em todos 2000 nascimentos de mulheres na vida, tornando-se uma doença genética mais comum, mas apenas entre mulheres. O síndromes não é herdado e é o resultado de uma mutação espontânea, o que significa que as mulheres afetadas nascem com um cromossomo X ausente. Esta mutação é considerada completamente aleatória, sem causa conhecida.
Esta doença rara é diagnosticada em crianças, mas na maioria das vezes é diagnosticada durante a puberdade, quando é principal sintomas - puberdade tardia, infertilidade - tornam-se aparentes.
Contudo sintomas do síndromes, incluindo baixa estatura, acúmulo de líquido nas mãos e pescoço e defeitos cardíacos congênitos, podem levar a um diagnóstico mais cedo na infância de um indivíduo.
Torneiro síndromes tem muito claro sintomas, tornando-o mais fácil de diagnosticar do que algumas doenças raras. Aconselhamento genitico para Turner síndromes em uma criança se concentrará em recomendar o teste genético direcionado certo para diagnosticar a condição e o gerenciamento de problemas de saúde relacionados ao síndromes.
X frágil síndromes
Esta doença rara ocorre em qualquer lugar entre 1 em 4-6,000 nascidos vivos. Isso o torna bastante comum no que diz respeito às doenças raras, mas geralmente ocorre com mais frequência em homens, e sintomas entre os homens são mais graves, levando a uma maior taxa de diagnóstico entre eles.
Mutações genéticas no FMR1 gene causa o síndromes. Este gene específico é responsável pela produção de uma proteína que ajuda no desenvolvimento do cérebro. A mutação específica no gene que causa X frágil impede a produção desta proteína.
Como um distúrbio genético herdado em um padrão dominante ligado ao X, uma mutação em apenas uma cópia do gene no cromossomo X o aciona. Com apenas um cromossomo X, os homens tendem a ter sintomas.
Comum sintomas Uma das doenças genéticas em crianças inclui deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento, que pode variar de leve a moderado. Crianças com X frágil também são consideradas de maior risco para autismo, ADD, ADHD ou outro diagnóstico comportamental e neurológico.
Em algumas crianças, a inicial sintomas de X Frágil pode, na verdade, ser atraso no desenvolvimento e / ou problemas comportamentais. Isso pode levar a uma recomendação de testes genéticos para entender melhor a causa precisa deles.
Características faciais únicas do síndromes incluem um rosto longo e estreito e orelhas grandes. Isso pode ser óbvio em uma criança ou tornar-se evidente com a idade.
Tay Sachs síndromes
Tay-Sachs é uma doença genética que se torna aparente em bebês por volta de 3 a 6 meses, quando o desenvolvimento físico parece regredir e o tônus muscular parece afetado e mais fraco. Essa regressão costuma ser acompanhada por uma reação assustada a estímulos altos. Outro sintomas em bebês incluem convulsões junto com perda de visão e audição e eventual paralisia. Bebês com o síndromes também costumam desenvolver uma mancha vermelho-cereja nos olhos.
Tay-Sachs é uma doença genética degenerativa e regressiva, e as crianças com a forma mais comum e mais grave da doença não vivem além da primeira infância.
Esse distúrbio genético é mais comum em crianças com pais que são ambos descendentes de Ashkenazi, e o teste genético para Tay-Sachs é recomendado especificamente para esses futuros pais. Um conselheiro genético seria capaz de orientá-los nas opções de teste e ajudá-los a compreender quaisquer resultados desse processo.
Fenilcetonúria
Este distúrbio genético é examinado durante a triagem neonatal que ocorre logo após o nascimento de um bebê. Este teste permite que os bebês afetados recebam tratamento imediato e precoce que os trata e garante sua qualidade de vida em longo prazo.
Fenilcetonúria é uma doença genética hereditária que leva a níveis elevados de fenilalanina no sangue. Se for permitido que isso se acumule no sangue, pode levar a deficiência intelectual e outras doenças graves sintomas afetando a saúde de alguém com o síndromes. É devido à gravidade dos distúrbios ' sintomas, e a capacidade de tratamento precoce para tratá-lo, que faz parte da triagem neonatal.
Qualquer pai ou responsável que suspeite que seu filho ou filha possa ser afetado por uma doença genética deve consultar um médico e um conselheiro genético. Navegar no diagnóstico de doenças raras em crianças não é fácil, e aconselhamento genitico fornece um importante serviço de apoio genético e emocional.
Uma sessão individual com um conselheiro genético pode ser extremamente útil na detecção de doenças raras sintomas e síndromes. Este processo permitirá que as famílias cheguem um passo mais perto de encontrar um diagnóstico e pode potencialmente prevenir a gravidade de uma condição genética rara, incluindo Apert síndromes e outros.
