Os principais sinais de Angelman síndromes
O que é a síndromes de Angelman?
Estima-se que esta doença rara afete cerca de meio milhão de pessoas em todo o mundo. Sua taxa de prevalência é atualmente 1 em cada 15,000 nascidos vivos.
É caracterizado por uma ampla gama de sintomas de atraso no desenvolvimento, a convulsões e problemas de sono.
Não se acredita que seja uma doença genética hereditária, embora um irmão com Angelman possa levar a um risco maior de síndromes entre as futuras crianças.
The syndrome itself is caused by a mutation in the UB3A gene. This mutation may be a microdeletion, when genes are deleted from a chromosome. Or it may be the result of disomy, which occurs when both copies of a chromosome pair are inherited from one parent, instead of one copy from one, and one from the other. When this occurs with some genes, it can trigger a genetic syndrome.
Sinais principais
There are several main signs of Homem anjo Síndromes. One of the first often noticed is when an infant seems to be having issues with their balance, and ability to walk. Many infants with Angelman experience serious developmental delays, especially with regards to their physical and motor skill development, and their speech.
Generally individuals with Angelman develop limited-zero speech capabilities. Speech delay, as well as limited-zero speech delay is a defining symptom of the syndrome. For some children Angelman is a cause of speech delay.
Outros sinais de Angelman incluem problemas com o sono. As crianças com Angelman sofrem intensas dificuldades para adormecer e muitas vezes dormem muito pouco.
Other possible signs include a happy and excitable personality accompanied by frequent smiling and laughing. Angelman is an example of a rare behavioral disorder. Seizures are also common, and may trigger further investigation into whether a rare disease, such as Angelman, is the cause of them.
Angelman síndromes e aconselhamento genitico
Se um bebê ou criança está exibindo sinais de Angelman síndromes sem qualquer outra causa explicável, a primeira pessoa a consultar seria um conselheiro genético.
A genetic counselor would be able to assess an individual’s symptoms and possible signs of Angelman, and recommend specific genetic testing to identify mutations in the UB3A gene, and confirm a diagnosis of Angelman.
Um conselheiro genético será capaz de explicar as implicações dos testes genéticos para Angelman e o que isso significará para um indivíduo afetado em termos de cuidados de longo prazo e gerenciamento de sua condição, e sintomas.
Receber um diagnóstico de Angelman em uma criança é um processo difícil para as famílias, e os conselheiros genéticos são capazes de fornecer suporte emocional importante e crítico para ajudá-los a lidar e lidar com o diagnóstico também.
