Os principais sinais de Angelman síndromes
O que é a síndromes de Angelman?
Estima-se que esta doença rara afete cerca de meio milhão de pessoas em todo o mundo. Sua taxa de prevalência é atualmente 1 em cada 15,000 nascidos vivos.
É caracterizado por uma ampla gama de sintomas de atraso no desenvolvimento, a convulsões e problemas de sono.
Não se acredita que seja uma doença genética hereditária, embora um irmão com Angelman possa levar a um risco maior de síndromes entre as futuras crianças.
O síndromes em si é causado por uma mutação no UB3A gene. Essa mutação pode ser uma microdeleção, quando genes são deletados de um cromossomo. Ou pode ser o resultado de dissomia, que ocorre quando ambas as cópias de um par de cromossomos são herdadas de um dos pais, em vez de uma cópia de um e uma do outro. Quando isso ocorre com alguns genes, pode desencadear uma síndromes.
Sinais principais
Existem vários sinais principais de Angelman síndromes. Uma das primeiras vezes observada é quando um bebê parece estar tendo problemas com seu equilíbrio e capacidade de andar. Muitos bebês com Angelman experimentam sérios atrasos no desenvolvimento, especialmente no que diz respeito ao desenvolvimento de suas habilidades físicas e motoras e de sua fala.
Geralmente, os indivíduos com Angelman desenvolvem capacidades de fala limitadas a zero. O atraso de fala, bem como o atraso de fala limitado a zero, é uma definição sintoma do síndromes. Para algumas crianças, Angelman é um causa do atraso da fala.
Outros sinais de Angelman incluem problemas com o sono. As crianças com Angelman sofrem intensas dificuldades para adormecer e muitas vezes dormem muito pouco.
Outros possíveis sinais incluem uma personalidade feliz e excitável acompanhada por sorrisos e risos frequentes. Angelman é um exemplo de distúrbio comportamental raro. As convulsões também são comuns e podem desencadear investigações adicionais sobre se uma doença rara, como Angelman, é a causa delas.
Angelman síndromes e aconselhamento genitico
Se um bebê ou criança está exibindo sinais de Angelman síndromes sem qualquer outra causa explicável, a primeira pessoa a consultar seria um conselheiro genético.
Um conselheiro genético seria capaz de avaliar a sintomas e possíveis sinais de Angelman, e recomendar testes genéticos específicos para identificar mutações no UB3A gene, e confirmar um diagnóstico de Angelman.
Um conselheiro genético será capaz de explicar as implicações dos testes genéticos para Angelman e o que isso significará para um indivíduo afetado em termos de cuidados de longo prazo e gerenciamento de sua condição, e sintomas.
Receber um diagnóstico de Angelman em uma criança é um processo difícil para as famílias, e os conselheiros genéticos são capazes de fornecer suporte emocional importante e crítico para ajudá-los a lidar e lidar com o diagnóstico também.
