Os principais sinais de Pitt-Hopkins síndromes
O que ?
Pitt-Hopkins é um genético síndromes que se acredita ocorrer entre 1-9 em cada 1 milhão de pessoas. É uma doença rara.
It is caused by mutations in the TCF4 gene, located on chromosome 18. It is not considered to be an inheritable condition, and the gene mutations which trigger it are new and spontaneous mutations which occur during reproduction.
O síndromes é uma doença multissistêmica, o que significa que afeta várias partes e sistemas do corpo.
Quais são os principais sinais?
Os principais sinais e sintomas de Pitt-Hopkins são muitos e variados, afetando muitos sistemas do corpo.
One of the initial signs of the syndrome is seizures. These may vary in terms of their frequency and severity between affected individuals.
Some of the main signs of Pitt-Hopkins are the unique facial features characteristic to this genetic syndrome. These specific facial features include deep set eyes, myopia, a broad nasal bridge, large mouth, tented upper lip, widely spaced teeth, a wide and shallow palate, and thick ears.
Intellectual disability and general developmental delays are common with the syndrome. These delays include a lack of speech development, even in adulthood, and behavioral problems.
As condições médicas associadas a esse distrbio genético incluem problemas com o sistema gastrointestinal, bem como respiração rápida acompanhada de prender a respiração.
Pitt-Hopkins síndromes e aconselhamento genitico
Qualquer pessoa passando por diagnóstico genético e testes para Pitt-Hopkins síndromes deve ter acesso ao essencial aconselhamento genitico sessões.
Aconselhamento genitico é importante quando se trata de diagnosticar uma doença rara por várias razões e quando se trata de compreender os principais sinais de Pitt-Hopkins.
Esses motivos incluem:
- Fornece educação e conhecimento importantes sobre uma doença rara
-It provides an understanding of rare disease symptoms
- Fornece recomendações precisas para testes genéticos específicos dependentes da genética síndromes suspeito
- Fornece suporte durante o processo de teste, incluindo interpretação e navegação nos resultados do teste
- Fornece suporte emocional por meio de um diagnóstico de doença rara
- Aumenta a precisão geral do processo de diagnóstico de doenças raras, o que melhora os resultados de saúde para pacientes com doenças raras
Aconselhamento genitico é um serviço essencial quando se trata de um diagnóstico Pitt-Hopkins e para entender melhor as causas e sintomas disto síndromes.
