Os principais sinais de Pitt-Hopkins síndromes
O que ?
Pitt-Hopkins é um genético síndromes que se acredita ocorrer entre 1-9 em cada 1 milhão de pessoas. É uma doença rara.
É causado por mutações no TCF4 gene, localizado no cromossomo 18. Não é considerada uma condição hereditária e as mutações genéticas que a desencadeiam são mutações novas e espontâneas que ocorrem durante a reprodução.
O síndromes é uma doença multissistêmica, o que significa que afeta várias partes e sistemas do corpo.
Quais são os principais sinais?
Os principais sinais e sintomas de Pitt-Hopkins são muitos e variados, afetando muitos sistemas do corpo.
Um dos primeiros sinais do síndromes é apreensões. Isso pode variar em termos de frequência e gravidade entre os indivíduos afetados.
Alguns dos principais sinais de Pitt-Hopkins são os traços faciais únicos característicos desta genética síndromes. Essas características faciais específicas incluem olhos fundos, miopia, uma ponte nasal larga, boca grande, lábio superior inclinado, dentes amplamente espaçados, um palato largo e raso e orelhas grossas.
Deficiência intelectual e atrasos gerais de desenvolvimento são comuns com o síndromes. Esses atrasos incluem a falta de desenvolvimento da fala, mesmo na idade adulta, e problemas comportamentais.
As condições médicas associadas a esse distrbio genético incluem problemas com o sistema gastrointestinal, bem como respiração rápida acompanhada de prender a respiração.
Pitt-Hopkins síndromes e aconselhamento genitico
Qualquer pessoa passando por diagnóstico genético e testes para Pitt-Hopkins síndromes deve ter acesso ao essencial aconselhamento genitico sessões.
Aconselhamento genitico é importante quando se trata de diagnosticar uma doença rara por várias razões e quando se trata de compreender os principais sinais de Pitt-Hopkins.
Esses motivos incluem:
- Fornece educação e conhecimento importantes sobre uma doença rara
- Fornece uma compreensão de doença rara sintomas
- Fornece recomendações precisas para testes genéticos específicos dependentes da genética síndromes suspeito
- Fornece suporte durante o processo de teste, incluindo interpretação e navegação nos resultados do teste
- Fornece suporte emocional por meio de um diagnóstico de doença rara
- Aumenta a precisão geral do processo de diagnóstico de doenças raras, o que melhora os resultados de saúde para pacientes com doenças raras
Aconselhamento genitico é um serviço essencial quando se trata de um diagnóstico Pitt-Hopkins e para entender melhor as causas e sintomas disto síndromes.
